Genetik danışmanlık nedir, kimler almalı, görüşmede neler olur?

Genetik danışmanlık nedir?

MedlinePlus, genetik danışmanlığı "genetik bir hastalığı olan ya da bu açıdan risk altında olabilecek kişilere bilgi ve destek sağlanması" olarak tanımlar. MedlinePlus'a göre bir genetik danışman sizinle görüşerek genetik riskleri konuşur. Danışmanlık kendiniz ya da bir aile bireyiniz için olabilir; bebek planlarken ya da beklerken de alınabilir ve ardından genetik test yapılabilir.

Genetik danışmanlık yalnızca bir test istemek ya da sonuç bildirmekten ibaret değildir. MedlinePlus Genetics'e göre genetik görüşme bilgi verir, destek sunar ve kişinin özel soru ve kaygılarını ele alır. Görüşmede:

• Karmaşık tıbbi bilgiler yorumlanır ve anlaşılır biçimde aktarılır.
• Tanı konduysa hastalığın nasıl kalıtıldığı ve gelecek kuşaklara geçme olasılığı konuşulur.
• MedlinePlus Genetics'e göre test yaptırmadan önce testin nasıl yapıldığını, yararlarını ve sınırlılıklarını ve sonuçların olası etkilerini anlamak önemlidir.
• Kişinin inançlarına, geleneklerine ve duygularına saygı gösterilir.

MedlinePlus Genetics'e göre genetik uzmanları kişiye hangi kararı vermesi gerektiğini söylemez, bir çifti çocuk sahibi olup olmama konusunda zorlamaz, gebeliğin sürdürülmesini ya da sonlandırılmasını önermez ve kişiye genetik test yaptırıp yaptırmaması gerektiğini söylemez.

Kimler genetik danışmanlık almalı?

MedlinePlus, genetik danışmanlığın şu durumlarda düşünülebileceğini belirtir:

• Kendinde ya da ailesinde genetik bir hastalık veya doğumsal bir anomali bulunanlar
• 35 yaşından sonra gebe kalan ya da gebelik planlayanlar
• Genetik bir hastalığı ya da doğumsal anomalisi olan bir çocuğu bulunanlar
• İki ya da daha fazla gebelik kaybı yaşamış veya bebeğini kaybetmiş olanlar
• Gebelikte ultrason ya da tarama testlerinde olası bir sorun saptananlar

Doğum öncesi genetik danışmanlık konusunda MedlinePlus ayrıca şu durumları sayar: bazı etnik kökenlerde daha sık görülen kalıtsal hastalıklar (örneğin Akdeniz ya da Güneydoğu Asya kökenli kişilerde talasemi), annede bebeği etkileyebilecek diyabet gibi sağlık sorunları, doğumsal anomaliye yol açabilecek zararlı maddelere maruz kalma ve üç ya da daha fazla düşük yapmış olmak. Gebelik taramasında ya da ultrasonda olağan dışı sonuç alınması da test önerilen durumlar arasındadır. MedlinePlus, 35 yaş sınırına değinmekle birlikte, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Derneği'nin (ACOG) artık her yaştaki gebeye tarama testlerini önerdiğini de not eder.

Kalıtsal kanser riski de danışmanlık için bir neden olabilir. ABD Ulusal Kanser Enstitüsü (NCI), BRCA1 ya da BRCA2 geninde zararlı bir değişiklik taşıyabileceğinden kaygılanan herkesin bunu sağlık çalışanıyla ya da bir genetik danışmanla konuşmasını önerir. NCI'ye göre test öncesinde genellikle bir risk değerlendirmesi yapılır; olasılığı artıran etkenler arasında ailede bu genlerde zararlı değişiklik bulunması, kişide ya da ailede 50 yaş ve altında meme kanseri, yumurtalık kanseri, erkekte meme kanseri ya da pankreas kanseri öyküsü sayılır. NCI, testten önce yararların ve olası olumsuz yönlerin genetik danışmanla konuşulmasını önerir. Kalıtsal kanser riski konusunda ayrıntılı bilgi için BRCA gen testi yazısına bakabilirsiniz.

