İkili, üçlü test ve NIPT: gebelikte tarama testleri

Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark

MedlinePlus, gebelikte yapılan testleri iki ana gruba ayırır:

• Tarama testleri: Bebekte belirli bir durumun olma olasılığını değerlendirir; tanı koymaz. MedlinePlus'a göre olağan dışı bir tarama sonucu bir sorun olduğunu kanıtlamaz, yalnızca daha fazla bilgiye ihtiyaç olduğunu gösterir. Bu testler kan alma ve ultrason gibi yöntemlerle yapılır ve gebeliğe bir risk oluşturmaz.
• Tanı testleri: Bebekte belirli bir durumun olup olmadığını net olarak gösterir. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) bu gruptadır. Bu testler rahme iğneyle girilerek yapıldığı için küçük de olsa gebelik kaybı riski taşır.

Bu ayrımı anlamak çok önemlidir. Tarama testinde "yüksek risk" sonucu almak, bebeğin bir sorunu olduğu anlamına gelmez; "düşük risk" sonucu da sorun olasılığını tamamen dışlamaz.

Gebelikte hangi tarama testleri yapılır?

NHS'nin gebelik takibinde sunduğu tarama testleri ve zamanlaması genel bir çerçeve sunar. Türkiye'deki uygulamalar ve test isimleri bazı farklılıklar gösterse de testlerin mantığı benzerdir.

Gebeliğin başındaki kan testleri

NHS'ye göre gebeliğin erken döneminde orak hücreli anemi ve talasemi gibi kalıtsal kan hastalıkları ile hepatit B, HIV ve frengi gibi enfeksiyonlar için tarama yapılır. Bu testler, gerekirse anne ve bebeği korumak için önlem alınmasını sağlar. Kan grubu ve Rh faktörü de bu dönemde belirlenir.

Birinci üç ay kombine testi (ikili test)

NHS'ye göre gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan "12. hafta ultrasonu" ile birlikte Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için kombine test sunulur. Türkiye'de bu test halk arasında "ikili test" olarak bilinir. Kombine test iki bölümden oluşur:

• Ultrason: Bebeğin ense arkasındaki sıvı birikiminin (ense kalınlığı) ölçülmesi ve gebelik haftasının doğrulanması
• Kan testi: Annenin kanında iki hormonun düzeylerinin ölçülmesi

Bu ölçümler annenin yaşı ve gebelik haftasıyla birlikte değerlendirilerek bir olasılık hesaplanır.

İkinci üç ay kan testi (üçlü ve dörtlü test)

NHS, kombine test için geç kalınmış durumlarda gebeliğin 14 ile 20. haftaları arasında dörtlü kan testinin Down sendromu taraması için bir seçenek olduğunu belirtir. Türkiye'de üçlü ve dörtlü test olarak bilinen bu testlerde annenin kanında üç ya da dört farklı maddenin düzeyi ölçülerek olasılık hesaplanır. Bu testler ayrıca omurilik gelişimiyle ilgili bazı sorunlar hakkında da ipucu verebilir.

Hücre dışı DNA testi (NIPT)

MedlinePlus'ın tarama testleri arasında saydığı hücre dışı DNA testi, annenin kanında dolaşan ve büyük kısmı plasentadan kaynaklanan küçük DNA parçalarını inceler. NIPT, bazı kromozom farklılıklarının taranmasında diğer tarama testlerine göre daha duyarlıdır; ancak yine bir tarama testidir ve tanı koymaz. Pozitif bir NIPT sonucunun tanı testiyle doğrulanması gerekir. NIPT'in kimlere, hangi aşamada önerileceği ülkeden ülkeye ve kişinin durumuna göre farklılık gösterebilir; bu konuyu hekiminizle konuşabilirsiniz.

Ayrıntılı ultrason (ikinci düzey ultrason)

NHS'ye göre 18 ile 21. haftalar arasında yapılan ayrıntılı ultrasonda ("20. hafta ultrasonu") bebeğin organları ayrıntılı olarak incelenir ve bazı yapısal sorunlar taranır. Bu ultrason bebeğin kalbini, beynini, omurgasını, karın duvarını, böbreklerini, kol ve bacaklarını değerlendirir. Ayrıntılı ultrason da her sorunu saptayamaz; bazı durumlar daha sonra ortaya çıkabilir ya da ultrasonda görünmeyebilir.

