Turner sendromu nedir? Belirtileri, tanısı ve tedavisi

Turner sendromu nedir?

MedlinePlus Genetics'e göre insanlarda her hücrede tipik olarak iki cinsiyet kromozomu bulunur: Kızlarda genellikle iki X kromozomu (XX), erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. MedlinePlus Genetics'e göre Turner sendromu, X kromozomlarından birinin eksik olması ya da yapısının değişmiş olmasıyla ortaya çıkar.

MedlinePlus Genetics'in açıkladığı başlıca biçimler şunlardır:

• Monozomi X: Vakaların yaklaşık yarısında her hücrede iki yerine yalnızca bir X kromozomu bulunur.
• Kısmi eksiklik: X kromozomlarından birinin bir bölümü eksiktir ya da yapısı değişmiştir.
• Mozaisizm: Kromozom değişikliği hücrelerin yalnızca bir kısmında bulunur; bazı hücrelerde olağan iki cinsiyet kromozomu varken bazılarında yalnızca bir X kromozomu vardır. Buna mozaik Turner sendromu denir.

MedlinePlus Genetics'e göre X kromozomundaki hangi genlerin özelliklerin çoğuyla ilişkili olduğu henüz belirlenmemiştir; ancak SHOX adlı genin bir kopyasının kaybının kısa boy ve iskelet farklılıklarına yol açtığı düşünülmektedir.

Neden olur, kalıtsal mıdır?

MedlinePlus Genetics'e göre Turner sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir. Durum çoğunlukla, anne ya da babada yumurta veya sperm hücresi oluşurken ya da gebeliğin çok erken döneminde kendiliğinden gelişen bir kromozom hatasından kaynaklanır. Aynı kaynak, X kromozomunun kısmi eksikliklerinin nadiren kalıtılabildiğini belirtir.

NHS'e göre Turner sendromu çoğu zaman şans eseri ortaya çıkar; anne-babanın yaşıyla ya da gebelikten önce veya gebelik sırasında yaptıkları bir şeyle ilişkili değildir ve önlenmesi mümkün değildir. Sonraki gebelikler için risk konusunda bilgi almak isteyen aileler genetik danışmanlıktan yararlanabilir.

Belirtileri ve özellikleri

NHS'e göre Turner sendromunun pek çok olası belirtisi vardır ve herkes farklı etkilenir. Durum genellikle doğumda tanınır; bazen de tipik özellikler çocukluk döneminde fark edilir. Bu nedenle aynı tanıyı almış iki kızın yaşadığı sorunlar ve ihtiyaç duyduğu tedaviler farklı olabilir; NHS'e göre bakım planı kişinin belirtilerine göre oluşturulur.

Kısa boy

NHS'e göre Turner sendromlu hemen tüm kızlar olağandan küçük doğar ve ortalamadan kısa boylu yetişkinler olur. MedlinePlus Genetics'e göre kısa boy genellikle 5 yaş civarında belirginleşir. Bkz. Boy kısalığı

Yumurtalıkların yeterince çalışmaması

NHS'e göre Turner sendromlu hemen herkesin yumurtalıkları az gelişmiştir; bu durum ergenliği etkileyebilir ve kısırlığa yol açabilir. MedlinePlus Genetics'e göre yumurtalıklar başlangıçta olağan gelişir, ancak yumurta hücreleri genellikle erken yok olur ve yumurtalık dokusunun çoğu doğumdan önce bozulur. Birçok kişide hormon tedavisi almadan ergenlik başlamaz ve çoğu kişi doğal yolla gebe kalamaz. Küçük bir kısımda ise yumurtalık işlevi genç yetişkinliğe kadar olağan sürer.

Doğumda ve çocuklukta görülebilen diğer özellikler

MedlinePlus Genetics'e göre Turner sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 30'unda aşağıdaki özelliklerden biri bulunur:

• Boyunda deri katlantıları (perdeli boyun)
• Ensede düşük saç çizgisi
• El ve ayaklarda şişkinlik ya da şişlik (lenfödem)
• İskelet farklılıkları
• Böbrek sorunları

Kalp ve damar sorunları

MedlinePlus Genetics'e göre Turner sendromlu kişilerin üçte biri ile yarısı arasında bir kısmı doğuştan bir kalp sorunuyla doğar. Bunlar arasında kalpten çıkan ana atardamarda (aort) daralma ve aortu kalbe bağlayan kapakta (aort kapağı) farklılıklar bulunur. MedlinePlus Genetics'e göre bu kalp kusurlarına bağlı komplikasyonlar hayatı tehdit edebilir. NHS de bazı sağlık sorunlarının ciddi olabileceğini, bu nedenle düzenli sağlık kontrollerinin ve gerektiğinde erken tedavinin önemli olduğunu vurgular. Bkz. Doğuştan kalp hastalıkları

Böbrek ve diğer sorunlar

MedlinePlus Genetics'e göre böbrek sorunları görülebilir; NHS de gebelikteki rutin ultrason taramalarında kalp ya da böbrek sorunlarının saptanmasının tanıya yol açabileceğini belirtir. NHS'e göre kişilere tansiyon, kemik yoğunluğu ve tiroid bezinin ne kadar iyi çalıştığını kontrol eden düzenli testler yapılabilir.

