Kısaca
Kanserlerin çoğu yaşla birlikte biriken ve ailede aktarılmayan gen değişiklikleriyle ilişkilidir. Ancak bazı kişiler, anne ya da babalarından bazı kanserlere yatkınlığı belirgin biçimde artıran bir gen değişikliği devralır. Bunların en bilinenleri, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran BRCA1 ve BRCA2 gen değişiklikleri ile kalın bağırsak ve rahim kanseri başta olmak üzere birçok kanserin riskini artıran Lynch sendromudur. Ailede genç yaşta ya da birden fazla kişide aynı tür kanser görülmesi kalıtsal bir nedeni düşündürebilir. Genetik danışmanlık, test gerekip gerekmediğini ve sonuçların ne anlama geldiğini değerlendirmeye yardım eder. Kalıtsal bir gen değişikliği taşımak kanser olacağınız anlamına gelmez; ancak daha erken ve daha sık tarama gibi önlemleri gündeme getirebilir.
Kalıtsal kanser riski nedir?
Genler, hücrelerimizin nasıl çalışacağını belirleyen talimatları taşır. Her genin bir kopyasını anneden, bir kopyasını babadan alırız. Bazı genler, hücrelerde oluşan DNA hasarını onarmak gibi koruyucu görevler üstlenir. NCI'ye göre BRCA1 ve BRCA2 genleri, hasar görmüş DNA'nın onarılmasına yardım eden proteinleri üretir. Bu genlerden birinde zararlı bir değişiklik devralındığında hücreler DNA hasarını yeterince onaramaz ve zamanla kanser gelişme olasılığı artar.
CDC'ye göre aile sağlık öyküsü yalnızca ortak genleri değil, aile içinde paylaşılan alışkanlıkları ve çevresel etkenleri de yansıtır. Bu nedenle ailede kanser görülmesi her zaman kalıtsal bir gen değişikliği olduğu anlamına gelmez; ancak bazı örüntüler kalıtsal bir nedeni düşündürür.
En sık görülen kalıtsal kanser sendromları
CDC, en sık görülen iki kalıtsal kanser sendromunun kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu ile Lynch sendromu olduğunu belirtir.
BRCA1 ve BRCA2 (kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri)
CDC'ye göre bu sendromu olan kişilerde meme, yumurtalık, ileri evre prostat ve pankreas kanseri riski artar. NCI'nin aktardığı veriler şöyledir:
- Meme kanseri: Zararlı BRCA1 ya da BRCA2 değişikliği taşıyan kadınların %60'tan fazlasında yaşam boyunca meme kanseri gelişir; genel toplumda bu oran yaklaşık %13'tür.
- Yumurtalık kanseri: Yaşam boyu risk BRCA1 taşıyıcılarında %39–58, BRCA2 taşıyıcılarında %13–29'dur; genel toplumda yaklaşık %1,1'dir.
- Erkeklerde meme kanseri: Özellikle BRCA2 taşıyan erkeklerde risk artar.
- Diğer kanserler: Erkeklerde prostat kanseri, her iki cinsiyette pankreas kanseri riski de artar.
Bu sayılar, gen değişikliği taşıyanların hepsinde kanser gelişeceği anlamına gelmez; riskin genel topluma göre ne kadar yüksek olabileceğini gösterir.
Lynch sendromu
MedlinePlus Genetics'e göre Lynch sendromu, "kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser" olarak da bilinen ve birçok kanser türünün riskini artıran kalıtsal bir durumdur. Başlıca kalın bağırsak (kolorektal) kanseri riskini artırır; mide, ince bağırsak, karaciğer, safra kesesi, idrar yolları, beyin ve deri kanserleri de bu sendromla ilişkilidir. Kadınlarda ayrıca rahim içi zarı (endometrium) ve yumurtalık kanseri riski artar. MedlinePlus Genetics'e göre bu kanserler çoğunlukla 40'lı ya da 50'li yaşlarda ortaya çıkar.
Lynch sendromuna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM adlı genlerdeki değişiklikler yol açar. MedlinePlus Genetics, ABD'de yaklaşık her 279 kişiden birinin Lynch sendromuyla ilişkili bir gen değişikliği taşıdığını belirtir. Kalın bağırsak kanseri hakkında bilgi için bkz. Kolorektal kanser belirtileri
Kalıtsal gen değişiklikleri nasıl aktarılır?
NCI'ye göre BRCA1 ya da BRCA2 değişikliği taşıyan bir ebeveynin her çocuğunun bu değişikliği devralma olasılığı %50'dir. Lynch sendromu da MedlinePlus Genetics'e göre benzer şekilde, değişmiş genin tek bir kopyasının devralınmasıyla riskin arttığı "otozomal dominant" bir kalıtım gösterir.