Diğer testler

MedlinePlus, gebelik takibinde kan şekeri taramasından (gebelik diyabeti için) ve geç dönemde B grubu streptokok testinden de söz eder. Bu testler, anne ve bebek için önlenebilir sorunların erken fark edilmesini sağlar.

Tarama sonucu nasıl değerlendirilir?

Kombine test, üçlü-dörtlü test ve NIPT sonuçları genellikle bir olasılık değeri olarak raporlanır; örneğin "1/1.000" gibi bir değer, benzer sonuca sahip 1.000 gebelikten birinde bebekte ilgili durumun bulunabileceğini anlatır. Laboratuvarlar belirli bir eşik değerin üzerindeki sonuçları "yüksek olasılık", altındakileri "düşük olasılık" olarak sınıflandırır.

NHS'nin hatırlattığı gibi bu testler bebeğin daha düşük ya da daha yüksek olasılık taşıdığını söyler, ancak tanı koyamaz. Yüksek olasılık sonucunda:

• Sonuç, gebelik takibinizi yapan hekim ya da perinatoloji uzmanı tarafından sizinle ayrıntılı olarak konuşulur.
• Gerekirse genetik danışmanlık önerilir.
• NIPT veya tanı testleri gibi sonraki adımlar, yararları ve riskleriyle birlikte açıklanır.
• Hangi adımı atacağınıza siz karar verirsiniz.

Tanı testleri: amniyosentez ve CVS

• Koryon villus örneklemesi (CVS): Genellikle birinci üç ayın sonlarında, plasentadan küçük bir doku örneği alınarak yapılır.
• Amniyosentez: Genellikle ikinci üç ayda, ultrason eşliğinde karın duvarından ince bir iğneyle bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak yapılır.

MedlinePlus, tanı testlerinin risklerinin ve yararlarının hekimle konuşulmasını önerir. Bu testler küçük de olsa gebelik kaybı riski taşıdığı için kararın bilgilendirilmiş olarak verilmesi gerekir.

Tarama testi yaptırmak zorunlu mu?

NHS, tarama testlerini yaptırıp yaptırmamanın kişinin kendi tercihi olduğunu vurgular: Testlerin hepsini, bir kısmını ya da hiçbirini yaptırmamayı seçebilirsiniz ve fikrinizi daha sonra değiştirebilirsiniz; ancak bazı testlerin belirli haftalarda yapılabildiğini unutmamak gerekir. MedlinePlus da testlerin isteğe bağlı olduğunu ve karar vermeden önce yararları ile risklerinin hekimle konuşulması gerektiğini belirtir.

Karar verirken şu sorular yol gösterici olabilir:

• Test sonucunu öğrenmek bana ve aileme ne kazandırır?
• Yüksek olasılık sonucu çıkarsa tanı testi yaptırmayı ister miyim?
• Sonuçlar gebelik ve doğum planımızı nasıl etkiler?
• Testin olası yanlış alarm ve gözden kaçırma durumlarını anlıyor muyum?

MedlinePlus, bebek doğmadan önce bazı sağlık sorunlarının tedavi edilebildiğini, tedavi edilemeyen durumlarda ise önceden bilgi sahibi olmanın aileye hazırlanma fırsatı verdiğini belirtir.

Kimler için ek değerlendirme gerekebilir?

Bazı durumlarda tarama sonuçlarından bağımsız olarak ek değerlendirme ya da genetik danışmanlık önerilebilir:

• Önceki gebelikte kromozom farklılığı veya doğumsal bir sorun olması
• Anne ya da babada bilinen bir kromozom değişikliği ya da kalıtsal hastalık bulunması
• Akraba evliliği
• Ultrasonda yapısal bir bulgu saptanması
• İleri anne yaşı

Bu durumlarda tıbbi genetik uzmanıyla yapılan genetik danışmanlık; hangi testlerin anlamlı olacağını, sonuçların nasıl yorumlanacağını ve sonraki gebeliklere ilişkin olasılıkları anlamanıza yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık için gebelik öncesi dönem de uygun bir zamandır; özellikle akraba evliliği ya da ailede kalıtsal hastalık öyküsü olan çiftlerin gebelik planlamadan önce danışmanlık alması önerilir.