Kas distrofisi nedir? Belirtileri, türleri ve tedavisi

Kas distrofisi nedir?

MedlinePlus kas distrofisini, kas güçsüzlüğüne ve kas dokusunun kaybına neden olan ve zamanla kötüleşen kalıtsal bozukluklar grubu olarak tanımlar. NHS de bu durumu, zamanla artan kas güçsüzlüğüne yol açan seyrek görülen genetik bir hastalık olarak tarif eder.

NHS'e göre kas distrofisi değişmiş bir genden kaynaklanır ve farklı genler farklı türlere yol açar. Örneğin MedlinePlus'a göre Duchenne kas distrofisi, kaslarda bulunan distrofin adlı proteinin genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. MedlinePlus'a göre hastalıkta çoğu zaman kas kütlesi kaybı olur; ancak bazı türlerde kasın içinde yağ ve bağ dokusu biriktiği için kas olduğundan daha büyük görünebilir. Buna "psödohipertrofi" (yalancı büyüme) denir.

Türleri

MedlinePlus'a göre kas distrofisinin birçok türü vardır. Başlıcaları şunlardır:

• Duchenne kas distrofisi: NHS'e göre en sık görülen türdür. Erken çocuklukta başlar, genellikle yalnızca erkek çocukları etkiler ve hızlı ilerler.
• Becker kas distrofisi: MedlinePlus'a göre Duchenne'e göre çok daha yavaş kötüleşir.
• Fasiyoskapulohumeral kas distrofisi
• Limb-girdle (kuşak tipi) kas distrofisi
• Emery-Dreifuss, okülofaringeal ve miyotonik kas distrofisi

NHS'e göre türü; belirtileri ve ağırlıklarını, belirtilerin ne zaman başladığını ve ne kadar hızlı kötüleştiğini belirler. Bazı türler oldukça hafifken bazıları yaşamı belirgin biçimde etkiler. MedlinePlus'a göre bazı türlerde tüm kaslar, bazılarında ise yalnızca leğen kemiği, omuz ya da yüz çevresindeki gibi belirli kas grupları etkilenir. Bu nedenle türün belirlenmesi, izlem ve tedavi planı için önemlidir. MedlinePlus'a göre bazı türlerde öğrenme güçlüğü ya da zihinsel gelişimde etkilenme de görülebilir; bu nedenle çocuğun okul ve gelişim ihtiyaçları da izlemin bir parçasıdır.

Neden olur, nasıl kalıtılır?

NHS'e göre kas distrofisi, değişmiş bir genden kaynaklanır. Bu gen anne-babadan kalıtılabilir ya da kendiliğinden ortaya çıkabilir.

MedlinePlus'a göre bazı kas distrofisi türleri yalnızca erkekleri etkiler. Duchenne kas distrofisi de kalıtılma biçimi nedeniyle erkek çocukları etkiler. Taşıyıcı kadınlarda (değişmiş geni taşıyan ama belirtisi olmayan kadınlar) MedlinePlus'a göre her erkek çocuğun hastalıktan etkilenme olasılığı yüzde 50, her kız çocuğun taşıyıcı olma olasılığı da yüzde 50'dir. Çok seyrek olarak kadınlarda da belirtiler görülebilir. MedlinePlus, Duchenne'in ailede bilinen bir öykü olmayan kişilerde de sıklıkla ortaya çıktığını belirtir.

MedlinePlus, kendisinde ya da ailesinde kas distrofisi öyküsü olan kişilere genetik danışmanlık önerir. NHS'e göre aile hekimi bu kişileri riskleri ve seçenekleri konuşmak üzere bir genetik danışmana yönlendirebilir. NHS'e göre gebelik öncesinde, sırasında ve sonrasında testler yapılabilir: değişmiş geni taşıyıp taşımadığınızı gösteren genetik kan testi, erken gebelikte bebeğin cinsiyetini belirleyen kan testi, gebelikte koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez ve doğumdan sonra bebekten kan testi.

Belirtileri nelerdir?

