Ter testi nedir? Kistik fibrozis tanısında nasıl yapılır?

Ter testi nedir?

Kistik fibrozis, NHLBI'ya göre vücuttaki bir proteini değiştirerek mukus ve ter üreten bezlerin çalışmasını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. NHS'e göre kistik fibrozisli kişilerin terinde tuz düzeyi genellikle yüksektir; terledikten sonra deride küçük tuz kristalleri bile kalabilir.

Ter testi bu özellikten yararlanır. MedlinePlus'a göre test, terdeki sodyum ve klorür düzeylerini ölçerek kistik fibrozisin tanısına yardımcı olur. Uygulamada en çok klorür düzeyine bakılır; bu nedenle test "terde klor testi" ya da "ter klorür testi" olarak da adlandırılır.

Ter testi, kandan yapılan bir test değildir; iğne kullanılmaz. Ölçüm, deri üzerinden toplanan ter örneğinde yapılır.

Neden yapılır?

MedlinePlus ve NHS'e göre ter testi şu durumlarda istenir:

• Yenidoğan taraması sonucunun doğrulanması: Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm bebekler topuk kanıyla kistik fibrozis açısından taranır. Sağlık Bakanlığı'na göre tarama sonucunun pozitif çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez; ileri inceleme gerektiğini gösterir. NHS'e göre bu durumda ter testi yapılır. Bkz. Yenidoğan tarama testleri (topuk kanı)
• Kistik fibrozisi düşündüren belirtiler: Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, geçmeyen balgamlı öksürük, yağlı ve kötü kokulu dışkı, kilo alamama ya da çok tuzlu ter gibi belirtiler varsa hekim ter testi isteyebilir. Bkz. Kistik fibrozis
• Daha büyük çocuk ve erişkinlerde: NHS'e göre ileri yaşlarda kistik fibrozis şüphesinde de kan testlerinin ardından ter testi yapılabilir.

NHLBI'ya göre yenidoğan taramasındaki gen testleri bazen kistik fibrozisi gözden kaçırabilir; özellikle Asya ya da Afrika kökenli bebeklerde daha seyrek görülen gen değişiklikleri bu testlerde araştırılmadığı için fark edilmeyebilir. NHLBI, ter testinin belirtileri kistik fibrozisi düşündüren kişilerde de kullanılabileceğini belirtir; bu nedenle tarama sonucu normal olsa bile belirtiler varsa hekim ter testi isteyebilir.

Ter testi ve yenidoğan taraması

Yenidoğan taraması ile ter testi birbirini tamamlayan iki adımdır:

• Tarama (topuk kanı): NHLBI'ya göre bebeklerden yaşamın ilk iki-üç gününde topuktan birkaç damla kan alınır ve bu örnekte "immünoreaktif tripsinojen (IRT)" adı verilen bir maddenin düzeyine bakılır. IRT yüksekse bebeğin DNA'sında CFTR genindeki bazı değişiklikler araştırılabilir. NHLBI, IRT yüksekliği olan bebeklerin çoğunda kistik fibrozis olmadığını da belirtir. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın programına göre kistik fibrozis, ilk hafta içinde aile hekimliği biriminde alınan ikinci topuk kanı örneğinde çalışılır.
• Bilgilendirme: Sağlık Bakanlığı'na göre test sonucunda yeniden kan örneğine ihtiyaç duyulursa ya da taranan hastalıklardan şüphelenilirse aileye bilgi verilir; sonuçlar normalse ayrıca bilgi verilmez. Bu nedenle topuk kanı kâğıdındaki iletişim bilgilerinin doğru ve eksiksiz yazılması önemlidir.
• Doğrulama (ter testi): Tarama yalnızca olasılığı gösterir. NHS'e göre tarama sonucu kistik fibrozisi düşündürüyorsa tanıyı doğrulamak ya da dışlamak için ter testi yapılır. Sağlık Bakanlığı, pozitif tarama sonucunda bebeğin en kısa sürede ilgili uzman tarafından değerlendirilmesi gerektiğini vurgular.

Bu süreç ailelerde kaygıya yol açabilir. Tarama sonucunun pozitif olmasının, bebeğin mutlaka hasta olduğu anlamına gelmediğini bilmek önemlidir; ter testi bu belirsizliği gidermeye yardımcı olur.

