Down sendromu nedir? Nedenleri, tanısı, sağlık izlemi ve destek

Down sendromu nedir?

CDC'ye göre kromozomlar, vücut hücrelerindeki küçük gen "paketleri"dir ve vücudun nasıl oluşup çalışacağını belirler. Down sendromunda 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur; yani bu kromozomdan olağan iki kopya yerine üç kopya vardır. CDC'ye göre bebek gelişirken bu fazladan kromozom vücudun ve beynin gelişimini değiştirir; bu da hem bedensel hem zihinsel güçlüklere yol açabilir. CDC, Down sendromunun ABD'de en sık tanı konan kromozom durumu olduğunu ve ABD'de her yıl yaklaşık 5.775 bebeğin Down sendromuyla doğduğunu belirtir.

Down sendromu bir hastalık değil, bir genetik durumdur. NHS, Down sendromu olan kişilerin farklı yeteneklere ve kendilerine özgü kişiliklere sahip olduğunu belirtir. Çoğunda bir düzeyde öğrenme güçlüğü bulunur; NHS'e göre bazıları bağımsız yaşayabilir ve çalışabilirken, bazıları daha fazla desteğe ihtiyaç duyar. CDC de Down sendromu olan kişilerin sıklıkla gelişimsel güçlükler yaşadığını (örneğin diğer çocuklardan daha geç konuşmayı öğrenmek) belirtir; CDC'ye göre destekleyici bakımla sağlıklı bir yaşam sürebilirler ve birçoğu mutlu, sağlıklı bir yaşam sürer.

Down sendromunun türleri

CDC, Down sendromunun üç türünü tanımlar; CDC'ye göre üç türde de bedensel özellikler ve davranışlar benzerdir:

• Trizomi 21: CDC'ye göre olguların yaklaşık yüzde 95'ini oluşturur. Vücuttaki her hücrede 21. kromozomdan üç ayrı kopya vardır.
• Translokasyon tipi: Yaklaşık yüzde 3'ünü oluşturur. Fazladan 21. kromozomun bir parçası ya da tamamı vardır; ancak ayrı bir kromozom olarak değil, başka bir kromozoma yapışık (yer değiştirmiş) durumdadır.
• Mozaik tip: Yaklaşık yüzde 2'sini oluşturur. Bazı hücrelerde üç, bazılarında olağan şekilde iki kopya 21. kromozom bulunur. CDC'ye göre mozaik tipte Down sendromuna ait özellikler daha az olabilir.

NICHD'ye göre her Down sendromlu kişi farklıdır; tedavi ve destek, kişinin bedensel ve zihinsel ihtiyaçlarına, güçlü yönlerine ve sınırlılıklarına göre planlanır.

Neden olur, risk etkenleri nelerdir?

NHS'e göre Down sendromu hemen her durumda ailede kalıtsal olarak geçmez; fazladan kromozom genellikle doğumdan önce sperm ya da yumurta hücresinde ortaya çıkan bir değişiklik sonucu, rastlantısal olarak oluşur. NHS, bu değişikliğin kimsenin gebelik öncesinde ya da sırasında yaptığı bir şey yüzünden olmadığını vurgular.

CDC'ye göre Down sendromunun neden ortaya çıktığı ve kaç farklı etkenin rol oynadığı tam olarak bilinmemektedir; ancak bazı etkenlerin riski etkilediği bilinir. Bunlardan biri gebe kalınan yaştır. NHS, yaş ilerledikçe Down sendromlu bebek sahibi olma olasılığının arttığını, ancak herkesin Down sendromlu bir bebeği olabileceğini belirtir. CDC'ye göre risk özellikle 35 yaş ve üzerinde gebe kalındığında artar; ancak genç kadınlarda çok daha fazla doğum olduğu için Down sendromlu bebeklerin çoğu yine de 35 yaşından genç annelerden doğar. CDC ayrıca Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerde, yaştan bağımsız olarak, Down sendromlu başka bir çocuk sahibi olma olasılığının daha yüksek olduğunu belirtir. NHS, konu hakkında daha fazla bilgi almak isteyenlerin hekime başvurabileceğini ve gerekirse bir genetik danışmana yönlendirilebileceğini belirtir.