Genel belirtiler

NHS ve MedlinePlus'ın sıraladığı belirtiler şunlardır:

• Zamanla artan kas güçsüzlüğü
• Yürümekte zorlanma, sık düşme
• Ağır şeyleri kaldırmakta güçlük
• Kas ağrısı
• Bebeklik ve erken çocuklukta gevşeklik, emekleme ve yürümede gecikme
• Eklemlerde hareket kısıtlılığı (kontraktür)
• Bazı türlerde göz kapağı düşüklüğü

Duchenne kas distrofisinin erken işaretleri

MedlinePlus'a göre Duchenne'in belirtileri genellikle 6 yaşından önce başlar:

• Sık düşme
• Yatar pozisyondan kalkmakta ya da merdiven çıkmakta zorlanma
• Koşma, sekme ve zıplama gibi hareket becerilerinde güçlük
• Yorgunluk ve öğrenme güçlükleri
• 4–5 yaş civarında baldır, kalça ve omuz kaslarının iri görünmesi
• Güçsüzlüğün bacaklarda ve leğen kemiği çevresinde başlaması; kollar, boyun ve diğer bölgelerde daha hafif görülmesi

MedlinePlus'a göre belirtiler bebeklik döneminde bile başlayabilir; ancak çoğu erkek çocukta yaşamın ilk birkaç yılında belirti görülmez.

Çocuğunuzun yaşıtlarına göre merdiven çıkmakta, koşmakta ya da yerden kalkmakta zorlandığını fark ederseniz hekime başvurun. Gelişim basamakları hakkında bilgi için bkz. Bebek gelişim basamakları

Tanı nasıl konur?

NHS ve MedlinePlus'a göre tanıda şu yöntemler kullanılır:

• Öykü ve fizik muayene: MedlinePlus'a göre türün belirlenmesine yardımcı olur. Muayenede belirli kaslarda güçsüzlük, omurgada eğrilik (skolyoz), eklemlerde kısalma (kontraktür) ve düşük kas tonusu görülebilir.
• Kan ve idrar testleri: MedlinePlus'a göre kanda kreatin fosfokinaz (CPK/CK) düzeyine bakılır.
• Genetik testler: Hastalığa yol açan gen değişikliğini araştırır. MedlinePlus'a göre bazı durumlarda tanı için yalnızca bir DNA kan testi yeterli olabilir.
• Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim testleri: NHS'e göre EMG'de kasın elektriksel etkinliğini ölçmek için kasa küçük bir iğne yerleştirilir.
• Kas biyopsisi: Küçük bir kas dokusu parçası alınarak incelenir; MedlinePlus'a göre tanıyı doğrulamak için kullanılabilir.
• Kas MR'ı: NHS'in saydığı testler arasındadır.
• Kalp ve akciğer testleri: MedlinePlus'a göre EKG ve diğer kalp testleri, Duchenne'de ayrıca solunum fonksiyon testleri ve skolyoz için omurga röntgeni yapılabilir.

NHS'e göre tanıyı doğrulamak ya da türü belirlemek için birden fazla test gerekebilir.

Muayeneye giderken

Değerlendirmenin sağlıklı yapılabilmesi için şu bilgileri hazırlamak yararlı olabilir:

• Çocuğunuzun oturma, emekleme, yürüme ve konuşma gibi gelişim basamaklarına ne zaman ulaştığı
• Düşme, yerden kalkma, merdiven çıkma ve koşmayla ilgili gözlemleriniz; mümkünse bu hareketleri gösteren kısa videolar
• Ailede kas distrofisi ya da açıklanamayan kas güçsüzlüğü öyküsü
• Daha önce yapılmış kan testleri ve raporlar

Bu bilgiler, hekimin hangi testlere öncelik vereceğine karar vermesini kolaylaştırır.

Tedavi ve destek

NHS ve MedlinePlus'a göre kas distrofisini ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur; ancak belirtileri yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için birçok yaklaşım vardır:

