Kistik fibrozis nedir? Belirtileri, tanısı ve tedavi yaklaşımları

Kistik fibrozis nedir?

NHLBI, kistik fibrozisi vücuttaki bir proteini değiştiren genetik bir durum olarak tanımlar. Bu bozuk protein; hücreleri, dokuları ve mukus ile ter üreten bezleri etkiler. Normalde ince ve kaygan olan mukus, kistik fibroziste koyulaşır ve yapışkan hâle gelir.

Bu yapışkan mukus:

• Akciğerlerde hava yollarını tıkayarak mikropların tutunmasını kolaylaştırır ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar.
• Sindirim sisteminde besinlerin yeterince sindirilmesini zorlaştırır. Sağlık Bakanlığı'na göre bu nedenle yağlı ve kötü kokulu dışkılama ile yetersiz kilo alımı görülür.
• Diğer organlarda karaciğer, bağırsak ve üreme organlarında da sorunlara neden olabilir.

NHLBI'ya göre hastalığın ağırlığı kişiden kişiye çok değişir; bazı kişilerde belirtiler az ya da hiç yokken bazılarında ağır seyreder. Sağlık Bakanlığı da kistik fibrozisi esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalık olarak tanımlar. NHS kistik fibrozisi nadir görülen bir hastalık olarak tanımlar; NHLBI'ya göre ABD'de yaklaşık 40 bin, dünya genelinde ise 100 binden fazla kişi kistik fibrozisle yaşamaktadır.

Nasıl kalıtılır?

NHS'e göre kistik fibrozis, değişiklik taşıyan bir genin hem anneden hem babadan çocuğa geçmesiyle ortaya çıkar. Bu gene "CFTR geni" denir. Tek bir değişik gen taşıyan kişilere taşıyıcı denir; taşıyıcılar hasta değildir ve çoğu zaman taşıyıcı olduklarını bilmezler.

NHS'e göre iki taşıyıcı ebeveynin her çocuğu için olasılıklar şöyledir:

• Yüzde 25 olasılıkla kistik fibrozisli olur.
• Yüzde 50 olasılıkla hasta olmayan bir taşıyıcı olur.
• Yüzde 25 olasılıkla ne hasta ne de taşıyıcı olur.

NHS'e göre kistik fibrozisli kişilerin yakınları taşıyıcılık testi yaptırabilir. Gebelik planlayan ve ailesinde kistik fibrozis bulunan çiftler için genetik danışmanlık yararlı olabilir. Bkz. Gebelik öncesi hazırlık

Belirtileri nelerdir?

Belirtiler bebeklikte başlayabilir ya da daha ileri yaşlarda fark edilebilir. Aşağıdaki belirtilerin her biri başka nedenlerle de görülebilir; tek başına bir belirti kistik fibrozis anlamına gelmez. Değerlendirmeyi hekim, belirtileri bir bütün olarak ele alarak yapar.

Yenidoğan ve bebeklikte

MedlinePlus'a göre bebeklerde şu belirtiler görülebilir:

• Doğumdan sonraki ilk 24–48 saatte hiç dışkılamama
• Büyümede gecikme ve normal kilo alamama
• Derinin tuzlu tatması (bebeği öperken fark edilebilir)

Akciğer ve solunum belirtileri

NHS'in sıraladığı belirtiler:

• Balgamlı, geçmeyen öksürük
• Hırıltılı solunum ve nefes darlığı
• Sık tekrarlayan göğüs ve sinüs enfeksiyonları

NHLBI'ya göre kistik fibrozisin en ciddi ve en sık komplikasyonları, genellikle ağır akciğer enfeksiyonlarının yol açtığı akciğer sorunlarıdır. Belirtilerin aniden kötüleştiği dönemlere "alevlenme" denir. Bkz. Kronik öksürük nedenleri

Sindirim belirtileri

• NHS'e göre büyük, yağlı, yapışkan ve sifonu çekince kolay gitmeyen dışkı
• Kabızlık, karın ağrısı ve şişkinlik
• MedlinePlus'a göre soluk ya da kil renginde dışkı
• Sağlık Bakanlığı'na göre besinleri yeterince sindirememeye bağlı yağlı ve kötü kokulu dışkılama ile yeterli kilo alamama

Diğer belirtiler

• NHS'e göre çok tuzlu ter; terledikten sonra deride küçük tuz kristalleri kalabilir
• Parmak uçlarında şişme ve tırnakların yuvarlaklaşması (çomak parmak)
• Çocuklukta yavaş büyüme, erişkinlikte açıklanamayan kilo kaybı
• MedlinePlus'a göre erişkinlerde kısırlık ve pankreas iltihabı

Sağlık Bakanlığı'na göre en sık rastlanan yakınmalar sık hastalanma, yağlı ve kötü kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamamadır.

