Kısaca
BRCA gen testi, BRCA1 ve BRCA2 adlı genlerde kanser riskini artıran kalıtsal değişiklikler (mutasyonlar) olup olmadığını araştıran bir genetik testtir. Bu genler normalde hasarlı DNA'nın onarılmasına yardım eder; zararlı bir değişiklik taşıyan kişilerde meme, yumurtalık ve bazı diğer kanserlerin riski artar. ABD Ulusal Kanser Enstitüsü (NCI), testi düşünen kişilerin önce genetik danışmanlık almasını önerir. Test sonucu tek başına kanser tanısı koymaz; riskin anlaşılmasına ve kişiye uygun izlem planının yapılmasına yardımcı olur. Bu test acil bir işlem değildir; ancak herhangi bir nedenle ani ve şiddetli belirtiler yaşarsanız 112'yi arayın.
BRCA1 ve BRCA2 genleri nedir?
Herkes BRCA1 ve BRCA2 genlerinin ikişer kopyasını taşır; biri anneden, biri babadan gelir. MedlinePlus Genetics'e göre BRCA1 geni "tümör baskılayıcı" bir protein üretir. Bu protein, radyasyon ya da çevresel etkenlerle hasar gören DNA'nın onarılmasına yardım eder ve hücrelerin genetik bilgisinin kararlı kalmasını sağlar.
Bu genlerden birinde zararlı bir değişiklik olduğunda DNA onarımı aksayabilir ve hücrelerde kansere yol açabilecek ek değişiklikler birikebilir. NCI'ye göre zararlı BRCA değişiklikleri taşıyan kişilerde kanserler daha genç yaşlarda görülebilir.
MedlinePlus Genetics, BRCA1 değişikliklerinin "otozomal dominant" biçimde kalıtıldığını belirtir. Bu, değişikliğin vücuttaki tüm hücrelerde bulunduğu, kuşaktan kuşağa aktarılabildiği ve kadınları da erkekleri de etkileyebildiği anlamına gelir. Yani BRCA değişikliği babadan da geçebilir.
BRCA değişiklikleri hangi kanserlerin riskini artırır?
NCI'nin verdiği bilgilere göre zararlı BRCA1 veya BRCA2 değişikliği taşıyan kişilerde risk şöyle artar:
- Meme kanseri (kadınlarda): Genel toplumda kadınların yaklaşık yüzde 13'ü yaşamları boyunca meme kanserine yakalanırken, zararlı BRCA1 veya BRCA2 değişikliği taşıyan kadınların yüzde 60'tan fazlasında meme kanseri gelişir.
- Yumurtalık kanseri: Genel toplumda risk yaklaşık yüzde 1,1'dir. Bu oran BRCA1 taşıyıcılarında yaklaşık yüzde 39–58, BRCA2 taşıyıcılarında yüzde 13–29 olarak bildirilir.
- Karşı memede yeni kanser: NCI'ye göre meme kanseri geçirmiş kadınlarda tanıdan sonraki 20 yıl içinde karşı memede kanser gelişme olasılığı genel toplumda yaklaşık yüzde 8 iken, bu oran BRCA1 taşıyıcılarında yüzde 30–40, BRCA2 taşıyıcılarında yaklaşık yüzde 25'tir.
- Erkeklerde meme kanseri: Genel toplumda erkeklerin yaklaşık binde biri meme kanserine yakalanırken bu oran BRCA1 taşıyıcılarında yüzde 0,2–1,2, BRCA2 taşıyıcılarında yüzde 1,8–7,1'dir.
- Diğer kanserler: NCI, pankreas kanseri, prostat kanseri, melanom ve mide kanseri risklerinin de artabildiğini belirtir.
Bu rakamlar, değişikliği taşıyan herkesin kansere yakalanacağı anlamına gelmez. MedlinePlus Genetics, gerçek riskin genetik, çevresel ve yaşam tarzı etkenlerinin birlikteliğiyle belirlendiğini vurgular. CDC de meme ve yumurtalık kanserlerinin çoğunun kalıtsal olmadığını, şans eseri ortaya çıktığını hatırlatır.
Kimlere BRCA testi önerilir?
