Talasemi (Akdeniz anemisi) nedir? Belirtileri, taşıyıcılık ve tedavi

Talasemi nedir?

Kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar), içlerindeki hemoglobin sayesinde akciğerlerden aldıkları oksijeni vücudun tüm dokularına taşır. Hemoglobin, "alfa" ve "beta" adı verilen protein zincirlerinden oluşur.

NHS'e göre talasemi, kandaki hemoglobini etkileyen kalıtsal durumlardan oluşan bir gruptur. MedlinePlus'a göre talasemide vücut anormal ya da yetersiz miktarda hemoglobin üretir; bu da alyuvarların aşırı yıkımına ve kansızlığa (anemi) yol açar. Kansızlık; yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı ve solukluğa neden olabilir. Bkz. Anemi türleri

NHLBI'ya göre talasemi ömür boyu süren bir durumdur, ancak tedaviler yıllar içinde gelişmiş ve hastaların yaşam kalitesi artmıştır.

Talasemi türleri

NHS ve MedlinePlus'a göre talasemi, etkilenen protein zincirine göre iki ana gruba ayrılır:

• Alfa talasemi: Alfa zincirinin yapımını kontrol eden genlerin eksik ya da kusurlu olmasından kaynaklanır. MedlinePlus'a göre en sık Güneydoğu Asya, Orta Doğu, Çin ve Afrika kökenli kişilerde görülür.
• Beta talasemi: Beta zincirinin yapımını etkileyen gen kusurlarından kaynaklanır. MedlinePlus'a göre en sık Akdeniz kökenli kişilerde görülür.

Hastalığın ağırlığına göre şu adlandırmalar kullanılır:

• Talasemi taşıyıcılığı (talasemi minör, talasemi özelliği): MedlinePlus'a göre kusurlu gen yalnızca bir ebeveynden alındığında ortaya çıkar. Taşıyıcılarda genellikle belirti yoktur.
• Talasemi majör: Kusurlu genin her iki ebeveynden alınmasıyla ortaya çıkar ve ağır seyreder. MedlinePlus'a göre beta talasemi majöre "Cooley anemisi" de denir. NHS beta talasemi majörü en ciddi tür olarak tanımlar.
• Beta talasemi intermedia ve hemoglobin H hastalığı: NHS bu türleri de talasemi türleri arasında sayar. NHLBI'ya göre bu türler orta ile ağır düzeyde kansızlık belirtilerine yol açabilir; enfeksiyon, gebelik ya da ameliyat gibi vücudun strese girdiği dönemlerde ara sıra kan nakli gerekebilir.

Nasıl kalıtılır?

NHS'e göre talasemi, hemoglobin yapımını etkileyen kusurlu genlerden kaynaklanır ve çocuk ancak bu kusurlu genleri hem anneden hem babadan alırsa talasemiyle doğar. Talasemiyi taşıyan bir çocuğun anne ve babası genellikle taşıyıcıdır. Hastalık bulaşıcı değildir.

• Anne ve babadan yalnızca biri taşıyıcıysa, çocuklar hasta olmaz; ancak taşıyıcı olabilir.
• NHS'e göre her iki ebeveyn de beta talasemi taşıyıcısıysa, her gebelikte çocuğun talasemi majörle doğma olasılığı dörtte birdir.
• NHS'e göre alfa talaseminin kalıtımı daha karmaşıktır; çünkü iki yerine dört gen söz konusudur. Çocuk kusurlu genin üç ya da dört kopyasını alırsa hastalıkla doğar, bir ya da iki kopyasını alırsa taşıyıcı olur.

NHS'e göre taşıyıcılar talasemi hastalığına yakalanmaz ve genellikle sağlık sorunu yaşamaz; bazılarında alyuvarların küçük olduğu hafif bir kansızlık görülebilir. Ancak eşleri de taşıyıcıysa, çocuklarının hasta olma riski vardır. NHS'e göre taşıyıcı olup olmadığınızı basit bir kan testi gösterir; taşıyıcı olduğunuzu biliyor ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız eşinizin de test yaptırması önerilir. Bu konuyu aile hekiminizle konuşabilirsiniz. Bkz. Gebelik öncesi hazırlık

Belirtileri nelerdir?

NHS'e göre ağır türlerde sorunlar çoğunlukla doğumdan birkaç ay sonra başlar; daha hafif türler ise ileri yaşlarda fark edilebilir. NHLBI, ağır türlerin genellikle iki yaşından önce tanı aldığını, hafif türlerde ise hiç belirti olmayabileceğini belirtir.

Kansızlığa bağlı belirtiler (NHS)

• Aşırı yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı
• Çarpıntı
• Soluk ten

Talasemi majörde görülebilen belirtiler (MedlinePlus)

• Doğumda normal görünen bebekte ilk yıl içinde gelişen ağır kansızlık
• Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
• Yorgunluk ve nefes darlığı
• Büyüme geriliği
• Sarılık (deride sararma)

MedlinePlus'a göre hekim muayenede dalağın büyüyüp büyümediğine de bakar.

NHS'e göre büyümede gecikme, kemiklerin zayıflaması (osteoporoz) ve doğurganlığın azalması da görülebilir.

Tanı nasıl konur?

