Doğuştan kalp hastalıkları nedir? Belirtileri, tanı ve tedavi

Doğuştan kalp hastalığı nedir?

NHS doğuştan kalp hastalığını, kişinin kalpte delik gibi bir yapısal farklılıkla doğması olarak tanımlar. Bu farklılık, kanın kalp içinde ve vücutta dolaşımını etkiler.

NHS'e göre doğuştan kalp hastalığı, kalp henüz anne karnında oluşurken gelişir. CDC'ye göre bu farklılıklar hafif (örneğin küçük bir delik) olabileceği gibi, kalbin bazı bölümlerinin eksik olduğu ağır durumlar da olabilir. CDC, doğuştan kalp hastalıklarının en sık görülen doğumsal kusur türü olduğunu belirtir.

Türleri

NHS'e göre doğuştan kalp hastalığının pek çok farklı türü vardır ve tedavi türe göre değişir. CDC, örnek türleri sıralarken bunların bir kısmını "kritik" olarak işaretler.

Kritik olmayan türler

CDC'nin kritik olarak işaretlemediği örnekler arasında kalbin odacıkları arasındaki duvarlarda bulunan delikler yer alır:

• Atriyal septal defekt (ASD): Üst odacıklar (kulakçıklar) arasındaki duvarda delik. Bkz. Atriyal septal defekt (ASD)
• Ventriküler septal defekt (VSD): Alt odacıklar (karıncıklar) arasındaki duvarda delik. Bkz. Ventriküler septal defekt (VSD)
• Atriyoventriküler septal defekt

NHS'e göre kalpteki bir delik gibi bazı türler çoğu zaman tedavi edilmeden bırakılabilir.

Kritik türler

CDC'ye göre kritik doğuştan kalp hastalığı olan bebeklerin yaşamın ilk yılında ameliyata ya da başka girişimlere ihtiyacı vardır. NHS de bazı türlerin vücut üzerinde hemen etki gösterebildiğini ve doğumdan kısa süre sonra ameliyat gerektirebildiğini belirtir. CDC'nin kritik olarak saydığı örnekler şunlardır:

• Hipoplastik sol kalp sendromu
• Fallot tetralojisi
• Trunkus arteriyozus
• Büyük arterlerin transpozisyonu (d-TGA)
• Aort koarktasyonu ve kesintili aort kemeri
• Pulmoner atrezi ve triküspit atrezisi
• Tek ventrikül ve çift çıkışlı sağ ventrikül
• Ebstein anomalisi
• Total anormal pulmoner venöz dönüş

Bu hastalıkların her biri farklıdır; hangi tedavinin ne zaman gerektiğini çocuğu izleyen uzman ekip belirler.

Neden olur, risk etkenleri nelerdir?

CDC ve NHS'e göre doğuştan kalp hastalıklarının çoğunda belirgin bir neden bulunamaz. CDC'ye göre bazı bebeklerde genlerdeki ya da kromozomlardaki değişiklikler rol oynar; NHS de bazen anne ya da babadan aktarılan değişmiş bir genin kalp sorunlarına yol açabildiğini belirtir. Kaynakların saydığı risk etkenleri şunlardır:

• Annede gebelik öncesinden var olan diyabet (CDC) ve gebelikte ortaya çıkan diyabet (NHS)
• Annede obezite
• Gebelikte sigara kullanımı ya da sigara dumanına maruz kalma
• Gebelikte bazı enfeksiyonlar: NHS kızamıkçığı örnek verir.
• Gebelikte kullanılan bazı ilaçlar (CDC)

CDC, genlerin, davranışların ve çevrenin bir arada riski artırabileceğini, ancak bu etkenlerin birlikte nasıl etki ettiğinin henüz tam olarak anlaşılmadığını vurgular. Gebelik planlıyorsanız diyabet, kilo, sigara, enfeksiyonlar ve kullandığınız ilaçlar gibi konuları önceden hekiminizle konuşabilirsiniz. Bkz. Gebelik öncesi hazırlık ve Sigarayı bırakmak için adımlar

