ALS (amyotrofik lateral skleroz) nedir? Belirtileri ve tedavisi

ALS nedir?

Vücudumuzdaki istemli hareketler, beyinden omuriliğe ve oradan kaslara uzanan sinir hücreleri zinciriyle sağlanır. Bu hücrelere motor nöron denir. MedlinePlus ALS'yi, istemli kas hareketlerini kontrol eden beyin, beyin sapı ve omurilikteki sinir hücrelerinin hastalığı olarak tanımlar. Hastalıkta motor nöronlar giderek bozulur ve kaslara sinyal gönderemez hâle gelir; kaslar kullanılamadığı için zayıflar ve erir.

NHS'e göre motor nöron hastalığı, birkaç ay ya da yıl içinde giderek kötüleşen kas güçsüzlüğüne yol açar; çoğu zaman yaşam süresini kısaltır ve hâlen hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi bulunmamaktadır; ancak tedavi belirtilerin yönetilmesine yardımcı olur. ALS, ABD'de "Lou Gehrig hastalığı" olarak da bilinir.

MedlinePlus'ın sıraladığı belirtilere bakıldığında hastalık temel olarak hareket, konuşma, yutma ve solunumla ilgili kasları etkiler; ayrıca depresyon ve duygusal değişiklikler de görülebilir. Hastalığın hangi kaslardan başladığı ve ne hızla ilerlediği kişiden kişiye farklıdır.

Belirtileri nelerdir?

Belirtiler çoğunlukla sinsi başlar ve ilk dönemde daha hafif sorunlarla karıştırılabilir. NHS'e göre erken belirtiler şunlardır:

• Ellerde güçsüzlük veya sertlik: Kavrama güçlüğü; örneğin kavanoz kapağı açmakta, düğme iliklemekte ya da yazı yazmakta zorlanma
• Bacaklarda ve ayaklarda güçsüzlük: Sık sık takılıp tökezleme, ayağı sürüme
• Kas seğirmeleri ve krampları

MedlinePlus, hastalığın seyri boyunca görülebilecek belirtileri şöyle sıralar:

• Vücudun bir bölgesinde (kollar, bacaklar ya da solunum ve yutma kasları) başlayıp zamanla yayılan kas güçsüzlüğü
• Merdiven çıkmakta, yürümekte ve bir şeyleri kaldırmakta zorlanma
• Konuşma güçlüğü, seste değişiklik, burundan konuşma
• Yutma güçlüğü ve nefes almada zorlanma
• Boyun kaslarının zayıflamasına bağlı başın öne düşmesi
• Kas krampları, sertlik, seğirme ve kasılmalar
• Kilo kaybı
• Depresyon ve duygusal değişiklikler; bazı kişilerde nedensiz gülme ya da ağlama nöbetleri

Kas seğirmeleri ve krampları sağlıklı insanlarda da sık görülür ve tek başına ALS belirtisi değildir. NHS, erken belirtilerin daha hafif durumlara benzeyebileceği için bir hekim tarafından değerlendirilmesinin önemli olduğunu vurgular.

Nedenleri ve risk etkenleri

ALS'nin nedeni çoğu kişide bilinmemektedir. NHS'e göre belirli genler ile başka etkenlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir ve olguların yaklaşık 10'da birinde ailede benzer hastalık öyküsü vardır. MedlinePlus da olguların yaklaşık yüzde 10'unun genetik bir değişiklikle ilişkili olduğunu belirtir.

MedlinePlus'ın sıraladığı risk etkenleri şunlardır:

• Yaş: Belirtiler genellikle 50 yaşından sonra başlar.
• Cinsiyet: Erkeklerde daha sık görülür.
• Aile öyküsü: Ailede ALS bulunması riski artırır.
• Diğer etkenler: Bazı zehirli maddelere maruz kalma, ağır fiziksel etkinlik, kafa travması ve askerlik hizmeti risk etkenleri arasında sayılmaktadır.

Ailesinde ALS ya da motor nöron hastalığı olan kişiler, kendileri ve çocukları için riski konuşmak üzere genetik danışmanlık alabilir.

Nasıl teşhis edilir?

ALS'yi tek başına gösteren bir test yoktur. Tanı; belirtilerin seyri, nörolojik muayene bulguları ve benzer belirtilere yol açabilecek diğer hastalıkları dışlayan testlerle konur. NHS'e göre aile hekimi ALS'den şüphelendiğinde kişiyi nöroloji uzmanına yönlendirir; erken dönemde tanı koymak zor olabilir ve tanı çoğu zaman belirtiler ilerledikçe netleşir.

