Yenidoğan tarama testleri: topuk kanı ve taranan hastalıklar

Topuk kanı taraması nedir?

Bazı kalıtsal ve hormonal hastalıklar, doğumda bebekte hiçbir belirti vermez. Sağlık Bakanlığı'nın bilgilendirme formuna göre taranan hastalıklar son derece nadir görülür ve bebekte hemen bulgu vermeyebilir; ancak testlerle ortaya çıkarılabilir. Erken teşhis ve tedavi edilmediklerinde ciddi sonuçlara yol açabilen bu hastalıklar, erken teşhis edildiğinde ilaç ya da özel diyetle tedavi edilebilir veya kontrol altına alınabilir.

MedlinePlus, yenidoğan taramasını bebekte belirtiler ortaya çıkmadan gelişimsel, genetik ve metabolik bozuklukları belirlemeye yönelik testler olarak tanımlar ve erken tedavinin hayat kurtarıcı olabileceğini vurgular. Aynı kaynak, saptanabilen bozuklukların hepsinin tedavi edilemediğini de belirtir.

Yenidoğan dönemindeki taramalar yalnızca topuk kanından ibaret değildir. MedlinePlus, işitme taramasını ve kalp hastalıklarını araştırmak için kandaki oksijen düzeyinin ölçülmesini de yenidoğan taramaları arasında sayar. MedlinePlus'a göre işitme taramasında bebek uyurken kulağına küçük bir kulaklık ya da mikrofon yerleştirilir veya elektrotlarla ölçüm yapılır; kalp taramasında ise bebeğin derisine yerleştirilen yumuşak bir sensörle kandaki oksijen düzeyi ölçülür. Bebeklerin kalça sağlığına yönelik değerlendirmeler için bkz. Gelişimsel kalça displazisi

Türkiye'de hangi hastalıklar taranır?

Sağlık Bakanlığı'nın bilgilendirme belgelerine göre topuk kanında şu altı hastalık taranır:

• Fenilketonüri: Proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidin vücutta işlenemediği kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Sağlık Bakanlığı'na göre tedavi edilmezse gelişmekte olan beyne zarar verir. Bkz. Fenilketonüri
• Doğumsal (konjenital) hipotiroidi: Doğumdan itibaren tiroid hormonunun eksik olmasıdır. Sağlık Bakanlığı'na göre tiroid hormonları büyüme ve beyin gelişimi için gereklidir; eksiklikleri büyümeyi ve zihinsel gelişimi olumsuz etkiler. Bkz. Hipotiroidi belirtileri
• Biyotinidaz eksikliği: Biyotin adlı bir B vitamininin vücutta kullanılamadığı kalıtsal bir hastalıktır. Sağlık Bakanlığı'na göre tedavi edilmezse deri döküntüleri, saç dökülmesi, havale, gelişme geriliği, işitme ve görme sorunları gelişebilir; tedavide eksik olan vitamin verilir.
• Kistik fibrozis: Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bkz. Kistik fibrozis
• Konjenital adrenal hiperplazi (KAH): Böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli kortizol hormonunu (ve bazen tuz dengesini sağlayan aldosteron hormonunu) yeterince üretemediği bir hastalıktır. Sağlık Bakanlığı'na göre fark edilmezse hayatı tehdit edebilir; erken tanıyla tıbbi ve cerrahi tedavisi mümkündür.
• Spinal müsküler atrofi (SMA): Kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve kas kaybıyla seyreden, kas ve sinirleri ilgilendiren kalıtsal bir hastalık grubudur. Sağlık Bakanlığı'na göre erken tanındığında yeni tedavi seçenekleriyle kontrol altına alınabilmekte ve yaşam kalitesi artmaktadır.

Sağlık Bakanlığı'na göre Türkiye, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Taranan hastalıkların listesi ülkeden ülkeye değişir; örneğin NHS, İngiltere'de topuk kanında 10 hastalığın tarandığını belirtir. MedlinePlus'a göre ABD'de taranan hastalıklar eyaletten eyalete değişir; 2011 itibarıyla tüm eyaletler en az 26 hastalığı tarıyordu ve en kapsamlı panel yaklaşık 40 hastalığı içeriyordu. Aynı kaynağa göre testler çoğunlukla bebek hastaneden ayrılmadan, 24 saatlik ile 7 günlük arasındayken yapılır.

Taramanın neden önemli olduğunu fenilketonüri örneği iyi gösterir: Sağlık Bakanlığı'na göre bebeğin bedensel ve zihinsel gelişiminin normal olabilmesi için fenilketonüride diyet tedavisine doğumdan sonra en geç ilk 2–3 ay içinde başlanmalıdır. SMA'da da Sağlık Bakanlığı'na göre hastalığın en sık görülen ve en ağır seyreden türü olan tip 1, erken tanının önem taşıdığı bir durumdur.