Bebeklerde belirtiler

CDC'ye göre belirtiler hastalığın türüne ve ağırlığına göre değişir; bazı kusurlar çok az belirti verir ya da hiç belirti vermez. NHS'e göre kalp üfürümü, yani kalp atışında olağandışı bir ses duyulması sık görülür ve hekim bunu steteskopla saptayabilir. Bkz. Kalp üfürümü

NHS ve CDC'nin sıraladığı belirtiler şunlardır:

• Dudaklarda, tırnaklarda veya ciltte morarma ya da grileşme (siyah ya da kahverengi tenli bebeklerde avuç içi, ayak tabanı, dudaklar, diş etleri ve göz kapağının iç yüzünde daha kolay görülebilir)
• Hızlı ya da zorlanarak nefes alma
• Beslenmede güçlük ve beslenirken yorulma
• Kilo almada ve büyümede yavaşlık
• Karın çevresinde, ellerde, ayak bileklerinde ve ayaklarda şişlik
• Uyku hâli

NHS'e göre belirtiler bazen ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Bu dönemde sık görülen belirtiler arasında sürekli yorgunluk, nefes darlığı, olağandan fazla terleme (ciltte serin ve nemli bir his), çarpıntı ve morarma sayılır.

Tanı nasıl konur?

Gebelikte

NHS'e göre doğuştan kalp hastalıkları gebeliğin 20. haftasında yapılan tarama ultrasonunda araştırılır; ancak bu tarama her durumu saptayamaz ve bazı hastalıklar gözden kaçabilir. CDC'ye göre fetal ekokardiyografi adı verilen özel bir ultrasonla bazı kalp hastalıkları doğumdan önce tanınabilir. Bkz. Gebelikte tarama testleri

Doğumdan sonra

CDC'ye göre bazı kalp hastalıkları doğuma kadar, hatta çocukluk ya da yetişkinlik dönemine kadar fark edilmez. Yenidoğanlarda kritik kalp hastalıklarını taramak için nabız oksimetresi adı verilen, yatak başında yapılan basit bir test kullanılır. Bu test kandaki oksijen miktarını tahmin eder; kandaki oksijenin düşük olması kritik bir kalp hastalığının işareti olabilir. CDC'ye göre bu tarama, gebelikte saptanamamış kalp hastalıklarının erken tedavi edilmesine olanak tanır.

NHS'in çocuklar ve yetişkinler için saydığı tanı yöntemleri şunlardır:

• Nabız oksimetresi: Kandaki oksijen miktarının ölçülmesi.
• Elektrokardiyografi (EKG): Kalbin elektriksel etkinliğinin ölçülmesi.
• Akciğer grafisi (göğüs röntgeni)
• Ekokardiyografi ve MR: Kalbi ve çevresindeki damarları inceleyen görüntüleme yöntemleri. Bkz. Çocuk ekokardiyografisi
• Genetik testler: Kalp sorunlarına yol açabilecek gen değişikliklerini araştıran kan testleri.
• Anjiyografi: Görüntülemede seçilebilen özel bir boya ile kalpteki kan akımının incelenmesi.

Tedavi seçenekleri

NHS'e göre doğuştan kalp hastalığı tanısı konan kişiler uzman bir ekibe yönlendirilir ve tedavi hastalığın türüne göre değişir. NHS ve CDC'ye göre seçenekler şunlardır:

• İzlem: NHS'e göre bazı kişilerde tanıdan sonra yalnızca düzenli kontroller yeterli olur; tedavi ancak belirtiler kötüleşirse gerekebilir.
• İlaçlar: NHS'e göre kalp atışını güçlendirip kandaki oksijeni artırmaya, vücutta biriken sıvıyı azaltmaya, kan akımını iyileştirmeye ve düzensiz kalp atışını kontrol etmeye yönelik ilaçlar kullanılabilir.
• Kateter işlemleri: CDC'ye göre bazı bebek ve çocuklar ameliyat olmadan, kalp kateterizasyonu ile tedavi edilebilir. Bu işlemde uzun ince bir boru (kateter) kan damarlarından kalbe ilerletilir; hekim bu yolla ölçüm yapabilir, görüntü alabilir, test yapabilir ya da sorunu onarabilir.
• Ameliyat: NHS'e göre kapalı (küçük kesilerle yapılan) ya da açık kalp ameliyatları uygulanabilir. CDC'ye göre bazı çocuklarda bir ya da daha fazla ameliyat gerekir. Duruma göre ameliyat doğumdan hemen sonra ya da yaşamın çok daha ileri bir döneminde gerekebilir.
• Nakil: NHS'e göre seyrek olarak kalp ya da kalp-akciğer nakli gerekebilir.

