Doğuştan bağışıklık yetmezliği nedir? Belirtileri ve tedavisi

Bağışıklık yetmezliği nedir?

Bağışıklık sistemi; kan ve lenf dokusunda bulunan beyaz kan hücreleri (özellikle T ve B lenfositleri), antikorlar (immünoglobulinler) ve tamamlayıcı (kompleman) proteinlerden oluşan bir savunma ağıdır. MedlinePlus, bağışıklık yetmezliğini vücudun bağışıklık yanıtının azalması ya da hiç oluşmaması olarak tanımlar.

Bağışıklık yetmezlikleri iki ana grupta incelenir:

• Doğuştan (primer) bağışıklık yetmezliği: Kalıtsal ya da genetik bir nedene bağlıdır; kişi bu durumla doğar. Belirtiler çoğu zaman bebeklik veya çocukluk döneminde başlar.
• Sonradan kazanılan (sekonder) bağışıklık yetmezliği: MedlinePlus'a göre bazı ilaçlar (örneğin kortizon türü ilaçlar ve kemoterapi), HIV enfeksiyonu gibi hastalıklar, ağır beslenme yetersizliği ya da dalağın alınması gibi nedenlerle sonradan gelişir. Yaşlanmayla birlikte de bağışıklık bir ölçüde zayıflayabilir.

Bu yazı doğuştan bağışıklık yetmezliklerini ele almaktadır.

Doğuştan bağışıklık yetmezliğinin türleri

Bağışıklık sisteminin hangi bölümünün etkilendiğine göre çok sayıda farklı doğuştan bağışıklık yetmezliği tanımlanmıştır. MedlinePlus, örnekler arasında şunları sayar:

• Antikor yetmezlikleri: Kanda antikor düzeyinin düşük olduğu hipogamaglobulinemi ya da antikorların neredeyse hiç üretilemediği agamaglobulinemi gibi durumlar. Bu grupta B lenfositlerinin işlevi bozulmuştur.
• T lenfositlerini etkileyen yetmezlikler: Örneğin DiGeorge sendromu.
• Hem T hem B lenfositlerini etkileyen yetmezlikler: En ağır biçimi "ağır kombine immün yetmezlik" (SCID) olarak bilinir.
• Diğer sendromlar: Wiskott-Aldrich sendromu ve Job (hiper-IgE) sendromu gibi.

MSD Manuals'a göre bazı türler, örneğin "yaygın değişken immün yetmezlik" (CVID), çocuklukta değil yetişkinlikte fark edilebilir. Aynı kaynak, bazı türlerin X kromozomu üzerinden kalıtıldığını ve bu nedenle etkilenen kişilerin yaklaşık %60'ının erkek olduğunu belirtir.

Hangi belirtiler uyarıcı olabilir?

Çocukların, özellikle kreş ve okul döneminde, yılda birkaç kez soğuk algınlığı ya da ishal geçirmesi sık görülür ve tek başına bağışıklık yetmezliği anlamına gelmez. Bağışıklık yetmezliğini düşündüren, enfeksiyonların sıklığı, süresi, ağırlığı ve tedaviye yanıtıdır.

MedlinePlus ve MSD Manuals'ın sıraladığı uyarı işaretleri şunlardır:

• Sürekli tekrarlayan ya da bir türlü geçmeyen enfeksiyonlar
• Hastalıklardan beklenenden geç iyileşme
• Tekrarlayan sinüzit, bronşit ve zatürre gibi solunum yolu enfeksiyonları
• Ağız içinde pamukçuk (mantar enfeksiyonu) gibi inatçı ya da tekrarlayan mantar enfeksiyonları
• Uzun süren (kronik) ishal
• Bebeklerde kilo alamama ve büyümede gerileme (gelişme geriliği)

MedlinePlus ayrıca bazı bağışıklık yetmezliklerinde lenfoma gibi belirli kanser türlerinin daha sık görülebildiğini belirtir.

Ailede doğuştan bağışıklık yetmezliği tanısı almış biri bulunması ya da ailede bebeklik döneminde ağır enfeksiyonla kaybedilen çocuk öyküsü olması da hekime mutlaka anlatılması gereken bilgilerdir.

Neden olur?

Doğuştan bağışıklık yetmezlikleri, bağışıklık hücrelerinin ya da proteinlerinin yapımını veya işleyişini yöneten genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. MedlinePlus'a göre sorun T lenfositlerinin, B lenfositlerinin ya da antikorların yeterince üretilememesi veya düzgün çalışmamasından doğabilir.

