Rehber yazısı
Tüm ekzom dizileme (WES) nedir, hangi durumlarda yapılır?
Tüm ekzom dizileme (İngilizce kısaltmasıyla WES), genlerin protein üretimi için gerekli bilgiyi taşıyan bölümlerinin (ekzonların) tek bir testte ve aynı anda incelendiği bir genetik test yöntemidir. MedlinePlus Genetics'e göre ekzonlar kişinin tüm genetik bilgisinin (genomunun) yaklaşık yüzde 1'ini oluşturur; ancak hastalığa yol açtığı bilinen değişikliklerin çoğu bu bölgelerde bulunur. Test, nadir ve kalıtsal hastalıkların nedenini araştırmak için kullanılır; sonuçların ne anlama geldiğini test öncesinde ve sonrasında hekiminiz ya da genetik danışmanla konuşmanız önemlidir. Ekzom dizileme planlı bir tetkiktir; ancak nöbet, nefes almada güçlük ya da bilinç kaybı gibi acil belirtilerde beklemeden 112'yi arayın.
Yazıda neler var?