Gebelikte tarama ve tanı

Gebelikte Down sendromuna yönelik iki farklı test grubu vardır. CDC bu ayrımı şöyle açıklar:

• Tarama testleri: Gebelikte Down sendromu olasılığının yüksek olup olmadığını gösterir, ancak tanı koymaz. NHS'e göre tarama testi gebeliğin 10. ile 14. haftaları arasında önerilir ve bir ultrason incelemesiyle birlikte kan testinden oluşur; kan testi 12. hafta ultrasonuyla aynı zamanda yapılabilir. Bkz. Gebelikte tarama testleri
• Tanı testleri: CDC'ye göre bu testler bebekte Down sendromu olup olmadığını genellikle saptayabilir, ancak daha fazla risk taşır.

CDC, ne tarama ne de tanı testlerinin Down sendromunun bebeği ne ölçüde etkileyeceğini öngöremeyeceğini vurgular. NHS, tarama testlerini yaptırıp yaptırmamanın kişinin kendi seçimi olduğunu belirtir; tarama olasılığın yüksek olduğunu gösterirse ek testler yaptırılabilir.

Doğumdan sonra tanı

Down sendromu doğumdan sonra da fark edilebilir. CDC'nin sıraladığı bazı fiziksel özellikler şunlardır: daha düz bir yüz görünümü, yukarı doğru çekik badem biçimli gözler, kısa boyun, dilin ağızdan dışarı uzanma eğilimi, küçük el ve ayaklar, küçük kulaklar, avuç içinde tek bir çizgi, küçük serçe parmaklar, düşük kas tonusu ya da eklemlerde gevşeklik ve ortalamadan kısa boy. CDC'ye göre bu belirgin bedensel özellikler genellikle doğumda vardır ve bebek büyüdükçe daha belirgin hâle gelir.

Eşlik edebilen sağlık sorunları

Down sendromu olan çocuklarda bazı sağlık durumları daha sık görülür. NICHD'ye göre her birey farklıdır ve herkeste ciddi sağlık sorunları olmaz; bu durumların birçoğu ilaçlarla, ameliyatla ya da başka girişimlerle tedavi edilebilir. NICHD'nin sıraladığı başlıca durumlar:

• Kalp hastalıkları: NICHD'ye göre Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında doğuştan kalp kusuru bulunur. Amerikan Pediatri Akademisi'nin önerisine göre bu bebeklere ekokardiyografi yapılmalı ve bir çocuk kardiyoloğu tarafından değerlendirilmelidir. Bazı küçük kusurlar ilaçla tedavi edilebilirken bazıları hemen ameliyat gerektirir.
• Görme sorunları: NICHD'ye göre çocukların yarıdan fazlasında görülür; katarakt, miyopi ve şaşılık bunlar arasındadır. Bebeklik döneminde göz muayenesi ve sonrasında düzenli kontroller önerilir.
• İşitme kaybı: NICHD'ye göre çocukların dörtte üçüne kadarında görülebilir. Doğumda işitme taraması ve düzenli işitme kontrolleri önerilir.
• Tiroid bezi az çalışması (hipotiroidi): NICHD, doğumda, altı aylıkken ve sonrasında yılda bir tiroid değerlendirmesi önerir. Bkz. Hipotiroidi belirtileri
• Kan hastalıkları: Lösemi (bir kan kanseri türü), kansızlık ve kanda alyuvar fazlalığı daha sık görülür.
• Enfeksiyonlar: NICHD'ye göre Down sendromu bağışıklık sisteminde enfeksiyonlarla savaşmayı zorlaştıran sorunlara yol açabilir; tedavi edilmeyen enfeksiyonlar bu kişilerde çok daha tehlikelidir. NICHD, küçük görünen enfeksiyonların bile hızla tedavi edilip izlenmesini ve önerilen tüm aşıların yapılmasını önerir.
• Uyku apnesi: Uykuda belirgin nefes duraklamalarıdır; NICHD'ye göre hekim uyku laboratuvarında uyku çalışması önerebilir, bademciklerin alınması ya da uyku sırasında hava akımı sağlayan bir cihaz (CPAP) gerekebilir. Bkz. Uyku apnesi nedir?
• Sindirim sistemi sorunları: Sindirim organlarındaki yapısal farklılıklardan bazı besinleri sindirmede güçlüğe kadar uzanabilir. NICHD'ye göre çölyak hastalığı da daha sık görüldüğünden 2 yaşında, belirtiler varsa daha erken test yapılması önerilir. Bkz. Çölyak hastalığı
• Omurganın üst bölümünde sorunlar (atlantoaksiyel instabilite): NICHD'ye göre bu sorunun çocuk herhangi bir ameliyat geçirmeden önce araştırılması önemlidir; bazı sporların da omurga yaralanması riskini artırabileceği için alınacak önlemler hekimle konuşulmalıdır.
• Düşük kas tonusu (hipotoni): Dönme, oturma, emekleme ve yürümede gecikmelere katkıda bulunur ve bebeğin beslenmesini zorlaştırabilir.
• Diş ve diş eti sorunları: Dişler daha geç ya da farklı sırayla çıkabilir. NICHD'ye göre ilk diş çıktıktan sonraki 6 ay içinde ya da en geç 1 yaşında diş hekimine gidilmesi önerilir.
• Epilepsi: Nöbetlerle seyreden epilepsi daha sık görülür.
• Ruhsal ve davranışsal durumlar: Kaygı, depresyon, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu ve otizm görülebilir.