Bu hastalıklar anne-babadan çocuğa kalıtım yoluyla geçebilir. Akraba evliliklerinde bazı kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı artabileceğinden, aile öyküsü değerlendirmede önemlidir. MedlinePlus, kalıtsal bağışıklık yetmezliklerini önlemenin bilinen bir yolu olmadığını; ancak risk taşıyan ailelerin genetik danışmanlıktan yararlanabileceğini belirtir.

Tanı nasıl konur?

Tanı süreci ayrıntılı bir öykü ve fizik muayeneyle başlar. Hekim; enfeksiyonların sayısını, türünü, hangi organları tuttuğunu, antibiyotiklere nasıl yanıt verdiğini, çocuğun büyüme eğrisini ve aile öyküsünü değerlendirir. Daha önce yapılan tetkiklerin ve hastane kayıtlarının yanınızda olması işinizi kolaylaştırır.

MedlinePlus'ın ve MSD Manuals'ın belirttiği başlıca testler şunlardır:

• Tam kan sayımı: Beyaz kan hücrelerinin ve alt gruplarının sayısı. Bkz. Hemogram nedir?
• İmmünoglobulin düzeyleri: Kandaki antikor miktarının ölçülmesi.
• T ve B lenfosit sayımı: Lenfosit alt gruplarının ayrıntılı incelenmesi.
• Kompleman düzeyleri: Bağışıklığın bir parçası olan kompleman proteinlerinin ölçümü.
• HIV testi: Sonradan kazanılan bir nedenin dışlanması için.
• Genetik testler: MSD Manuals'a göre, özellikle aile öyküsü varsa, sorumlu gen değişikliğini belirlemek için kullanılabilir.

MSD Manuals, yenidoğanlarda T hücre eksikliklerini taramak için TREC adı verilen bir testin kullanılabildiğini belirtir. Tarama programlarının kapsamı ülkeden ülkeye değişir; bebeğinize hangi tarama testlerinin yapıldığını aile hekiminize sorabilirsiniz.

Tedavi seçenekleri

Tedavi, yetmezliğin türüne ve ağırlığına göre çocuk immünolojisi uzmanı tarafından planlanır. Kaynaklarda sayılan başlıca yaklaşımlar şunlardır:

• Enfeksiyonların önlenmesi: MedlinePlus, enfeksiyonlardan korunmayı tedavinin temel parçalarından biri olarak görür. Hekim, bazı durumlarda koruyucu amaçla düzenli antibiyotik kullanımını önerebilir.
• Enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi: Bakteri ve mantar enfeksiyonları gecikmeden ve yeterli süre tedavi edilir.
• İmmünoglobulin (antikor) replasmanı: MSD Manuals'a göre antikor eksikliği olan kişilerde, sağlıklı bağışçılardan elde edilen antikorlar düzenli aralıklarla damardan ya da deri altından verilir.
• Kök hücre (kemik iliği) nakli: MSD Manuals, ağır kombine immün yetmezlik gibi ağır türlerde kök hücre naklinin uygulandığını ve bu hastalığın nakil yapılmadığında bebeklik döneminde yaşamı tehdit ettiğini belirtir.
• Gen tedavisi: Aynı kaynağa göre gen tedavisi, bazı doğuştan bağışıklık yetmezlikleri için umut vadeden bir araştırma ve tedavi alanıdır.

MSD Manuals'a göre uygun tedaviyle bağışıklık yetmezliği olan pek çok kişi normal bir yaşam süresine sahip olabilir. Tedavi ve izlem çoğu zaman uzun soluklu bir süreçtir; düzenli kontrollere gitmek bu nedenle önemlidir.

Aşılar ve günlük yaşamda korunma

Bağışıklık yetmezliği olan çocuklarda aşı takvimi hekimle birlikte planlanmalıdır. MSD Manuals, B veya T lenfosit bozukluğu olan kişilere canlı (zayıflatılmış) mikrop içeren aşıların, bu mikropların hastalığa yol açabilme riski nedeniyle genellikle uygulanmadığını belirtir. MedlinePlus da aşıların zamanlamasının uygun şekilde ayarlanması gerektiğini vurgular. Bu nedenle çocuğunuzun aşılarını yaptırmadan önce sağlık ekibine bağışıklık yetmezliği tanısını mutlaka bildirin. Bkz. Bebek aşı takvimi

Günlük yaşamda enfeksiyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek genel önlemler:

• Sık ve doğru el yıkama alışkanlığı (Bkz. El yıkama nasıl yapılır?)
• Ateşli ya da bulaşıcı hastalığı olan kişilerle yakın temastan kaçınma
• Dengeli beslenme ve iyi ağız-diş bakımı
• Evdeki diğer bireylerin aşılarının hekim önerisiyle güncel tutulması
• Kreş ve okul kararlarının hekimle birlikte verilmesi