Teste hazırlık

MedlinePlus'a göre ter testi için özel bir hazırlık gerekmez. Bununla birlikte test günü işleri kolaylaştırmak için şu pratik öneriler yardımcı olabilir:

• Test yapılacak merkezin size verdiği talimatlar varsa (örneğin cilde sürülen ürünler ya da ilaçlarla ilgili) bunlara uyun.
• Bebeğinizi rahat ettirecek bir battaniye, emzik ya da oyuncak yanınızda bulunsun.
• Ter toplama süresi boyunca bebeği beslemek ya da emzirmek mümkünse, bunu test ekibine sorun.
• Çocuğunuza yaşına uygun bir dille testin kolunda kısa bir karıncalanma hissi yapabileceğini, iğne kullanılmayacağını anlatın.
• Çocuğunuzun kullandığı ilaçları ve son günlerde geçirdiği hastalıkları ekibe bildirin.

Test nasıl yapılır?

MedlinePlus ve NHLBI'nın anlattığı adımlar şöyledir:

1. Kol ya da bacakta küçük bir deri alanı temizlenir.
2. Bu alana terlemeyi uyaran bir ilaç uygulanır.
3. Bölgeye bir elektrot yerleştirilir ve MedlinePlus'a göre zayıf bir elektrik akımı verilerek ilacın deriye geçmesi ve terlemenin uyarılması sağlanır.
4. Elektrot çıkarılır, bölge yeniden temizlenir.
5. Ter, filtre kâğıdı, gazlı bez ya da özel bir toplama aracıyla toplanır. MedlinePlus'a göre ter yaklaşık bir saat boyunca toplanır.
6. Toplanan ter laboratuvara gönderilir ve klorür miktarı ölçülür.

MedlinePlus'a göre test sırasında elektrot bölgesinde karıncalanma hissedilebilir; bu his küçük çocuklarda hafif rahatsızlık verebilir.

Sonuçlar ne anlama gelir?

NHLBI ve MedlinePlus'a göre terdeki klorür düzeyi şöyle yorumlanır:

• 30 mmol/L'nin altı: Kistik fibrozis olası değildir.
• 30–59 mmol/L arası: Sonuç tanı koymak için yeterli değildir; ek testler gerekir.
• 60 mmol/L ve üzeri: Kistik fibrozisi gösterir.

MedlinePlus, sıvı kaybının (dehidratasyon) ya da vücutta ödemin (şişliğin) test sonucunu etkileyebileceğini ve hekimin sonucu değerlendirirken bunu dikkate alacağını belirtir.

Sonuçtan sonra ne olur?

• Ara değerler ya da yüksek sonuçta: NHLBI'ya göre kistik fibrozise yol açan CFTR genindeki değişiklikleri araştırmak için kan, tükürük ya da yanak içinden alınan hücrelerle genetik test yapılabilir. Hekim gerekirse testi tekrarlayabilir.
• Tanı konursa: Tedavi ve izlem, kistik fibrozis konusunda deneyimli bir ekiple planlanır. Erken tanı, beslenme desteği ve solunum fizyoterapisi gibi tedavilere zamanında başlanmasını sağlar.
• Aile için: NHLBI'ya göre gebelik planlayan çiftler taşıyıcılık testi yaptırabilir; her iki eş de taşıyıcıysa gebelikte bebeğe yönelik testler değerlendirilebilir. Bu konuda genetik danışmanlık yararlıdır.

NHLBI'ya göre genetik testler kan, tükürük ya da yanak içinden alınan hücrelerle yapılabilir. Eskiden kullanılan testler en sık görülen gen değişikliklerine odaklandığından bazı nadir değişiklikleri, özellikle Asya ya da Afrika kökenli kişilerde, gözden kaçırabiliyordu; günümüzdeki testler daha fazla değişikliği araştırır. Yine de bazı çok nadir değişiklikler saptanamayabilir. Bu nedenle tanı, ter testi ve genetik test sonuçlarının belirtilerle birlikte değerlendirilmesiyle konur.

Testin riskleri

Ter testi deri üzerinden yapılan, iğne gerektirmeyen bir testtir. MedlinePlus'a göre elektrot bölgesinde karıncalanma ve hafif rahatsızlık hissedilebilir. Test sonrasında uygulama bölgesinde beklenmedik bir değişiklik, kabarcık ya da belirgin ağrı fark ederseniz test ekibine bilgi verin.

Test sonucunu doğru yorumlayabilmek için hekimin; bebeğin yaşını, test sırasındaki genel durumunu, sıvı alımını ve ödem olup olmadığını dikkate alması gerekir.