Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir? Belirtileri ve tedavisi

SMA nedir?

Kasların hareket edebilmesi için beyinden gelen sinyallerin omurilikteki hareket sinir hücreleri aracılığıyla kaslara iletilmesi gerekir. MedlinePlus Genetics'e göre SMA'da bu hareket sinir hücreleri kaybolur; bunun sonucunda iskelet kaslarında güçsüzlük ve erime gelişir.

NHS SMA'yı, kas güçsüzlüğüne neden olabilen ve zamanla kötüleşen seyrek bir genetik hastalık olarak tanımlar. MedlinePlus Genetics'e göre güçsüzlük, gövdenin merkezine yakın (proksimal) kaslarda, gövdeden uzak kaslara göre daha belirgindir ve genellikle yaşla birlikte artar.

Türleri

MedlinePlus Genetics ve NHS, SMA'yı belirtilerin başladığı yaşa ve ulaşılan hareket becerilerine göre sınıflandırır:

• Tip 0: MedlinePlus Genetics'e göre en seyrek ve en ağır türdür; belirtiler doğumdan önce başlar ve bebeklikte ciddi solunum sorunları görülür.
• Tip 1: NHS'e göre 6 aydan küçük bebeklerde başlar. MedlinePlus Genetics'e göre en sık görülen türdür ve vakaların yaklaşık yarısını oluşturur. Bu bebekler genellikle desteksiz oturamaz; solunum ve yutma güçlüğü görülebilir.
• Tip 2: NHS'e göre 6–17 ay arasında başlar. MedlinePlus Genetics'e göre çocuk oturabilir ama desteksiz yürüyemez.
• Tip 3: NHS'e göre 18 ay ile 17 yaş arasında başlar. MedlinePlus Genetics'e göre çocuk başlangıçta yürüyebilir; ilerleyen yıllarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.
• Tip 4: NHS'e göre 18 yaşından sonra başlar. MedlinePlus Genetics'e göre seyrektir ve hafif-orta düzeyde güçsüzlük yapar.

NHS'e göre belirtiler ne kadar erken başlarsa hastalık genellikle o kadar ağır seyreder. Bununla birlikte her türün gidişatı, kişinin belirtilerine ve tedavinin ne kadar işe yaradığına bağlıdır. MedlinePlus Genetics de türler arasında geçişler (örtüşme) olabileceğini belirtir. NHS, dört sık türün tamamı için "5q SMA" teriminin de kullanıldığını not eder.

Belirtileri nelerdir?

NHS'in sıraladığı belirtiler şunlardır:

• Kas güçsüzlüğü ve kaslarda gevşeklik
• Hareket etmekte güçlük; oturmakta, emeklemekte ya da yürümekte zorlanma
• Solunum güçlüğü
• Yutma ve beslenme güçlüğü
• Kaslarda titreme
• Kemik ve eklem sorunları, örneğin omurgada eğrilik (skolyoz)

Bebeklerde dikkat edilecek işaretler

NHS'e göre belirtiler en sık bebeklerde ve küçük çocuklarda fark edilir; ancak ergenlikte ya da yetişkinlikte de başlayabilir. Bebekte kol ve bacaklar gevşek ya da güçsüz görünebilir. MedlinePlus Genetics'e göre tip 1'de çocukların çoğu baş hareketlerini kontrol edemez; yutma sorunları beslenme güçlüğüne ve yetersiz büyümeye yol açabilir. Bebeğinizin gelişimiyle ilgili endişeniz varsa hekime başvurun. Bkz. Bebek gelişim basamakları

NHS'e göre SMA zekâyı ve öğrenme becerilerini etkilemez. Bu, çocuğun eğitim ve sosyal yaşamı planlanırken önemli bir bilgidir.

Neden olur, nasıl kalıtılır?

MedlinePlus Genetics'e göre SMA, SMN1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, hareket sinir hücrelerinin yaşaması için gerekli olan SMN proteininin yapımını sağlar.

Otozomal çekinik kalıtım

NHS ve MedlinePlus Genetics'e göre SMA otozomal çekinik (resesif) kalıtılır. Bu, çocuğun hastalığın ortaya çıkması için değişmiş geni hem anneden hem babadan alması gerektiği anlamına gelir. Genin yalnızca bir kopyasını taşıyan anne-babalar "taşıyıcıdır" ve genellikle hiçbir belirti göstermez.

NHS'e göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, her gebelikte:

• Çocuğun SMA'lı olma olasılığı yüzde 25
• Taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50
• Ne hasta ne taşıyıcı olma olasılığı yüzde 25'tir.

MedlinePlus Genetics'e göre seyrek durumlarda çocuk değişmiş geni yalnızca bir ebeveynden alır; diğer gen kopyasındaki değişiklik ise yumurta ya da sperm hücresi oluşurken veya erken embriyo döneminde yeni ortaya çıkar. Bu durumda ebeveynlerden yalnızca biri taşıyıcıdır. NHS de bazı seyrek SMA türlerinde kalıtım olasılıklarının farklı olabileceğini, bazılarının ise hiç kalıtılmadığını belirtir.