Tanı nasıl konur?

Yenidoğan taraması (topuk kanı)

Sağlık Bakanlığı'nın Yenidoğan Tarama Programı'nda tüm bebeklerden ücretsiz olarak alınan topuk kanında kistik fibrozis de taranır. Sağlık Bakanlığı'na göre kistik fibrozis, ilk hafta içinde aile hekimliği biriminde alınan ikinci kan örneğinde çalışılır. Tarama sonucunun pozitif olması, bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez; ileri inceleme gerektiğini gösterir. Bkz. Yenidoğan tarama testleri (topuk kanı)

Ter testi

NHS'e göre tarama sonucu şüpheli olduğunda ter testi yapılır, çünkü kistik fibrozisli kişilerin terinde tuz düzeyi genellikle yüksektir. Ter testi, deriden toplanan küçük bir ter örneğinde klorür miktarının ölçülmesidir. Bkz. Ter testi

Genetik test

NHLBI ve NHS'e göre genetik testlerle CFTR genindeki değişiklikler araştırılabilir. NHS, daha büyük çocuk ve erişkinlerde de kan testleri ve ardından ter testiyle tanı konabileceğini belirtir.

Tedavi nasıl yapılır?

NHS'e göre kistik fibrozisi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi şu an için yoktur. Ancak tedavi, belirtileri kontrol altına almayı, komplikasyonları önlemeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Tedavi, deneyimli bir ekip tarafından yürütülür ve kişiye göre planlanır. NHS ve NHLBI'nın sıraladığı başlıca tedavi yaklaşımları:

• Hava yolu temizleme ve fizyoterapi: NHS'e göre fizyoterapi, solunum ve duruşu iyileştirerek mukusun atılmasına yardımcı olur. Hava yolu temizleme teknikleri günlük rutinin bir parçasıdır.
• Solunum yolu ilaçları: Mukusu inceltmeye yardımcı ilaçlar ve hava yollarını genişleten ilaçlar kullanılabilir; NHLBI solunum yoluyla alınan (inhaler) ilaçlardan söz eder.
• Antibiyotikler: Akciğer enfeksiyonlarının tedavisi ve önlenmesi için kullanılır.
• CFTR düzenleyici ilaçlar: NHS'e göre bu ilaçlar, değişmiş genin akciğer hücreleri üzerindeki etkisini azaltır.
• Beslenme desteği: NHS'e göre diyet desteği ve besin takviyeleri tedavinin önemli bir parçasıdır.
• Akciğer nakli: NHS'e göre ağır akciğer hasarı olan bazı kişilerde düşünülebilir.

Sağlık Bakanlığı'na göre erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir.

Olası komplikasyonlar

NHS ve MedlinePlus'ın sıraladığı komplikasyonlar şunlardır:

• Akciğer hasarı ve tekrarlayan zatürre. Bkz. Zatürre belirtileri
• Diyabet (kistik fibrozise bağlı şeker hastalığı)
• Karaciğer hastalığı
• Kemik erimesi (osteoporoz)
• Kısırlık
• Yetersiz beslenme
• İlerleyen dönemde solunum yetmezliği

Kistik fibrozisle günlük yaşam

MedlinePlus'ın evde bakım önerileri:

• Düzenli egzersiz yapın.
• Bol sıvı alın.
• Hava yolu temizleme uygulamalarını her gün düzenli olarak yapın.
• Sigara dumanı, toz, duman, ev kimyasalları, soba ve şömine dumanı ile küf ve rutubetten uzak durun. Bkz. Pasif içicilik
• Önerilen aşıları eksiksiz yaptırın.

Çapraz enfeksiyon: NHS'e göre kistik fibrozisli kişiler, birbirlerine zararlı bakterileri bulaştırma riski nedeniyle birbirleriyle yakın fiziksel temastan kaçınmalıdır. Bu nedenle kliniklerde ve etkinliklerde özel önlemler alınabilir. El hijyeni de enfeksiyonlardan korunmada önemlidir. Bkz. El yıkama nasıl yapılmalı?

Okul ve sosyal yaşam: Kistik fibrozisli çocuğun öğretmenlerini tedavi rutinleri, yemeklerle birlikte alınması gereken ilaçlar, sıvı ihtiyacı ve enfeksiyonlardan korunma konusunda bilgilendirmek, çocuğun okul hayatına uyumunu kolaylaştırır. Tedavi ekibi bu konuda aileye yol gösterebilir.

MedlinePlus'a göre uzman merkezlerde düzenli bakım alan pek çok kişi erişkinliğe ulaşır, eğitimini sürdürür ve çalışma hayatına katılır.