BRCA testi herkese rutin olarak yapılan bir tarama testi değildir. NCI, testin özellikle şu kişilerde düşünülebileceğini belirtir:
- Ailesinde zararlı BRCA değişikliği taşıdığı bilinen bir yakını olanlar
- Kendisinde ya da ailesinde 50 yaşından önce meme kanseri görülenler
- Kendisinde ya da ailesinde yumurtalık kanseri, erkek meme kanseri, pankreas kanseri veya yüksek riskli prostat kanseri bulunanlar
- Aşkenaz Yahudisi kökenli olanlar
- Kanser tanısı almış ve tedavi planlaması açısından kalıtsal genetik testi değerlendiren kişiler
CDC, ailesinde meme veya yumurtalık kanseri olan herkesin bu öyküyü hekimiyle paylaşmasını önerir. Hekim, aile öyküsüne göre riskin yüksek olabileceğini düşünürse kişiyi genetik danışmanlığa ve teste yönlendirebilir.
Testten önce: genetik danışmanlık
NCI, BRCA testi yaptırmadan önce genetik danışmanlık alınmasını önerir. Danışmanlık görüşmesinde genellikle şunlar konuşulur:
- Ayrıntılı aile ağacı ve hangi yakınlarda hangi kanserlerin görüldüğü
- Testin sizin için ne kadar yararlı olabileceği ve aile içinde testin ilk kimde yapılmasının daha bilgilendirici olacağı
- Olası sonuçlar ve bu sonuçların sizin ve aileniz için anlamı
- Sonucun yaratabileceği duygusal etkiler
- Sonuca göre izlem ve risk azaltma seçenekleri
MedlinePlus Genetics'e göre test öncesinde kişinin testin amacını, yararlarını, sınırlılıklarını ve olası sonuçlarını anlaması gerekir; bu sürece aydınlatılmış onam denir. Ayrıntılı bilgi için Genetik danışmanlık yazısına bakabilirsiniz.
Bu konuda
Bu konuyu bir hekimle konuşmak isterseniz
İlgili branşlardaki doktor profillerini şehir ve ilçeye göre inceleyebilir, çalışma yerlerini ve randevu seçeneklerini görebilirsiniz.
Test nasıl yapılır?
MedlinePlus Genetics'e göre genetik testler kan, yanak içinden fırça ya da pamuklu çubukla alınan hücreler veya başka doku örnekleri üzerinde yapılabilir. Hangi örneğin alınacağını testi isteyen merkez belirler. Örnek, DNA'daki değişiklikleri inceleyen bir laboratuvara gönderilir.
Sonuçlar, laboratuvar tarafından testi isteyen hekime ya da genetik danışmana iletilir. Sonuçların hazırlanma süresi laboratuvara ve kullanılan yönteme göre değişir. Sonuçların bir genetik uzmanı ya da genetik danışmanlık deneyimi olan bir hekimle birlikte değerlendirilmesi önerilir.
Sonuçlar ne anlama gelir?
MedlinePlus Genetics ve NCI'ye göre BRCA testinin üç olası sonucu vardır:
- Pozitif (zararlı değişiklik bulundu): Kişi, kanser riskini artırdığı bilinen bir değişiklik taşır. Bu, kansere yakalanılacağı anlamına gelmez; ancak riskin daha yüksek olduğunu gösterir.
- Negatif (zararlı değişiklik bulunmadı): Laboratuvar, sağlığı etkilediği bilinen bir değişiklik saptamamıştır. NCI, negatif sonucun kanser riskini tamamen ortadan kaldırmadığını belirtir; genel toplumdaki risk ve aile öyküsünden kaynaklanan diğer etkenler devam eder. Ailede bilinen bir değişiklik varsa ve kişi bu değişikliği taşımıyorsa sonuç daha bilgilendiricidir.
- Önemi belirsiz varyant (VUS): Genlerde bir farklılık bulunmuş ancak bunun sağlık üzerindeki etkisi henüz bilinmiyordur. MedlinePlus Genetics'e göre bu sonuç bir tanıyı ne doğrular ne de dışlar. NCI, bu varyantların bilgi biriktikçe yeniden sınıflandırılabildiğini belirtir; bu nedenle VUS sonucuna göre önemli tedavi kararları verilmez.
Sonuç pozitif çıkarsa neler yapılabilir?
Pozitif sonuç, kişiye kanser riskini yönetmek için seçenekler sunar. NCI'nin sıraladığı başlıca seçenekler şunlardır:
- Daha sık ve kapsamlı izlem: Mamografiye ek olarak meme MR'ı gibi görüntüleme yöntemleriyle daha erken yaşta ve daha sık tarama. Bkz. Mamografi nedir?
- Riski azaltıcı cerrahi: Memelerin ya da yumurtalık ve yumurta kanallarının koruyucu amaçla alınması. Bu kararlar, kişinin yaşı, aile planı ve tercihleri dikkate alınarak uzun uzun konuşulur.
