Kısaca
Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerde içi sıvı dolu çok sayıda kist gelişmesine yol açan kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Kistler zamanla büyüdükçe böbrekler genişler ve işlevini yitirebilir. NIDDK'ye göre hastalık yüksek tansiyona ve beyin ile kalpteki damarlarla ilgili sorunlara da yol açabilir; karaciğerde de kistler gelişebilir. En sık görülen türü olan otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında NHS'e göre belirtiler genellikle 30–40 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak tansiyon kontrolü, ağrı yönetimi, bazı durumlarda kist büyümesini yavaşlatan ilaçlar ve düzenli izlem böbrek sağlığını korumaya yardımcı olur.
Polikistik böbrek hastalığı nedir?
NIDDK polikistik böbrek hastalığını, böbreklerde çok sayıda kistin büyümesine neden olan genetik bir bozukluk olarak tanımlar. MedlinePlus'a göre kistler böbrekleri büyütebilir ve zamanla böbrek işlevini bozabilir; en sık görülen türe sahip kişilerin yaklaşık yarısında böbrek yetmezliği gelişir.
Polikistik böbrek hastalığı, yaşla birlikte sık görülen ve genellikle zararsız olan basit böbrek kistlerinden farklıdır. Basit kistler böbrekleri büyütmez ve işlevini bozmaz; polikistik böbrek hastalığında ise kistler böbreğin normal dokusunun yerini giderek alır. Ayrıntılı karşılaştırma için bkz. Böbrek kisti.
Türleri nelerdir?
NIDDK iki ana tür tanımlar:
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD)
En sık görülen türdür ve "erişkin tipi" olarak da adlandırılır. NIDDK'ye göre çoğu zaman yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar tanı konmaz; kistler belirli bir büyüklüğe ulaşana kadar belirti vermeyebilir. NHS'e göre Birleşik Krallık'ta yaklaşık her 1000 ila 2500 kişiden birinde görülür.
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD)
NIDDK'ye göre böbrekleri ve karaciğeri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Belirtileri sıklıkla yaşamın ilk aylarında, hatta anne karnındayken ortaya çıkar; bu nedenle "bebeklik tipi" olarak da anılır.
Kalıtım: nasıl geçer?
NHS'e göre ADPKD, PKD1 veya PKD2 adlı genlerden birindeki değişiklikten kaynaklanır; olguların yaklaşık yüzde 78'inde PKD1, yüzde 15'inde PKD2 geni sorumludur. Hastalık "otozomal dominant" geçiş gösterir: NHS'e göre anne ya da babadan birinde hastalığa yol açan gen değişikliği varsa, çocuğun hastalığı taşıma olasılığı ikide birdir.
NHS ayrıca olguların yaklaşık dörtte birinde bilinen bir aile öyküsü bulunmadığını ve yaklaşık yüzde 10'unun kişide yeni ortaya çıkan bir gen değişikliğinden kaynaklandığını belirtir. Yani ailesinde bilinen bir hasta olmayan kişilerde de hastalık görülebilir.
ARPKD'de ise adından da anlaşılacağı gibi "resesif" bir geçiş söz konusudur; hastalığın ortaya çıkması için genellikle hem anneden hem babadan değişmiş genin alınması gerekir. Ailenizde polikistik böbrek hastalığı varsa, çocuk sahibi olmayı planlarken genetik danışmanlık almak yararlı olabilir.
Belirtileri nelerdir?
Hastalık uzun yıllar boyunca belirti vermeyebilir ve bazen başka bir nedenle yapılan ultrasonda ya da yüksek tansiyon araştırılırken fark edilir. NHS'e göre ADPKD şu sorunlara yol açabilir:
- Karın, bel veya yan ağrısı: Büyüyen kistlerin baskısına, kist içine kanamaya veya taşlara bağlı olabilir.
- Yüksek tansiyon: Çoğu zaman erken bulgulardan biridir; bkz. Yüksek tansiyon
- İdrarda kan: Bkz. İdrarda kan (hematüri)
- İdrar yolu enfeksiyonları: Bkz. İdrar yolu enfeksiyonu belirtileri
- Böbrek taşları: Bkz. Böbrek taşı belirtileri
- Böbrek işlevinde giderek azalma: Zamanla böbrek yetmezliğine ilerleyebilir.
MedlinePlus da erken dönemde belirti olmayabileceğini, ilerleyen dönemde sırt ve yan ağrısı, baş ağrısı ve idrarda kan görülebileceğini belirtir.
Bu konuda
Polikistik böbrek hastalığı konusunda bir hekime danışın
Konu sayfasında ilgili branşları, tetkikleri ve bu alanda profili bulunan doktorları bir arada görebilirsiniz. Bu yazı muayenenin yerine geçmez.