Akraba evliliği ve genetik danışmanlık

Bazı kalıtsal hastalıklar "otozomal çekinik (resesif)" biçimde aktarılır. MedlinePlus Genetics'e göre bu tür bir hastalığı olan kişinin anne ve babası, değişmiş genin birer kopyasını taşır; ancak kendilerinde genellikle belirti görülmez. Bu kişilere "taşıyıcı" denir. MedlinePlus Genetics, bu hastalıkların etkilenen bir ailede genellikle her kuşakta görülmediğini de belirtir. MedlinePlus Genetics'e göre aile bireyleri genetik materyallerinin bir kısmını ortak taşır; akraba evliliği de bu nedenle doğumsal anomali riskiyle ilişkilendirilir.

İngiltere'de 11.300'den fazla bebeğin bilgilerinin incelendiği Born in Bradford araştırmasında, doğumsal anomali riskiyle ilişkili iki ana etkenin ileri anne yaşı ve anne-babanın akraba olması olduğu bulunmuştur. Araştırmaya göre akraba evliliklerinde doğumsal anomali riskinin yüzde 3'ten yüzde 6'ya, yani yaklaşık iki katına çıktığı bildirilmiştir. Aynı araştırma, akraba evliliği yapan çiftlerden doğan bebeklerin büyük çoğunluğunun sağlıklı olduğunu ve akraba evliliğinin doğumsal anomalilerin yalnızca üçte birini açıkladığını da vurgular. Araştırmacılar, çiftlerin aile planlaması yaparken risklerden haberdar olmalarını ve bilinçli seçim yapabilmelerini sağlamak için toplum bilgilendirmesi ve genetik danışmanlık hizmetlerini öne çıkarır.

Born in Bradford'a göre Bradford'da akraba evliliği yapmış ya da yapmayı düşünen çiftlerin başvurabileceği genetik danışmanlık ve test hizmetleri bulunmaktadır. Akrabasıyla evlenmeyi düşünen ya da akraba evliliği yapmış çiftler, özellikle ailede bilinen bir kalıtsal hastalık varsa, gebelik öncesinde genetik danışmanlık alabilir. MedlinePlus'a göre danışmanlıkta, kişinin bilmediği değişiklikler de dahil olmak üzere çeşitli genetik değişiklikleri araştıran taşıyıcılık taraması gündeme gelebilir.

Görüşmede neler olur?

MedlinePlus Genetics'e göre genetik danışmanlık görüşmesi genellikle şu adımları içerir:

Sağlık ve aile öyküsü

MedlinePlus Genetics'e göre bir hastalığın genetik bir bileşeni olup olmadığını anlamak için genetik uzmanı kişinin sağlık geçmişini sorar ve yakın ve uzak akrabaların sağlık bilgilerini kapsayan ayrıntılı bir aile sağlık öyküsü alır. MedlinePlus'a göre doğum öncesi danışmanlıkta ayrıntılı bir aile öyküsü formu doldurulur ve ailede görülen sağlık sorunları danışmanla konuşulur.

Muayene ve testler

MedlinePlus Genetics'e göre genetik uzmanı fizik muayene yapabilir ve uygun tıbbi testler önerebilir; genetik test çoğu zaman genetik görüşmenin bir parçası olarak yapılır. Testler kan, saç, deri, amniyon sıvısı ya da başka doku örneklerinde yapılır; örneğin yanağın iç yüzünden küçük bir fırça ya da pamuklu çubukla hücre örneği alınabilir. Laboratuvar, şüphelenilen hastalığa göre kromozomlarda, DNA'da ya da proteinlerde belirli değişiklikleri araştırır ve sonucu yazılı olarak hekime ya da genetik danışmana, istenirse doğrudan kişiye bildirir. MedlinePlus'a göre test öncesinde kişinin bilgilendirilmesi ve izninin alınması sürecine aydınlatılmış onam denir. Bkz. Kromozom analizi (karyotip) ve Tüm ekzom dizileme

Bilgilendirme ve karar

Bir genetik hastalık tanısı konduysa uzman; tanıyı, hastalığın nasıl kalıtıldığını, gelecekteki çocuklarda tekrarlama olasılığını ve test ile tedavi seçeneklerini açıklar. Kişinin sağlık ve üreme seçenekleri konusunda bilgiye dayalı, bağımsız kararlar verebilmesine yardımcı olur.

Gebelik öncesi ve gebelikte genetik danışmanlık

MedlinePlus'a göre doğum öncesi genetik danışmanlık, ebeveynlerin çocuklarında genetik bir hastalık görülme olasılığını öğrenmelerine ve test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelerine yardımcı olur.