SMN2 geninin rolü

MedlinePlus Genetics'e göre SMN2 adlı benzer bir gen de az miktarda SMN proteini üretebilir. Kişide bulunan SMN2 kopyası sayısı arttıkça hastalık genellikle daha hafif seyreder ve daha geç başlar; SMN2 kopya sayısı, hangi türün gelişeceğini belirlemeye yardımcı olan etkenlerden biridir. Hastalığın ağırlığını etkileyen, çoğu bilinmeyen başka etkenler de vardır.

SMA ile kas distrofisi arasındaki fark

SMA ve kas distrofileri, her ikisi de zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğüne yol açtığı için karıştırılabilir. Ancak iki durum birbirinden farklıdır:

• SMA: MedlinePlus Genetics'e göre sorun, kas hareketini kontrol eden hareket sinir hücrelerinin kaybıdır. Kaslar beyinden sinyal almadan kasılamadığı için zamanla güçsüzleşir ve erir.
• Kas distrofisi: MedlinePlus'a göre kas güçsüzlüğüne ve kas dokusu kaybına yol açan, zamanla kötüleşen kalıtsal hastalıklardan oluşan bir gruptur. Duchenne, Becker, fasiyoskapulohumeral ve kavşak (limb-girdle) tipi gibi birçok türü vardır; bazı türleri yalnızca erkekleri etkiler. Bkz. Kas distrofisi

MedlinePlus'a göre kas distrofisinin türünü belirlemede muayene ve tıbbi öykü yol gösterir; tanıyı doğrulamak için kas biyopsisi, bazı durumlarda ise DNA kan testi kullanılabilir. SMA'da ise tanı, NHS'e göre kan testiyle doğrulanır.

Tanı nasıl konur?

NHS'e göre hekim çocuğunuzda SMA olabileceğini düşünürse tanı bir kan testiyle doğrulanabilir.

NHS'e göre SMA'lı bir çocuk sahibi olma riski taşıyorsanız aile hekimi sizi riskleri ve seçenekleri konuşmak üzere bir genetik danışmana yönlendirebilir. Gebelikten önce, gebelik sırasında ve doğumdan sonra, değişmiş geni taşıyıp taşımadığınızı anlamak ya da tanıyı doğrulamak için testler yapılabilir:

• Değişmiş geni taşıyıp taşımadığınızı gösteren genetik kan testi
• Gebelikte bebeğin SMA'lı olup olmadığını anlamak için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez
• Bebek doğduktan sonra yapılan kan testi

Hekime başvururken çocuğunuzun oturma, emekleme ve yürüme gibi gelişim basamaklarına ilişkin gözlemlerinizi not etmeniz görüşmeyi kolaylaştırabilir.

Tedavi seçenekleri

NHS'e göre SMA'nın şu an için bir kürü yoktur; ancak SMA'lı kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olacak tedaviler ve destek bulunmaktadır.

Genetik nedeni hedefleyen tedaviler

NHS'e göre SMA'da ana tedavi, hastalığa yol açan değişmiş genleri hedefleyen ilaçlardır; nusinersen, risdiplam ve onasemnogen abeparvovek bunlar arasında sayılır. Bu ilaçları kullanmak her zaman mümkün olmayabilir. En uygun tedavi kişinin yaşına ve belirtilerine bağlıdır; bakım ekibi olası tedavilerin risklerini ve yararlarını sizinle konuşur. NHS, yeni tedaviler üzerine araştırmaların sürdüğünü de belirtir.

Destekleyici bakım

NHS'e göre destekleyici bakım şunları içerir:

• Fizyoterapi: Fizyoterapi, egzersizler ve germe hareketleri kas gücünü korumaya ve eklemlerin sertleşmesini önlemeye yardımcı olur. Bkz. Fizik tedavi nedir?
• Hareket araçları: Yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler, kol ya da bacak için atel ve destekler (ortez) ve yürümeyi kolaylaştıran ayakkabı içi destekler.
• Solunum desteği: Solunum egzersizleri; hava yollarındaki mukusu temizlemeye ya da maske aracılığıyla hava vermeye yardımcı cihazlar.
• Beslenme desteği: Beslenmede değişiklikler ya da burundan geçirilen veya doğrudan karına yerleştirilen beslenme tüpü.
• Omurga desteği: Omurga sorunları için sırt korsesi ya da ameliyat. Bkz. Skolyoz nedir?

NHS'e göre bakıma farklı alanlardan sağlık profesyonelleri katılabilir; bu ekip bir bakım planı oluşturur ve kişinin ihtiyaçlarına uygun tedaviler konusunda yol gösterir. Her kişinin ihtiyaçları belirtilerine göre farklıdır.

Ailelere destek

SMA tanısı, aileler için hem duygusal hem de pratik açıdan zorlayıcıdır. Bu süreçte şunlar yardımcı olabilir:

• Bakım ekibinden size ve çocuğunuza uygun bir bakım planı isteyin; kimin, ne sıklıkla izleyeceğini öğrenin.
• NHS'e göre SMA'lı kişilere genellikle grip aşısı ve pnömokok aşısı yaptırmaları önerilir; aşıları hekiminizle konuşun. Bkz. Bebek aşı takvimi
• Okul ve kreşte erişilebilirlik ve destek ihtiyaçlarını önceden planlayın; SMA'nın zekâyı etkilemediğini öğretmenlerle paylaşın.
• NHS'e göre SMA'lı başka kişilerden ya da SMA'lı çocukların ebeveynlerinden destek almak da yardımcı olabilir.
• Sonraki gebelikler için genetik danışmanlık alın.