• Fizyoterapi: Kas gücünü ve eklem hareketliliğini korumaya yardımcı olur. MedlinePlus, olabildiğince aktif kalmanın önemli olduğunu ve yatak istirahatinin hastalığı kötüleştirebileceğini vurgular. Bkz. Fizik tedavi nedir?
• Kortizon türü ilaçlar: NHS ve MedlinePlus'a göre Duchenne kas distrofisinde kullanılır; MedlinePlus'a göre kas gücü kaybını yavaşlatabilir ve bazı türlerde çocukların olabildiğince uzun süre yürüyebilmesi için verilir. MedlinePlus, bu ilaçlarla hareketsizliğin birlikte aşırı kilo alımına yol açabileceğini belirtir. İlacın kullanımı ve izlemi hekim tarafından planlanır.
• Gen hedefli tedaviler: MedlinePlus'a göre son gelişmelerle kas kaybının ilerlemesini yavaşlatan bazı gen tedavileri ortaya çıkmıştır. Duchenne için genetik tedaviler, genetik nedene bağlı olarak belirli kişilere yararlı olabilir; ancak her biri yalnızca belirli gen değişikliği olan az sayıda kişide işe yarar ve MedlinePlus'a göre distrofin üretimini artırdıkları gösterilmiş olsa da belirgin klinik yarar henüz gösterilmemiştir.
• Ortez, yürüteç ve tekerlekli sandalye: Hareketliliği ve öz bakımı destekler.
• Ameliyat: NHS'e göre omurga eğriliği (skolyoz) ve eklem kısıtlılıkları gibi sorunlar için yapılabilir. Bkz. Skolyoz nedir?
• Kalp ve solunum bakımı: NHS'e göre kalp sorunları için kalp pili ya da ilaçlar, akciğerler etkilendiyse solunuma yardımcı bir cihaz kullanılabilir.
• Konuşma terapisi: MedlinePlus'a göre Duchenne'de çoğu zaman gerekir.
• Ergoterapi: NHS'e göre günlük etkinlikleri yapabilmeye yardımcı olur.

NHS'e göre kas distrofisi olan kişiler genellikle farklı uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından desteklenir; tedavi, türe ve belirtilere göre belirlenir.

Olası komplikasyonlar ve gidişat

MedlinePlus'a göre kas distrofisinin daha ağır türlerinde kalp, solunum ve yutma kasları etkilenebilir. Duchenne kas distrofisinde MedlinePlus'a göre:

• Yürüme yeteneği 12 yaşına kadar kaybolabilir ve çocuk tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilir.
• Kalp kasının zayıflaması (kardiyomiyopati) 10 yaşına kadar belirginleşebilir; solunum güçlükleri ve kalp hastalığı genellikle 20 yaşına kadar başlar.
• Göğüs ve sırtta şekil bozuklukları (skolyoz), topuk ve bacaklarda kas kısalmaları görülebilir.
• İleri evrelerde zatürre gibi solunum yolu enfeksiyonları ve yemeğin ya da sıvının akciğerlere kaçması gibi sorunlar gelişebilir.

Gidişat türe göre büyük farklılık gösterir. MedlinePlus'a göre tüm türler yavaş yavaş kötüleşir, ancak bunun hızı türden türe çok değişir. Duchenne kas distrofisi yaşam süresinin kısalmasıyla ilişkiliyken, diğer bazı türler az engelliliğe yol açar ve yaşam süresi olağandır. NHS de kas distrofisinin, türüne ve belirtilerin ağırlığına göre yaşam süresini etkileyebileceğini belirtir.

Ailelere destek

Kas distrofisi tanısı aileler için zorlayıcıdır ve uzun soluklu bir süreç başlatır. Bu süreçte şunlar yardımcı olabilir:

• Bir bakım planı isteyin. Hangi uzmanların, hangi sıklıkla izleyeceğini öğrenin.
• Okul ile iş birliği yapın. Okulda erişilebilirlik, beden eğitimi derslerine uyum ve öğrenme desteği konularında öğretmenlerle konuşun.
• Hareketi destekleyin. Hekimin ve fizyoterapistin önerdiği egzersizleri günlük yaşamın parçası hâline getirin.
• Duygusal destek alın. Hem çocuğun hem de ailenin psikolojik destek alması, süreçle baş etmeyi kolaylaştırabilir.
• Kardeşleri unutmayın. Kardeşlerin de durumu anlamaya ve duygularını paylaşmaya ihtiyacı olabilir.
• Evi düzenleyin. Kaygan halılar, dağınık eşyalar ve yüksek basamaklar gibi düşme riskini artıran durumları azaltmak, çocuğun evde güvenle hareket etmesine yardımcı olur.