• Gebelik öncesinde: Çiftlere bazı genetik değişiklikleri taşıyıp taşımadıklarını gösteren taşıyıcılık taraması önerilebilir. MedlinePlus, gebelik öncesi testlerin çoğu zaman yalnızca belirli bir hastalığı olan bir çocuk sahibi olma olasılığını gösterdiğini belirtir; örneğin çift, çocuklarında belirli bir hastalığın görülme olasılığının 4'te 1 olduğunu öğrenebilir. Gebelik gerçekleşirse bebeğin durumunu anlamak için ek testler gerekir.
• Gebelik sırasında: İstenirse bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınan amniyosentez, plasentadan hücre örneği alınan koryon villus örneklemesi (CVS), göbek kordonundan kan alınan kordon kanı örneklemesi ya da anne kanında bebeğe ait DNA'ya bakan girişimsel olmayan doğum öncesi tarama gibi seçenekler konuşulur.

MedlinePlus, doğum öncesi genetik danışmanlık ve test yaptırıp yaptırmamanın kişinin kendi kararı olduğunu ve kararların ebeveynlere ait olduğunu vurgular. Gebelikte yapılan tarama testleri hakkında bilgi için Gebelikte tarama testleri yazısına bakabilirsiniz.

Test sonuçları nasıl yorumlanır?

Genetik danışmanlığın önemli bir parçası, test sonuçlarının doğru anlaşılmasıdır. MedlinePlus Genetics'e göre:

• Pozitif sonuç: Laboratuvarın ilgili gende, kromozomda ya da proteinde bir değişiklik bulduğunu gösterir. Bu bir tanıyı doğrulayabilir, taşıyıcılığı gösterebilir, hastalık riskinin arttığını işaret edebilir ya da ek test gerektiğini düşündürebilir. Öngörücü bir testte pozitif sonuç genellikle hastalığın gelişme riskini tam olarak belirleyemez ve hastalığın seyrini ya da ağırlığını öngörmek için kullanılamaz. Aile bireyleri genetik materyalin bir kısmını ortak taşıdığından, pozitif sonuç bazı kan bağı olan akrabaları da ilgilendirebilir.
• Negatif sonuç: Sağlığı etkilediği bilinen bir değişiklik bulunmadığı anlamına gelir. Yine de birçok test bir hastalığa yol açabilecek tüm genetik değişiklikleri saptayamadığından testin bazı değişiklikleri gözden kaçırmış olabileceği unutulmamalıdır; negatif sonucu doğrulamak için ek test ya da daha sonra yeniden test gerekebilir.
• Belirsiz sonuç (önemi belirsiz varyant): DNA'da bir farklılık bulunmuş, ancak bunun sağlık üzerindeki etkisi henüz bilinmiyordur. Bu durumda aile bireylerinin test edilmesi bazen sonucun netleşmesine yardımcı olabilir.

MedlinePlus Genetics'e göre genetik test sonuçları her zaman kolay yorumlanamaz; bu nedenle testten önce ve sonra sonuçların olası anlamı hakkında soru sormak önemlidir. Sağlık çalışanları sonuçları yorumlarken kişinin sağlık geçmişini, aile öyküsünü ve yapılan testin türünü dikkate alır. MedlinePlus Genetics, doğrudan tüketiciye satılan testlerde pozitif sonuç alan ya da risk taşıdığı saptanan kişilerin bir genetik danışmana ya da başka bir sağlık çalışanına başvurmasını önerir; NCI de bu tür testleri yaptıranlara sonuçları anlamak için genetik danışmanlık önerir.

Görüşmeye nasıl hazırlanılır?

• Ailenizdeki hastalıkları yakınlarınıza sorarak not edin. MedlinePlus, ailede gelişimsel sorunlar, düşükler, ölü doğum ya da ağır çocukluk hastalıkları gibi durumların olup olmadığını öğrenmenizi önerir.
• Ailede yapılmış genetik test sonuçları varsa kopyalarını edinin.
• Kendi tıbbi raporlarınızı, gebelik takip kayıtlarınızı ve ultrason sonuçlarınızı yanınızda getirin.
• Akraba evliliği varsa bunu ve akrabalık derecesini belirtin.
• Sormak istediğiniz soruları önceden yazın.
• Mümkünse eşinizle ya da size destek olacak bir yakınınızla birlikte gidin.