- Riski azaltıcı ilaçlar: Bazı durumlarda hekim risk azaltmaya yönelik ilaçları önerebilir.
NCI, BRCA değişikliği taşıyan erkeklerin de meme ve prostat kanseri açısından izlem seçeneklerini hekimleriyle konuşmasını önerir. Hangi seçeneğin uygun olduğu kişiden kişiye değişir; bu karar tıbbi genetik, onkoloji, genel cerrahi ve kadın hastalıkları uzmanlarının birlikte yürüttüğü bir süreçle verilir.
Aile üyeleri için anlamı
BRCA testinin sonucu yalnızca testi yaptıran kişiyi değil, kan bağı olan yakınlarını da ilgilendirir. NCI, test sonuçlarının akrabaların kendi kanser risklerini anlamalarına yardımcı olabileceğini belirtir. Kalıtım biçimi nedeniyle değişiklik taşıyan bir kişinin anne-babası, kardeşleri ve çocukları da aynı değişikliği taşıyor olabilir.
Sonucunuzu yakınlarınızla paylaşıp paylaşmamaya, nasıl ve ne zaman paylaşacağınıza danışmanınızla birlikte karar verebilirsiniz. Ailede değişikliğin bilinmesi, diğer yakınların yalnızca bu değişiklik için hedefli test yaptırmasını mümkün kılar.
Ne zaman doktora başvurmalı?
Acil belirtilerde 112'yi arayın: BRCA testi acil bir durum değildir; ancak ani ve şiddetli karın ağrısı, yoğun kanama, nefes darlığı veya bilinç değişikliği gibi acil belirtilerde beklemeden 112'yi arayın.
Hekiminize başvurun ve genetik danışmanlık isteyin:
- Ailenizde 50 yaşından önce meme kanseri, herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri ya da erkek meme kanseri görüldüyse
- Ailenizde aynı tarafta birden fazla yakında meme, yumurtalık, pankreas veya prostat kanseri varsa
- Bir yakınınızda zararlı BRCA değişikliği saptandıysa
- Size meme ya da yumurtalık kanseri tanısı konduysa
Belirtiler için gecikmeden muayene olun:
- Memede ya da koltuk altında yeni bir kitle, meme başında içe çekilme veya akıntı
- Uzun süren karında şişkinlik, erken doyma, kasık ya da karın ağrısı
Acil durumlarda 112'yi arayın.112'yi ara
Sık sorulan sorular
Yanıtı görmek için soruya dokunun.
BRCA testi pozitif çıkarsa kanser olacağım anlamına mı gelir?
Hayır. Pozitif sonuç riskin arttığını gösterir; ancak NCI'ye göre değişikliği taşıyan herkes kansere yakalanmaz. Düzenli izlem ve risk azaltma seçenekleri hekiminizle planlanır.
BRCA testi negatif çıkarsa kanser riskim yok mu demektir?
Hayır. Negatif sonuç zararlı bir BRCA değişikliği bulunmadığını gösterir; ancak genel toplumdaki kanser riski ve diğer risk etkenleri sürer. Önerilen tarama programlarına devam etmeniz gerekir.
Erkekler de BRCA testi yaptırabilir mi?
Evet. BRCA değişiklikleri babadan da aktarılabilir ve erkeklerde meme, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilir. Uygun olup olmadığına danışmanlık sonrası karar verilir.
Önemi belirsiz varyant (VUS) ne demektir?
Genlerde bir farklılık bulunduğu, ancak bunun kanser riskini artırıp artırmadığının henüz bilinmediği anlamına gelir. Bu sonuçla tek başına önemli kararlar verilmez; varyant zamanla yeniden sınıflandırılabilir.
BRCA testini hangi doktor ister?
Tıbbi genetik uzmanları ve genetik danışmanlık veren hekimler bu süreci yürütür. Onkoloji, genel cerrahi ve kadın hastalıkları uzmanları da gerekli gördüklerinde kişiyi teste yönlendirebilir.
Bu yazı genel bilgi amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekiminize başvurun.
Kaynaklar
Bu yazı hazırlanırken aşağıdaki kaynaklara başvuruldu.
İlgili konu sayfaları
DoktorPlus'ın arama, randevu ve destek alanları acil hizmetin yerine geçmez. Acil durumlarda 112 veya uygun acil sağlık hizmetine başvurun. Acil durum bilgisi
