Rehber yazısı
Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir? Belirtileri ve tedavisi
Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikteki hareket sinir hücrelerinin (motor nöronlar) kaybı sonucu kaslarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal bir hastalıktır. MedlinePlus Genetics'e göre dünya genelinde yaklaşık 8.000–10.000 kişiden birinde görülür. Hastalık SMN1 adlı gendeki değişikliklerden kaynaklanır; NHS'e göre çoğu durumda ancak anne ve babanın her ikisi de değişmiş geni taşıyorsa çocuğa geçer. Belirtilerin başladığı yaşa ve ağırlığına göre farklı türleri vardır; en ağır türlerde belirtiler bebeklikte başlar. NHS'e göre SMA zekâyı ve öğrenme becerilerini etkilemez. NHS'e göre hastalığın şu an için bir tedavisi (kür) yoktur; ancak hastalığa yol açan değişmiş genleri hedefleyen ilaçlar ile fizyoterapi, solunum ve yutma sorunlarına yönelik destek gibi seçenekler bulunmaktadır.
Yazıda neler var?