MedlinePlus'a göre muayenede kas güçsüzlüğü, kaslarda seğirme ve titreme, reflekslerde değişiklik ve dilde seğirme gibi bulgular görülebilir. Kullanılabilecek testler şunlardır:

• Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları: Kasların ve sinirlerin elektriksel etkinliğini ölçer.
• Kan testleri: Benzer belirtilere yol açabilecek diğer durumları araştırmak için.
• Beyin ve boyun MR veya tomografisi: Omurilik sıkışması gibi başka nedenleri dışlamak için. Bkz. MR nedir?
• Solunum fonksiyon testleri: Solunum kaslarının gücünü değerlendirmek için.
• Yutma çalışmaları: Yutma güçlüğünün derecesini anlamak için.
• Genetik testler ve gerekirse bel sıvısı incelemesi (lomber ponksiyon).

Kas güçsüzlüğüne yol açan başka hastalıklar da vardır; örneğin sinir-kas kavşağının hastalığı olan myastenia gravis. Bkz. Myastenia gravis

Tedavi nasıl yapılır?

NHS ve MedlinePlus'a göre ALS'yi ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya çalışmak, belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini korumaktır.

İlaç tedavisi

• Hastalığın ilerleyişine yönelik ilaçlar: NHS, riluzol adlı ilacın ALS'de hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak amacıyla kullanıldığını belirtir. MedlinePlus, edaravon adlı ilacı ve yalnızca belirli bir genetik türde kullanılan tofersen adlı ilacı da sayar.
• Belirtilere yönelik ilaçlar: Kas sertliği ve krampları, aşırı tükürük, duygusal dalgalanmalar, depresyon ve solunum güçlüğü gibi belirtiler için çeşitli ilaçlar kullanılabilir.

İlaçların seçimi, uygunluğu ve dozu nöroloji uzmanı tarafından belirlenir.

Destekleyici tedaviler

MedlinePlus ve NHS'in sıraladığı destek seçenekleri şunlardır:

• Fizyoterapi ve ergoterapi: Hareket kabiliyetini, kas esnekliğini ve günlük yaşam becerilerini mümkün olduğunca korumaya yardımcı olur. Bkz. Fizik tedavi nedir?
• Yardımcı cihazlar: Ateller, yürüteçler ve tekerlekli sandalye
• Konuşma terapisi ve iletişim araçları: Konuşma güçleştikçe alternatif iletişim yolları
• Beslenme desteği: Diyetisyen önerileri; yutma güçleştiğinde mideye yerleştirilen bir beslenme tüpü
• Solunum desteği: Uyku sırasında ya da gün içinde maske ile verilen invaziv olmayan solunum cihazları; ileri evrede solunum makinesi
• Psikolojik destek: Depresyon tedavisi, danışmanlık ve destek grupları

Ekip yaklaşımı ve yaşam kalitesi

NHS, ALS'de bakımın farklı uzmanlıklardan oluşan bir ekip tarafından koordine edildiğini belirtir. Bu ekipte nöroloji uzmanı, fizyoterapist, ergoterapist, konuşma ve dil terapisti, diyetisyen, solunum uzmanı ve psikolojik destek sağlayan profesyoneller yer alabilir.

Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir. İleriye dönük planlama yapmak; örneğin evde yapılması gereken düzenlemeleri, iletişim yöntemlerini ve gelecekteki bakım tercihlerini erken dönemde konuşmak, kişinin kendi isteklerinin dikkate alınmasını kolaylaştırır. Hasta ve yakınları için sosyal destek ve hasta dernekleri de önemli kaynaklardır. Bakım veren aile üyelerinin kendi sağlıklarını ve dinlenme ihtiyaçlarını ihmal etmemesi de önemlidir.

Olası komplikasyonlar

MedlinePlus'a göre ALS'nin ilerlemesiyle şu sorunlar görülebilir:

• Yiyecek veya sıvıların nefes borusuna kaçması (aspirasyon) ve buna bağlı zatürre
• Solunum yetmezliği
• Kendi bakımını yapamama
• Hareketsizliğe bağlı bası yaraları
• Kilo kaybı ve beslenme yetersizliği

Bu komplikasyonların önlenmesi ve erken fark edilmesi için düzenli kontroller, yutma ve solunum değerlendirmeleri önemlidir. Zatürrenin belirtileri hakkında genel bilgi için bkz. Zatürre belirtileri. Yutma güçlüğü başladığında konuşma ve dil terapisti, yemeklerin kıvamının ayarlanması ve güvenli yutma teknikleri konusunda yol gösterebilir.