Orak hücreli anemi nedir? Belirtileri, kalıtımı ve tedavisi

Orak hücreli anemi nedir?

Kırmızı kan hücreleri, içlerindeki hemoglobin sayesinde akciğerlerden aldıkları oksijeni vücudun her yerine taşır. Sağlıklı kırmızı kan hücreleri disk biçiminde ve esnektir; bu sayede en ince damarlardan bile kolayca geçebilir.

ABD Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI), orak hücre hastalığını oksijen taşıyan hemoglobini etkileyen bir grup kalıtsal bozukluk olarak tanımlar. Bu hastalıkta kırmızı kan hücreleri hilal ya da orak biçimini alır ve kanın normal akışını engeller. CDC'ye göre orak biçimli hücreler sert ve yapışkan bir hâl alır, normal hücrelerden daha erken ölür ve damarları tıkar. Kırmızı kan hücrelerinin erken yıkılması kalıcı bir kansızlığa (anemi), damarların tıkanması ise ağrı ve organ hasarına yol açar.

Türleri ve taşıyıcılık

CDC, orak hücre hastalığının birkaç türünü tanımlar:

• HbSS (orak hücreli anemi): Kişi her iki ebeveyninden de "hemoglobin S" genini almıştır. CDC'ye göre en ağır seyreden türdür.
• HbSC: Bir hemoglobin S ve bir hemoglobin C geni taşınır; genellikle daha hafif seyreder.
• HbS beta talasemi: Hemoglobin S geni ile beta talasemi geninin birlikte bulunduğu durumdur; ağırlığı türüne göre değişir.
• Diğer seyrek türler: Ağırlıkları değişkendir.

Orak hücre taşıyıcılığı

CDC'ye göre bir hemoglobin S geni ve bir normal hemoglobin geni taşıyan kişilere "orak hücre taşıyıcısı" denir. Taşıyıcılarda genellikle belirti görülmez; ancak bu gen çocuklarına geçebilir. NHLBI, ABD'de siyahi bebeklerin yaklaşık 13'te 1'inin taşıyıcı olarak doğduğunu belirtir.

Nasıl kalıtılır?

CDC'ye göre çocuk, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki hemoglobin geni alır. Orak hücre hastalığının ortaya çıkması için genellikle her iki ebeveynden de anormal bir gen alınması gerekir. NHS'e göre her iki ebeveyn de orak hücre genini taşıyorsa çocukta hastalık ortaya çıkabilir ya da çocuk taşıyıcı olabilir.

Taşıyıcılığın bilinmesi aile planlaması açısından önemlidir. CDC, gebelikte koryon villus örneklemesi (plasentadan örnek alınması) ya da amniyosentez (bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınması) ile doğum öncesi test yapılabileceğini belirtir. NHS'e göre taşıyıcı olup olmadığınızı ve hasta bir çocuk sahibi olma riskinizi öğrenmek için her zaman kan testi yaptırabilirsiniz; bu konuyu hekiminizle konuşun. Bkz. Gebelikte tarama testleri

Belirtileri nelerdir?

CDC'ye göre belirtiler genellikle 5 aylık civarında başlar. NHS'in sıraladığı başlıca belirtiler şunlardır:

• Kemiklerde, eklemlerde, kaslarda ya da göğüste ağrı
• Halsizlik ve yorgunluk (kansızlığa bağlı). Bkz. Anemi türleri
• Ellerde ve ayaklarda şişlik
• Solunum sorunları
• Sık enfeksiyon geçirme
• Karın ağrısı
• Daha seyrek olarak bulanık görme, ateş ve penisin ağrılı, uzun süreli sertleşmesi (priapizm)

Orak hücre krizi (ağrı krizi)

NHS'e göre orak hücre krizi, saatler hatta haftalar sürebilen ani ve şiddetli ağrı ya da başka akut belirtilerle seyreden bir dönemdir. NHLBI, bu ağrı ataklarının kan akışının tıkanmasından kaynaklandığını belirtir. NHS'e göre krizleri tetikleyebilen durumlar şunlardır:

• Sıvı kaybı (vücudun susuz kalması)
• Ani sıcaklık değişiklikleri ve soğuk
• Stres

Hastalık vücudu nasıl etkiler?

Orak hücreli aneminin belirtileri, iki temel sorundan kaynaklanır. Birincisi, CDC'nin belirttiği gibi orak biçimli kırmızı kan hücrelerinin normal hücrelerden çok daha erken yıkılmasıdır. Bu durum kırmızı kan hücrelerinde sürekli bir eksikliğe yol açar; NHS'in başlıca belirtiler arasında saydığı halsizlik ve yorgunluk bununla ilişkilidir.

İkincisi, sert ve yapışkan hale gelen orak hücrelerin küçük damarlarda takılarak kan akışını engellemesidir. NHLBI'ye göre kan akışının tıkanması ani ve şiddetli ağrı ataklarına neden olur. NHS'e göre orak hücre hastalığı inme, göz sorunları ve akciğerler, kalp ve böbrekler gibi organlarda hasar riskini artırır. CDC'ye göre belirtiler ve komplikasyonlar kişiden kişiye değişir; hafiften ağıra uzanabilir. NHS de belirtilerin çoğu kişide gelip geçtiğini, her zaman bulunmadığını belirtir.