Bu gen değişiklikleri anneden ya da babadan aktarılabilir. Yani baba tarafında meme ya da yumurtalık kanseri öyküsü de, anne tarafındaki kadar önemlidir. Gen değişikliğini devralmayan çocuklar bunu kendi çocuklarına aktaramaz.
Ailede hangi durumlar kalıtsal riski düşündürür?
CDC'ye göre şu durumlarda hekiminize ailenizin kanser öyküsünü anlatmanız önemlidir:
- Bir yakınınıza 50 yaşından önce rahim, meme ya da kolorektal kanser tanısı konduysa
- Ailenizin aynı tarafında iki ya da daha fazla kişide rahim, meme ya da kolorektal kanser görüldüyse
- Kadın bir yakınınızda yumurtalık kanseri görüldüyse
- Erkek bir yakınınızda meme kanseri görüldüyse
NCI, ayrıca ailesinde bilinen bir BRCA değişikliği bulunan kişilerin ve kendisinde ya da ailesinde pankreas kanseri veya yüksek riskli prostat kanseri görülen kişilerin de genetik danışmanlıktan yararlanabileceğini belirtir. CDC ve NCI, bazı etnik kökenlerde bu gen değişikliklerinin daha sık görüldüğünü de not eder.
Aile öykünüzü toplarken her yakınınızın hangi kanser türüne, kaç yaşında yakalandığını not etmek; bu bilgileri anne ve baba tarafına göre ayırmak hekiminize önemli bir yol haritası sunar.
Bu konuda
Kalıtsal kanser riski (BRCA ve benzeri) konusunda bir hekime danışın
Konu sayfasında ilgili branşları, tetkikleri ve bu alanda profili bulunan doktorları bir arada görebilirsiniz. Bu yazı muayenenin yerine geçmez.
Genetik danışmanlık ve test nasıl yapılır?
CDC'ye göre genetik danışman, kişinin ve ailesinin sağlık öyküsünü değerlendirerek genetik testin uygun olup olmadığına karar verir. NCI de testin sonuçlarını doğru yorumlamak için test öncesi ve sonrasında genetik danışmanlık alınmasını önerir. Bkz. Genetik danışmanlık
CDC'ye göre genetik test, kan ya da tükürük örneğinden elde edilen DNA'nın incelenmesiyle yapılır. NCI'ye göre bazı durumlarda gen değişiklikleri, kanser tedavisi sırasında tümör dokusunda yapılan testlerle de ortaya çıkabilir. NCI, meslek kuruluşlarının 18 yaşından küçük çocuklarda bu testleri genellikle önermediğini belirtir.
Doğrudan tüketiciye satılan genetik testler de bulunmaktadır; ancak NCI, sonuçların yorumlanması için genetik danışmanlık alınmasını önerir.
Test sonuçları ne anlama gelir?
NCI'ye göre olası sonuçlar şunlardır:
- Pozitif sonuç: Zararlı bir gen değişikliği bulunmuştur ve belirli kanserlerin riski artmıştır. Ancak bu değişikliği taşıyan herkeste kanser gelişmez.
- Negatif sonuç: Ailede bilinen bir gen değişikliği aranmış ve bulunmamışsa, kişinin bu değişikliği devralmadığı anlamına gelir. Ailede bilinen bir değişiklik yoksa negatif sonucun yorumu daha sınırlıdır; aile öyküsüne göre risk yine yüksek olabilir.
- Önemi belirsiz değişiklik (VUS): Bir gen değişikliği bulunmuştur, ancak riski artırıp artırmadığını söylemek için yeterli bilgi yoktur. NCI'ye göre bu değişikliklerin çoğu zamanla zararsız olarak yeniden sınıflandırılır.
Risk yüksekse neler yapılabilir?
CDC'ye göre kalıtsal riski yüksek olan kişiler hekimleriyle daha erken ve daha sık tarama, koruyucu ilaçlar ya da koruyucu ameliyatlar gibi seçenekleri konuşabilir. NCI'nin BRCA taşıyıcıları için sıraladığı seçenekler şunlardır:
- Daha erken ve yoğun meme taraması: Kadınlarda mamografiye ek olarak meme MR'ı ile daha erken yaşta başlayan tarama. Bkz. Mamografi nedir? ve MR nedir?
- Risk azaltıcı ameliyatlar: Her iki memenin alınması (koruyucu mastektomi) ya da yumurtalıkların ve yumurtalık tüplerinin alınması. NCI, bu ameliyatların geri dönüşü olmadığını ve kendi risklerini taşıdığını vurgular. Bkz. Meme kanseri cerrahisi
- Koruyucu ilaçlar: Bazı ilaçlar, uygun kişilerde meme ya da yumurtalık kanseri riskini azaltmak için hekimle birlikte değerlendirilebilir.