CDC'ye göre kalpteki kusur bazen tam olarak onarılamaz; yine de bu işlemler kan akışını ve kalbin çalışmasını iyileştirebilir.

Yaşam boyu izlem

CDC, ameliyatla onarılmış olsa bile doğuştan kalp hastalığı olan pek çok kişinin "tamamen iyileşmiş" sayılamayacağını, zamanla başka sağlık sorunları gelişebileceğini ve olabildiğince sağlıklı kalmak için kardiyolojide düzenli kontrollere ihtiyaç duyulduğunu vurgular. CDC'ye göre tıbbi bakım ve tedavideki ilerlemelerle doğuştan kalp hastalığı olan kişiler daha uzun ve daha sağlıklı yaşamaktadır; ABD'de bu hastalıklarla yaşayan 2 milyondan fazla kişi olduğu tahmin edilmektedir.

NHS'e göre doğuştan kalp hastalığı ilerleyen yaşlarda kalp ve akciğerleri zorlayarak kalp yetmezliği, kalp iç zarının seyrek görülen bir enfeksiyonu olan endokardit, akciğer damarlarında yüksek basınç (pulmoner hipertansiyon) ve inme gibi komplikasyonlara yol açabilir.

NHS'in önerileri doğrultusunda uzun dönemde şunlar önemlidir:

• Düzenli kontroller: NHS'e göre bazı kişiler için hastalık yalnızca düzenli kontrollere gitmek anlamına gelir.
• Kalp ve akciğer sağlığı: Sağlıklı kiloyu korumak, meyve, sebze, tam tahıllar ve baklagiller içeren dengeli beslenmek, sigara, elektronik sigara ve yasa dışı maddelerden uzak durmak, fazla alkol tüketmemek. Bkz. Kalp sağlığı için yaşam tarzı
• Fiziksel etkinlik: Hareketli kalmak önerilir; hangi düzeyde etkinliğin güvenli olduğunu bakım ekibi söyler.
• Diş bakımı: NHS, dişlere iyi bakılmasını ve düzenli diş kontrollerini önerir; diş eti enfeksiyonları doğuştan kalp hastalığı olanlarda komplikasyonlara yol açabilir. Bkz. Diş fırçalama
• Gebelik planlaması: NHS'e göre doğuştan kalp hastalığı olan ve gebe olan ya da gebe kalmaya çalışan kişiler bunu bakım ekiplerine bildirmelidir; ekip gebeliğin olabildiğince güvenli geçmesi için öneri ve gerekirse ek tedavi sunar.

Aileler için destek

Bebeğinin kalp hastalığı olduğunu öğrenmek aileler için çok zorlayıcı olabilir. NHS'e göre hastalık bazı kişilerin istedikleri kadar hareketli olmalarını kısıtlayabilir; hastalık kaygıya yol açıyor ya da ruh sağlığını etkiliyorsa bunu bakım ekibiyle konuşmak önerilir. Bu süreçte şunlar yardımcı olabilir:

• Hekimden hastalığın adını, nasıl işlediğini ve tedavi planını yazılı olarak isteyin; gerekirse bir çizimle anlatılmasını rica edin.
• Sorularınızı not edin ve kontrollerde sorun.
• Bebeğin beslenmesini, kilo alımını ve nefes alışını basit bir günlükle izleyin.
• Aşı takvimini hekiminizin önerisiyle sürdürün. Bkz. Bebek aşı takvimi
• NHS'in de belirttiği gibi, bakım ekibinin desteğinin yanı sıra benzer durumu yaşayan diğer anne babalardan ya da bu hastalıkla yaşayan yetişkinlerden destek almak yardımcı olabilir.