Olası komplikasyonlar

CDC ve NHLBI'nin sıraladığı ciddi sorunlar şunlardır:

• Enfeksiyonlar: CDC'ye göre orak hücre hastalığı olan çocuklarda enfeksiyon riski artmıştır; NHS, orak hücre hastalığı olan kişide yüksek ateşi acil durum olarak kabul eder.
• İnme: CDC ve NHLBI inmeyi ciddi komplikasyonlar arasında sayar. CDC'ye göre inme riski yüksek çocukları belirlemek için transkraniyal Doppler (TCD) ultrason taraması yapılır. Bkz. İnme belirtileri
• Akut göğüs sendromu: CDC'nin ciddi komplikasyonlar arasında saydığı, NHS'in bir akciğer hastalığı olarak tanımladığı durumdur. NHS'e göre alkol ve sigara bu riski artırabilir.
• Kansızlık
• Süregen ağrı
• Akciğer, göz, kalp ve böbrek sorunları: NHLBI akciğer ve göz sorunları ile böbrek hastalığını, NHS ise akciğer, kalp ve böbrek gibi organlarda hasarı olası komplikasyonlar arasında sayar.

Tanı nasıl konur?

CDC'ye göre orak hücre hastalığı basit bir kan testiyle tanınır. CDC, ABD'de hastalığın doğumda rutin yenidoğan taramasıyla saptandığını belirtir. Çocuğunuza hangi tarama testlerinin yapıldığını ve sonuçlarını aile hekiminize ya da çocuk doktorunuza sorabilirsiniz.

Doğum öncesinde ise yukarıda anlatılan testlerle bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığı araştırılabilir. Taşıyıcılık durumu da kan testleriyle öğrenilebilir; özellikle ailesinde orak hücre hastalığı bulunan ve çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için bu bilgi önemlidir.

Tedavi nasıl yapılır?

Orak hücreli anemi ömür boyu süren bir hastalıktır; NHS'e göre tedavi genellikle hekim ve uzman bir sağlık ekibi tarafından yürütülür. CDC'ye göre tedavinin odağı ağrı ataklarını ve komplikasyonları önlemek ve tedavi etmektir. CDC, NHS ve NHLBI'nin aktardığı başlıca yaklaşımlar şunlardır:

• Enfeksiyonlardan korunma: CDC aşıları önleyici yöntemler arasında sayar. NHS'e göre özellikle çocuklarda ciddi enfeksiyonları önlemek için antibiyotikler de kullanılabilir. Çocuğunuzun aşılarının eksiksiz yapılması önemlidir. Bkz. Bebek aşı takvimi
• İlaç tedavileri: CDC'ye göre ağrı krizlerini ve diğer komplikasyonları önlemek ya da sıklığını azaltmak için düzenli kullanılabilen birkaç ilaç vardır; NHS ağrı kesicileri ve ağrı krizlerini azaltmaya yardım edebilen ilaçları sayar. Hangi ilacın uygun olduğuna hekim karar verir.
• Kan nakli: NHS'e göre kan nakli sağlıklı kan hücrelerinin sayısını artırmaya yardım eder; CDC'ye göre riskli olduğu belirlenen kişilerde inme sıklığını azaltmak için kullanılır. NHS, hasarlı kan hücrelerinin vericiden alınan sağlıklı hücrelerle değiştirildiği kırmızı hücre değişimini de tedaviler arasında sayar.
• Kemik iliği (kök hücre) nakli: CDC bu tedaviyi bazı hastalar için seçenekler arasında sayar. NHS'e göre bu işlemin yapılıp yapılmayacağı hastalığın türüne, yararların risklerden ağır basıp basmadığına, kişiye uygunluğuna ve uygun bir verici bulunup bulunmadığına bağlıdır.
• Gen tedavisi: NHLBI'ye göre ABD'de Aralık 2023'te gen tedavileri onaylanmıştır. Bu tedavilerin kimler için uygun olduğuna uzman merkezler karar verir.
• Ağrı krizlerinin yönetimi: CDC'ye göre ağrı krizleri ilaçlar ve damardan sıvı verilmesi gibi yöntemlerle yönetilir. NHS'e göre her hastanın bir bakım planı ve düzenli kontrolleri olur; bu plana uyulması önemlidir. NHS, şiddetli ağrıyla birlikte nefes almada güçlük ya da kusma olan krizlerde acil yardım çağrılmasını önerir.

Orak hücreli anemiyle yaşam

CDC, sağlıklı kalmak için bol sıvı tüketmeyi ve aşırı sıcak ya da soğuk ortamlardan kaçınmayı önerir. NHLBI'ye göre doğru bakımla birçok kişi doyurucu bir yaşam sürebilir ve etkinliklerin çoğuna güvenle katılabilir. NHS'e göre kriz dışındaki dönemlerde kişi genel olarak kendini iyi hissedebilir. NHS'in ağrı krizlerini önlemeye ya da hafifletmeye yönelik önerileri şunlardır:

• Vücudun susuz kalmaması için bol sıvı tüketin. Bkz. Günde ne kadar su içilmeli?
• Ani sıcaklık değişikliklerinden kaçının; örneğin soğuk havada sıkı giyinin ve çok soğuk suya girmeyin.
• Aşılarınızın güncel olduğundan emin olun.
• Yürüyüş ya da yoga gibi hafif-orta yoğunlukta egzersizler deneyin; nefes almanızı etkileyebileceği için yüksek yoğunluklu egzersizden kaçının.
• Rahatlamak için nefes egzersizleri yapın.
• Alkol ve sigara kullanmayın; bunlar akut göğüs sendromu riskini artırabilir.
• Bakım planınıza uyun ve kontrol muayenelerini aksatmayın.