NCI, yumurtalık kanseri taramasında kullanılan yöntemlerin etkinliğinin sınırlı olduğunu da belirtir. Lynch sendromunda ise kalın bağırsağın kolonoskopiyle daha erken ve daha sık izlenmesi gibi önlemler gündeme gelir. Bkz. Kolonoskopi nedir?
CDC, sigarayı bırakmak ve düzenli egzersiz gibi yaşam tarzı değişikliklerinin de konuşulmasını önerir. Bkz. Kanser riskini azaltan yaşam tarzı
Ne zaman doktora başvurmalı?
Şu durumlarda aile hekiminize başvurup aile öykünüzü konuşun; gerekirse tıbbi genetik ya da onkoloji birimine yönlendirilirsiniz:
- Ailenizde 50 yaşından önce meme, rahim ya da kolorektal kanser görüldüyse
- Ailenizin aynı tarafında birden fazla kişide meme, yumurtalık, rahim ya da kolorektal kanser varsa
- Ailenizde yumurtalık kanseri, erkekte meme kanseri ya da pankreas kanseri görüldüyse
- Bir yakınınızda kalıtsal bir gen değişikliği saptandıysa
- Size meme, yumurtalık, kolorektal ya da pankreas kanseri tanısı konduysa
Kalıtsal risk kendi başına acil bir durum değildir. Ancak göğüs ağrısı, ani nefes darlığı ya da bilinç bulanıklığı gibi acil belirtiler yaşarsanız 112'yi arayın.
Acil durumlarda 112'yi arayın.112'yi ara
Sık sorulan sorular
Yanıtı görmek için soruya dokunun.
BRCA geni taşıyan herkes kanser olur mu?
Hayır. NCI'ye göre zararlı bir BRCA değişikliği taşımak bazı kanserlerin riskini belirgin biçimde artırır; ancak bu değişikliği taşıyan herkeste kanser gelişmez.
Babamın ailesindeki kanser öyküsü de önemli mi?
Evet. Bu gen değişiklikleri anneden ya da babadan aktarılabilir. Bu nedenle her iki taraftaki kanser öyküsü de değerlendirilmelidir.
Genetik test nasıl yapılır?
CDC'ye göre test, kan ya da tükürük örneğinden elde edilen DNA üzerinde yapılır. Testten önce ve sonra genetik danışmanlık almak, sonuçların doğru yorumlanmasına yardım eder.
Testim negatif çıktı, risk yok mu demek?
Her zaman değil. NCI'ye göre ailede bilinen bir değişiklik aranıp bulunmadıysa bu değişikliği devralmadığınız anlamına gelir. Ailede bilinen bir değişiklik yoksa, aile öykünüze göre riskiniz yine yüksek olabilir.
Lynch sendromu hangi kanserlerle ilişkilidir?
MedlinePlus Genetics'e göre başta kalın bağırsak kanseri olmak üzere mide, ince bağırsak, karaciğer, safra kesesi, idrar yolları, beyin ve deri kanserleri ile kadınlarda rahim ve yumurtalık kanseriyle ilişkilidir.
Kalıtsal kanser riski için hangi doktora gidilir?
İlk adım olarak aile hekiminizle aile öykünüzü konuşabilirsiniz. Genetik danışmanlık ve test tıbbi genetik uzmanları tarafından; tarama ve risk azaltıcı seçenekler ise onkoloji, genel cerrahi ve kadın hastalıkları uzmanlarıyla birlikte planlanır.
Bu yazı genel bilgi amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekiminize başvurun.
Kaynaklar
Bu yazı hazırlanırken aşağıdaki kaynaklara başvuruldu.
İlgili konu sayfaları
- Kalıtsal kanser riski (BRCA ve benzeri)
- Kolorektal kanser (kalın bağırsak kanseri)
- Meme kanseri
- Pankreas kanseri
- Prostat kanseri
- Rahim kanseri (endometrium kanseri)
- Yumurtalık kanseri
- BRCA gen testi
- Genetik danışmanlık
- Kolonoskopi
- Mamografi
- Meme kanseri cerrahisi
- Meme MR
- Yeni nesil dizileme (NGS)
- Genel Cerrahi
- Cerrahi Onkoloji
- Tıbbi Onkoloji
- Kadın Hastalıkları ve Doğum
- Tıbbi Genetik
DoktorPlus'ın arama, randevu ve destek alanları acil hizmetin yerine geçmez. Acil durumlarda 112 veya uygun acil sağlık hizmetine başvurun. Acil durum bilgisi