Topuk kanı ne zaman ve nasıl alınır?

Sağlık Bakanlığı'na göre bebeklerden iki farklı kan örneği alınır:

1. İlk örnek: Bebek doğumdan sonra hastaneden taburcu olmadan hemen önce alınır. Sağlık Bakanlığı'nın sunumuna göre bu örnekte fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği ve SMA çalışılır.
2. İkinci örnek: İlk hafta içinde aile hekimliği biriminde ya da göçmen sağlığı merkezinde alınmalıdır. Bu örnekte konjenital hipotiroidi, konjenital adrenal hiperplazi ve kistik fibrozis çalışılır; fenilketonüri için de analiz tekrarlanır.

İşlem sırasında bebeğin topuğu küçük bir iğneyle delinir ve birkaç damla kan özel bir kâğıda damlatılır. NHS'e göre işlem kısa sürer ve bilinen bir riski yoktur; bebek bir süre ağlayabilir. İşlemden sonra bebeğinizi kucağınıza alıp sakinleştirebilirsiniz.

Sağlık Bakanlığı'nın bilgilendirme formuna göre kanlar Ankara ve İstanbul'daki Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına gönderilir. Kan örnekleri kurum dışına çıkarılmaz ve tarama sonuçları üçüncü kişi ve kurumlarla paylaşılmaz. Testler için aileden ücret talep edilmez.

İkinci örneği aksatmayın: İkinci örnekte çalışılan hastalıklar ilk örnekte bakılmadığı için, ikinci topuk kanının ilk hafta içinde aile hekimliği biriminde aldırılması çok önemlidir.

Tekrar örnek istenmesi ne anlama gelir?

Sağlık Bakanlığı'na göre bazen kan miktarının yetersiz olması, sonucun şüpheli çıkması gibi nedenlerle bebekten yeniden kan örneği alınması gerekebilir. NHS de testin bazen tekrarlanması gerekebileceğini, bu durumda aileyle iletişime geçilerek nedenin açıklandığını ve ikinci testin planlandığını belirtir. Tekrar örnek istendiğinde gecikmeden aile hekimliği birimine başvurmak, sürecin hızla tamamlanmasını sağlar. Bu süreçte kaygılanmanız doğaldır; aklınıza takılan soruları aile hekiminize ya da sizi arayan sağlık çalışanına sormaktan çekinmeyin.

Sonuçlar nasıl bildirilir?

Sağlık Bakanlığı'nın sunumuna göre:

• Test sonucunda yeniden kan örneğine ihtiyaç duyulursa ya da taranan hastalıklardan şüphelenilirse aileye bilgi verilir.
• Sonuçlar normal çıkarsa aileye ayrıca bilgi verilmez. Aileler, numune kâğıdıyla birlikte verilen bilgilendirme sayfasındaki telefon numarasından bilgi alabilir.
• Aileye ulaşılabilmesi için numune kâğıdındaki ad, adres ve telefon gibi bilgilerin doğru ve eksiksiz olması büyük önem taşır.

Tarama sonucu pozitif çıkarsa

Sağlık Bakanlığı'na göre taranan hastalıklardan herhangi biri için testin pozitif saptanması, çocuğun hasta olduğu anlamına gelmez; hastalık şüphesi olduğunu ve ileri inceleme gerektiğini gösterir. Bu durumda:

• Bebeğin en kısa sürede ilgili uzman tarafından değerlendirilmesi gerekir; değerlendirmenin yapılabileceği klinikler hakkında aileye bilgi verilir.
• MedlinePlus'a göre tarama sonucu tek başına tanı koydurmaz; hastalığı doğrulamak ya da dışlamak için ek testler gerekir. Örneğin kistik fibrozis şüphesinde ter testi yapılır. Bkz. Ter testi
• Sağlık Bakanlığı, değerlendirme sonucunun takip açısından aile hekimine bildirilmesinin önemli olduğunu vurgular.

Testi yaptırmamak mümkün mü?

Sağlık Bakanlığı tarama testlerinin yaptırılmasının bebeğin yararına olacağını vurgular. Aile testi yaptırmak istemiyorsa, bilgilendirme formundaki ilgili bölümü okuyup imzalaması gerekir. Formda, testi reddeden ailenin teşhis edilmemiş hastalıkların olası sonuçlarına ilişkin sorumluluğu kabul ettiği belirtilir. Kararınızı vermeden önce sorularınızı aile hekiminize sormanız önerilir.