Öğrenme ve gelişim

NHS'e göre Turner sendromu genellikle zekâyı, dil ve okuma becerilerini etkilemez. Bununla birlikte bazı kişilerde belirli öğrenme güçlükleri görülebilir. MedlinePlus Genetics de çoğu kişinin zekâsının olağan olduğunu; gelişimsel gecikmeler, sözel olmayan öğrenme güçlükleri ve davranış sorunlarının görülebileceğini, ancak bunların kişiden kişiye değiştiğini belirtir. NHS'e göre öğrenme güçlükleri ya da ergenlik dönemi nedeniyle okulda, evde veya işte sorunlar yaşanabilir; bu da düşük özgüvene ya da depresyona yol açabilir. Gerektiğinde öğrenme desteği sağlanabilir.

Tanı nasıl konur?

NHS'e göre Turner sendromu gebelikte ya da doğumdan sonra fark edilebilir:

• Gebelikte: Rutin ultrason taramalarında kalp ya da böbrek sorunları saptanırsa Turner sendromundan şüphelenilebilir. Bu durumda tanıyı doğrulamak için koryon villus örneklemesi (CVS) ya da amniyosentez gibi testler önerilebilir. Bkz. Gebelikte tarama testleri
• Doğumda ya da çocuklukta: Durumun tipik özellikleri ya da belirtileri fark edildiğinde tanı bir kan testiyle doğrulanabilir.

Tanı konduktan sonra hekim, kişinin durumuna göre hangi kontrollerin gerektiğini planlar. NHS'e göre bu kontroller arasında tansiyon, kemik yoğunluğu ve tiroid işlevine yönelik düzenli testler bulunabilir.

Tedavi ve izlem

NHS'e göre Turner sendromunun şu an için bir kürü yoktur; ancak çocukların ve yetişkinlerin yaşam kalitesini desteklemeye yardımcı tedaviler ve destekler vardır. NHS'in saydığı başlıca yaklaşımlar şunlardır:

• Hormon tedavisi: Büyümeyi ve ergenliği desteklemek, rahmin ve kemiklerin sağlıklı kalmasına yardımcı olmak için hormon tedavisi uygulanabilir. Hangi tedavinin ne zaman gerektiğine bakım ekibi kişinin belirtilerine göre karar verir.
• Doğurganlık seçenekleri: NHS, yumurta bağışı ve tüp bebek gibi yardımcı üreme tedavilerinin seçenekler arasında olduğunu belirtir. Bkz. Tüp bebek tedavisi
• Konuşma terapileri ve danışmanlık: Kişi kendini depresif hissediyorsa ya da özgüveni düşükse önerilebilir.
• Öğrenme desteği: Çocuğunuzun ek desteğe ihtiyacı olduğunu düşünüyorsanız sağlanabilir.
• Düzenli sağlık izlemi: NHS'e göre tansiyon, kemik yoğunluğu ve tiroid işlevi düzenli testlerle kontrol edilebilir.

NHS'e göre bakıma farklı alanlardan sağlık profesyonelleri katılabilir; bu ekip bir bakım planı oluşturur ve kişinin belirtilerine göre hangi tedavilerin gerekebileceği konusunda yol gösterir.

Günlük yaşam ve destek

NHS'e göre Turner sendromlu çoğu kişi görece olağan ve sağlıklı bir yaşam sürebilir. Aileler ve kişiler için şunlar yararlı olabilir:

• Kontrolleri düzenli yapın. Hekimin önerdiği tansiyon, kemik yoğunluğu, tiroid ve diğer kontrolleri bir takvimde izleyin; NHS gerektiğinde erken tedavinin önemli olduğunu vurgular.
• Okulla iletişim kurun. Öğrenme güçlükleri varsa öğretmenlerle birlikte destek planı yapın.
• Duygusal iyiliği gözetin. NHS'e göre okul, ev ya da iş yaşamındaki zorluklar düşük özgüvene veya depresyona yol açabilir; böyle bir durumda konuşma terapileri ve danışmanlık seçeneklerini hekiminizle konuşun.
• Destek alın. NHS'e göre Turner sendromlu diğer kişilerden ya da Turner sendromlu çocukların ebeveynlerinden destek almak yararlı olabilir.

NHS, Turner sendromunun herkes için farklı olduğunu hatırlatır.

Tanıdan sonra ilk adımlar

Turner sendromu tanısı, özellikle beklenmedik bir anda öğrenildiğinde aileler için zorlayıcı olabilir. Tanıdan sonraki dönemde şu adımlar süreci düzenlemeye yardımcı olur:

• Bir bakım planı isteyin. NHS'e göre bakım ekibi bir bakım planı oluşturur; hangi kontrollerin hangi sıklıkla yapılacağını öğrenin.
• Kayıt tutun. Boy-kilo ölçümleri, test sonuçları ve hekim raporlarını bir dosyada saklayın; farklı uzmanlara giderken yanınızda götürün.
• Sorularınızı not edin. Hormon tedavisi, okul dönemi ve ileride doğurganlık gibi konulardaki sorularınızı kontrollerde sorun.
• Kardeşler ve yakınlar için bilgi alın. Durumun kalıtsal olup olmadığı ve sonraki gebelikler için risk konusunda genetik danışmanlık alabilirsiniz.
• Kendinize de zaman ayırın. Kaygı, üzüntü ya da belirsizlik hissetmek olağandır; gerekirse psikolojik destek almaktan çekinmeyin.

Kız çocuğunuz büyüdükçe kendi sağlık izlemine katılmasını teşvik etmek, ergenlikten yetişkinliğe geçişte izlemin aksamadan sürmesini kolaylaştırır.