Tedavi, erken destek ve eğitim

NICHD'ye göre Down sendromu için tek ve standart bir tedavi yoktur; tedaviler kişinin bedensel ve zihinsel ihtiyaçlarına göre belirlenir. NICHD'ye göre araştırmalar, erken destek (erken müdahale) programlarının Down sendromlu çocukların gelişimini olumlu etkilediğini göstermektedir. Bu destek doğumdan kısa süre sonra başlayabilir ve çoğu zaman çocuk 3 yaşına gelene kadar sürer. NICHD'nin sıraladığı destekler:

• Fizyoterapi: Hareket becerilerini geliştirmeye, kas gücünü artırmaya, duruş ve dengeyi iyileştirmeye yardımcı olur; düşük kas tonusu gibi güçlükleri uzun dönem sorunlara yol açmayacak şekilde dengelemeyi hedefler.
• Dil ve konuşma terapisi: NICHD'ye göre Down sendromlu çocuklar çoğu zaman yaşıtlarından daha geç konuşur; bu terapi iletişim becerilerini destekler. Bkz. Konuşma gecikmesi
• Ergoterapi (iş ve uğraşı terapisi): Giyinme ve yemek yeme gibi günlük öz bakım becerilerinin kazanılmasına yardımcı olur.
• Davranışsal ve duygusal destek: Hayal kırıklığıyla baş etme ve ruh sağlığını koruma amacı taşır.
• Eğitim: NICHD'ye göre 3 yaşından sonra destek çoğu zaman okul aracılığıyla sürer ve çocuğun ihtiyaçlarına ve yeteneklerine göre bireysel bir eğitim planı hazırlanabilir.
• Yardımcı araçlar: İşitme güçlüğü için ses yükseltici cihazlar, kavraması kolay kalemler ve dokunmatik ekranlı bilgisayarlar gibi öğrenmeyi kolaylaştıran araçlar.

NICHD, Down sendromlu çocukların düzenli tıbbi bakımının diğer çocuklarınkine benzer olduğunu, buna ek olarak eşlik eden sağlık sorunlarının izlenmesi gerektiğini belirtir. NICHD ayrıca, Down sendromlu bazı kişilerin kullandığı amino asit takviyeleri ya da beyin etkinliğini etkileyen ilaçlarla yapılan çalışmaların iyi kontrol edilmediğini ve yan etkiler ortaya koyduğunu; bu ilaçların güvenliğini ve etkinliğini gösteren kontrollü bir çalışma bulunmadığını belirtir. Bu nedenle "gelişimi hızlandırdığı" iddia edilen ürünlere karşı dikkatli olunmalı, her türlü takviye hekime danışılmalıdır.

Aileler için öneriler

Down sendromu tanısı, aileler için duygusal açıdan zorlayıcı olabilir. Bu süreçte:

• NICHD'ye göre Down sendromlu bir çocuk büyük olasılıkla hekimler, özel eğitimciler, dil ve konuşma terapistleri, ergoterapistler, fizyoterapistler ve sosyal hizmet uzmanlarından oluşan bir ekipten bakım alır; bu ekiple düzenli bir izlem planı yapın.
• Aşı takvimini ve sağlıklı çocuk izlemlerini aksatmayın. Bkz. Bebek aşı takvimi
• Gelişim basamaklarını takip edin; ancak çocuğunuzu yaşıtlarıyla değil, kendi ilerlemesiyle karşılaştırın. Bkz. Bebek gelişim basamakları
• NICHD'nin önerdiği gibi çocuğunuzun düzenli fiziksel ve sosyal etkinliklere katılmasını destekleyin.
• Benzer deneyimleri yaşayan ailelerle ve aile derneklerinle bağlantı kurmak duygusal destek sağlayabilir.