NHS'e göre talasemi; gebelik sırasında yapılan tarama testleriyle, yenidoğan taramasıyla ya da herhangi bir yaşta yapılan kan testleriyle saptanabilir. MedlinePlus'ın sıraladığı başlıca testler şunlardır:

• Tam kan sayımı (hemogram): Kansızlığı ve küçük, şekli bozuk alyuvarları gösterir. Bkz. Hemogram nedir?
• Hemoglobin elektroforezi: Kandaki anormal hemoglobin türlerini ortaya koyar; beta talaseminin tanısında kullanılır.
• Genetik (mutasyon) analizi: Özellikle alfa talaseminin tanısında kullanılır.

NHS'e göre taşıyıcılarda alyuvarların küçük olduğu hafif bir kansızlık görülebilir. Bu kansızlık demir eksikliği anemisiyle aynı değildir ve tedavi gerektirmez. NHS, demir eksikliği anemisi tanısı konmadıkça bu kansızlık için demir takviyesi alınmamasını; vücutta zaten yeterli demir varken takviye almanın zararlı olabileceğini belirtir. Bkz. Demir eksikliği anemisi belirtileri ve Ferritin ve demir testleri

Tedavisi nasıl yapılır?

Tedavi, talaseminin türüne ve ağırlığına göre planlanır. Taşıyıcılar genellikle tedaviye ihtiyaç duymaz.

Kan nakli

NHS'e göre talasemi majör ve diğer ağır türlerde düzenli kan nakli gerekir; beta talasemi majörde bu genellikle yaklaşık ayda birdir, daha hafif türlerde ise ara sıra yapılır. Her nakil hastanede, damar yoluyla birkaç saatte uygulanır. NHLBI, kan naklinin hastalığın ağırlığına göre ara sıra ya da düzenli olarak yapılabileceğini belirtir.

Fazla demirin atılması (şelasyon tedavisi)

NHS'e göre düzenli kan nakli vücutta demir birikmesine yol açar. Demir fazlalığı tedavi edilmezse kalbe, karaciğere ve hormon bezlerine zarar verebilir. Şelasyon tedavisi, fazla demiri vücuttan atan ilaçlarla yapılır. NHS'e göre bu ilaçlar; deri altına küçük bir pompa aracılığıyla saatler süren infüzyon şeklinde, ağızdan tablet ya da şurup şeklinde veya suda çözülerek içilen biçimlerde olabilir. NHS'e göre her ilacın kendine özgü avantajları ve dezavantajları vardır; hangisinin uygun olduğuna sağlık ekibiyle birlikte karar verilir. MedlinePlus, kan nakli alan kişilerin demir takviyesi kullanmaması gerektiğini vurgular.

Folik asit

MedlinePlus'a göre talasemi majör tedavisinde düzenli kan nakliyle birlikte çoğu zaman folat (folik asit) takviyesi de kullanılır. Takviyeleri hekiminize danışmadan kullanmayın. Bkz. Vitamin takviyesi gerekli mi?

Kök hücre (kemik iliği) nakli

NHS'e göre kök hücre ya da kemik iliği nakli talasemiyi iyileştirebilecek tek tedavi seçeneğidir; ancak önemli riskleri olduğundan sık yapılmaz. Ağır talasemisi olan kişilerde uzun vadeli yararlar olası risklerle karşılaştırılarak karar verilir. NHS, en önemli riskin nakledilen hücrelerin kişinin kendi vücut hücrelerine saldırdığı ve hayatı tehdit edebilen "graft-versus-host" hastalığı olduğunu belirtir.

Diğer tedaviler

NHS'e göre talasemiye bağlı sorunlar için ek tedaviler de gerekebilir: gecikmiş ergenlik için hormon tedavisi, enfeksiyonlardan korunmak için aşılar ve antibiyotikler, tiroid bezi az çalışıyorsa tiroid hormonu, kemikleri güçlendirmeye yönelik ilaçlar ve gerektiğinde safra kesesinin alınması. MedlinePlus da kemik iliği naklinin bazı hastalarda kullanıldığını belirtir.

Sağlıklı yaşam

NHS; sağlıklı ve dengeli beslenmeyi, düzenli egzersizi, sigara içmemeyi ve aşırı alkolden kaçınmayı önerir. Enfeksiyonlardan korunmak için ellerin düzenli yıkanması, mümkün olduğunca hasta kişilerle yakın temastan kaçınılması ve aşıların güncel tutulması da önerilir. İlaçların önerildiği gibi kullanılması ve tüm kontrollere gidilmesi önemlidir; hastalıkla baş etmekte zorlanıyorsanız kontrollerde hekiminize ya da hemşirenize söyleyin. NHS'e göre genel anestezi gerektiren bir ameliyat söz konusu olduğunda talasemi olduğunuzu cerrahi ekibe bildirmeniz gerekir; çünkü genel anestezi talasemili kişilerde kan pıhtısı riskini artırabilir.

Olası komplikasyonlar

NHS ve MedlinePlus'a göre talasemi majörde şu sorunlar görülebilir:

• Demir birikimine bağlı kalp ve karaciğer hasarı
• Kalp yetmezliği
• Enfeksiyonlara yatkınlık
• Kemiklerin zayıflaması (osteoporoz)
• Büyüme ve ergenlikte gecikme
• Doğurganlığın azalması

MedlinePlus'a göre düzenli kan nakli ve vücuttan demir atan tedaviler hastalığın gidişatını iyileştirmeye yardımcı olur; daha hafif türler ise çoğu zaman yaşam süresini kısaltmaz. NHS de günümüzde uygun tedaviyle hastaların 50'li, 60'lı yaşlara ve ötesine kadar yaşayabildiğini belirtir.