Olası komplikasyonlar
NHS ve NIDDK'nin sıraladığı başlıca komplikasyonlar şunlardır:
- Böbrek yetmezliği: Kistler büyüdükçe böbrek işlevi azalabilir. Bkz. Kronik böbrek hastalığı
- Kalp krizi ve inme: NHS'e göre yüksek tansiyonla ilişkili olarak risk artabilir.
- Beyin anevrizması: NHS, beyin damarlarında balonlaşma (anevrizma) ve buna bağlı kanamayı olası komplikasyonlar arasında sayar. Bkz. Beyin anevrizması
- Karaciğer kistleri: NIDDK ve MedlinePlus'a göre kistler karaciğerde de gelişebilir.
Nasıl teşhis edilir?
MedlinePlus'a göre polikistik böbrek hastalığının tanısında görüntüleme testleri ve aile öyküsü birlikte değerlendirilir. Tanı sürecinde şu yöntemlerden yararlanılabilir:
- Böbrek ultrasonu: Kistleri göstermek için sık kullanılan, radyasyon içermeyen bir yöntemdir. Bkz. Ultrason nedir?
- Bilgisayarlı tomografi veya MR: Küçük kistleri ve böbrek hacmini daha ayrıntılı gösterebilir. Bkz. MR nedir?
- Kan ve idrar testleri: Böbrek işlevini izlemek için; bkz. Böbrek fonksiyon testleri
- Genetik test: Görüntülemenin yeterli olmadığı ya da aile planlaması gibi özel durumlarda düşünülebilir.
Ailesinde hastalık olan ve henüz belirtisi olmayan kişilerin test yaptırıp yaptırmama kararı kişisel bir karardır; bu kararı genetik danışmanlık eşliğinde vermek, sonuçların anlamını ve olası etkilerini anlamaya yardımcı olur.
Tedavi nasıl yapılır?
NHS ve MedlinePlus'a göre hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak belirtiler ve komplikasyonlar yönetilebilir. NHS'in sıraladığı seçenekler şunlardır:
- Tansiyon tedavisi: Yüksek tansiyonun ilaçlarla kontrol altına alınması, böbreklerin ve kalp-damar sisteminin korunması açısından önemlidir.
- Ağrı yönetimi: Ağrının nedeni (enfeksiyon, taş, kist içi kanama) araştırılır ve uygun tedavi planlanır. Böbreklere zarar verebilecek ağrı kesiciler konusunda dikkatli olunmalıdır; ilaç seçimini hekiminize bırakın.
- Kist büyümesini yavaşlatan ilaç: NHS, tolvaptan adlı bir ilacın bazı kişilerde kist oluşumunu yavaşlatmak için kullanılabileceğini belirtir. Kimlerin bu tedaviye uygun olduğuna nefroloji uzmanı karar verir.
- Böbrek yetmezliğinde: Diyaliz veya böbrek nakli. Bkz. Hemodiyaliz, Periton diyalizi ve Böbrek nakli değerlendirmesi
Günlük yaşam ve beslenme
NHS, sağlıklı bir yaşam tarzının böbrek işlevini korumaya yardımcı olabileceğini belirtir. NIDDK'ye göre polikistik böbrek hastalığında tansiyonu kontrol altında tutmak için beslenmede değişiklikler gerekebilir; bu amaçla meyve, sebze ve tam tahıllardan zengin, tuzu azaltılmış DASH beslenme planı önerilebilir.
Genel öneriler şunlardır:
- Tansiyonunuzu düzenli ölçün ve kayıt tutun.
- Tuz tüketimini azaltın; sigara içmeyin.
- Düzenli fiziksel aktivite yapın ve sağlıklı kilonuzu koruyun.
- Reçetesiz ağrı kesiciler ve bitkisel ürünler dahil yeni bir ilaç kullanmadan önce hekiminize danışın.
- Kontrol randevularını ve kan-idrar testlerini aksatmayın.
Böbrek işlevi azalmışsa protein, potasyum ve fosfor gibi besin öğeleriyle ilgili kişiye özel öneriler gerekebilir; bunları hekiminiz ve diyetisyeninizle birlikte planlayın.
Kronik bir hastalıkla yaşamak
Polikistik böbrek hastalığı ömür boyu süren bir durumdur ve tanı almak kişide ve ailesinde kaygı yaratabilir. Özellikle ailesinde diyaliz ya da nakil sürecine tanık olmuş kişiler için bu kaygı daha belirgin olabilir. Hastalığın seyrinin kişiden kişiye değiştiğini hatırlamak, düzenli izleme odaklanmak ve sorularınızı hekiminizle açıkça konuşmak süreci yönetmeyi kolaylaştırır. Hasta dernekleri, güvenilir bilgi kaynakları ve gerektiğinde psikolojik destek, hastalıkla yaşamaya uyum sağlamada yardımcı olabilir.
Aile bireyleri açısından da düşünmek gerekir. Anne, baba, kardeş veya çocuklarınız hastalık açısından değerlendirilmek isteyebilir. Bu değerlendirmenin zamanlaması, özellikle belirtisi olmayan genç bireylerde, sonuçların yaratabileceği etkiler de göz önünde bulundurularak genetik danışmanlık eşliğinde planlanmalıdır.
Ne zaman doktora başvurmalı?
Şu durumlarda nefroloji veya iç hastalıkları uzmanına başvurun:
- Ailenizde polikistik böbrek hastalığı, böbrek yetmezliği veya diyaliz öyküsü varsa
- Genç yaşta yüksek tansiyon saptandıysa
- Tekrarlayan yan veya bel ağrısı, idrarda kan ya da sık idrar yolu enfeksiyonu yaşıyorsanız
- Ultrasonda böbreklerde çok sayıda kist görüldüyse
Beklemeden 112'yi arayın: Hayatınızda yaşadığınız en şiddetli, aniden başlayan baş ağrısı; ense sertliği, kusma, bilinç bulanıklığı veya nöbet (beyin anevrizması kanaması belirtisi olabilir). Ayrıca yüzde kayma, kol ya da bacakta ani güçsüzlük, konuşma bozukluğu, göğüs ağrısı veya yüksek ateşle birlikte şiddetli yan ağrısı da acil değerlendirme gerektirir.
Acil durumlarda 112'yi arayın.112'yi ara
Sık sorulan sorular
Yanıtı görmek için soruya dokunun.
Polikistik böbrek hastalığı kalıtsal mıdır?
Evet. NHS'e göre en sık görülen türde, anne ya da babadan birinde hastalık varsa çocuğun hastalığı taşıma olasılığı ikide birdir. Ancak olguların bir kısmında bilinen bir aile öyküsü yoktur.
Polikistik böbrek hastalarının hepsi diyalize girer mi?
Hayır. MedlinePlus'a göre en sık görülen türe sahip kişilerin yaklaşık yarısında böbrek yetmezliği gelişir. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir; tansiyon kontrolü ve düzenli izlem önemlidir.
Polikistik böbrek ile basit böbrek kisti aynı şey mi?
Hayır. Basit kistler yaşla birlikte sık görülür ve genellikle böbrek işlevini bozmaz. Polikistik böbrek hastalığı ise kalıtsaldır, çok sayıda kistle seyreder ve zamanla böbrek işlevini etkileyebilir.
Polikistik böbrek hastalığında ne yenmeli?
NIDDK, tansiyonu kontrol altına almak için meyve, sebze ve tam tahıllardan zengin, tuzu azaltılmış bir beslenme düzeni önerir. Böbrek işlevi azaldıysa kişiye özel öneriler için hekiminize ve diyetisyeninize danışın.
Polikistik böbrek hastalığında hangi doktor takip eder?
Erişkinlerde nefroloji (böbrek hastalıkları) uzmanı, çocuklarda çocuk nefrolojisi uzmanı izler. Aile planlaması ve genetik test konusunda tıbbi genetik uzmanından destek alınabilir.
Bu yazı genel bilgi amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekiminize başvurun.
Kaynaklar
Bu yazı hazırlanırken aşağıdaki kaynaklara başvuruldu.
İlgili konu sayfaları
- Beyin anevrizması
- Böbrek kisti
- Böbrek taşı
- İdrar yolu enfeksiyonu
- İdrarda kan (hematüri)
- Karaciğer kisti
- Kronik böbrek hastalığı
- Polikistik böbrek hastalığı
- Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
- Ambulatuvar kan basıncı izlemi (tansiyon holteri)
- Böbrek nakli değerlendirmesi
- Böbrek ve idrar yolu ultrasonu
- Genetik danışmanlık
- Hemodiyaliz
- MR (manyetik rezonans görüntüleme)
- Periton diyalizi
- Hemodiyaliz makinesi (yapay böbrek)
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
- İç Hastalıkları
- Nefroloji
- Tıbbi Genetik
- Üroloji
DoktorPlus'ın arama, randevu ve destek alanları acil hizmetin yerine geçmez. Acil durumlarda 112 veya uygun acil sağlık hizmetine başvurun. Acil durum bilgisi
