Distoni nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Distoni nedir?

MedlinePlus distoniyi, kasların istemsiz kasılmasına yol açan bir hareket bozukluğu olarak tanımlar. Bu kasılmalar kişinin kontrolü dışında gerçekleşir ve vücudun etkilenen bölümünün bükülmesine, dönmesine ya da alışılmadık bir duruş almasına neden olur. NHS de distoniyi kontrol edilemeyen ve bazen ağrılı kas hareketleri (spazmlar) olarak tanımlar.

MedlinePlus'a göre bilim insanları distoninin, beynin kas kasılmalarıyla ilgili mesajları işleyen bölümündeki bir sorundan kaynaklanabileceğini düşünmektedir. Kaslar ve sinirler genellikle sağlamdır; sorun, beynin kaslara ilettiği hareket komutlarının düzenlenmesindedir.

Distoni, kişinin günlük yaşamını farklı derecelerde etkileyebilir. NHS'e göre çoğunlukla yaşam boyu süren bir durumdur; ancak şiddeti kişiden kişiye değişir ve zamanla düzelme görülebilir.

Belirtileri nelerdir?

NHS'in sıraladığı başlıca belirtiler şunlardır:

• Kontrol edilemeyen kas krampları
• Vücudun bir bölümünün alışılmadık bir pozisyona bükülmesi veya dönmesi; örneğin başın bir yana çekilmesi
• Titreme
• Kontrol edilemeyen göz kırpma

MedlinePlus, distoninin titreme, ses sorunları ya da ayağın sürüklenmesi şeklinde de kendini gösterebileceğini belirtir.

NHS'e göre belirtiler sürekli olabileceği gibi yalnızca belirli durumlarda da ortaya çıkabilir. Belirtileri tetikleyebilecek ya da artırabilecek durumlar şunlardır:

• Stres ve yorgunluk
• Alkol veya kafein
• Konuşmak ve yemek yemek
• Yazı yazmak ya da bir müzik aleti çalmak gibi belirli etkinlikler

MedlinePlus'a göre belirtiler sıklıkla çocuklukta başlar; ancak geç ergenlik ya da erken erişkinlik döneminde de ortaya çıkabilir. Hafif seyredebileceği gibi zamanla ilerleyebilir.

Distoni türleri

NHS distoninin başlıca türlerini şöyle sıralar:

• Yaygın (jeneralize) distoni: Vücudun büyük bölümünü etkiler.
• Miyoklonus distoni: Kollarda, boyunda ve gövdede ani, sıçrar tarzda hareketlerle birlikte görülür.
• Servikal distoni (tortikolis): Boyun kaslarını etkiler; baş bir yana döner, öne veya arkaya çekilir.
• Blefarospazm: Göz çevresindeki kasları etkiler; kontrol edilemeyen göz kırpma ve göz kapaklarının kapanmasıyla seyreder.
• Larinks (gırtlak) distonisi: Ses tellerini etkiler; ses kesik kesik, zorlanarak ya da fısıltı gibi çıkabilir. MedlinePlus bu türü spazmodik disfoni olarak da adlandırır.
• Göreve özgü distoni (yazar krampı): El, kol ve bilekte yalnızca yazı yazmak gibi belirli bir işi yaparken ortaya çıkar.
• Oromandibular distoni: Yüzün alt kısmını, ağzı, dili ve çeneyi etkiler.

MedlinePlus ayrıca göğüs, sırt ve karın kaslarını etkileyen gövde (aksiyel) distonisini de sayar.

Servikal distoni (tortikolis)

Boyun distonisi en sık karşılaşılan türlerden biridir. MedlinePlus'a göre tortikolis başın hareketinde kısıtlılık, baş ağrısı, boyun ağrısı, kaslarda sertlik ve bir omzun diğerinden yüksek olmasıyla seyredebilir. Doğuştan görülen tortikolis ise bebeklik döneminde farklı bir yaklaşımla değerlendirilir. MedlinePlus'a göre bebeklerde ve küçük çocuklarda pasif germe hareketleri ve uygun pozisyon verme kullanılır; tedaviye erken başlanması önemlidir ve diğer yöntemler yetersiz kalırsa cerrahi düşünülebilir. Sonradan gelişen tortikoliste ise MedlinePlus'a göre altta yatan neden tedavi edilir; fizik tedavi, germe egzersizleri, boyunluk, kas gevşetici ilaçlar ve botulinum toksini enjeksiyonları kullanılabilir. Bebeğinizin başını sürekli bir yana eğik tuttuğunu fark ederseniz çocuk doktorunuza danışın.

Nedenleri nelerdir?

NHS'e göre distoni, beynin hareketi kontrol eden bölümündeki bir sorundan kaynaklanır. Olası nedenler şunlardır:

• Kalıtsal gen değişiklikleri: Bazı distoni türleri ailede görülür. MedlinePlus da bazı olguların kalıtsal olduğunu belirtir.
• İlaçların yan etkileri: NHS, bazı psikiyatri ilaçlarını (antipsikotikler) ve bulantı önleyici ilaçları sayar. Kullandığınız bir ilaçtan sonra istemsiz kasılmalar başladıysa ilacı kendiniz bırakmadan hekiminize başvurun.
• Başka hastalıklar: Parkinson hastalığı, inme, serebral palsi ve multipl skleroz. Bkz. Parkinson hastalığı belirtileri ve İnme belirtileri

Pek çok kişide ise belirgin bir neden bulunamaz; bu durum tedavinin planlanmasına engel değildir ve belirtilere yönelik tedaviler yine uygulanabilir.

Nasıl teşhis edilir?

NHS'e göre distoniden şüphelenildiğinde kişi nöroloji uzmanına yönlendirilir. Nöroloji uzmanı:

• Belirtilerin ne zaman başladığını, hangi durumlarda arttığını ve ailede benzer şikâyet olup olmadığını sorar,
• Ayrıntılı nörolojik muayene yapar,
• Gerekirse kan ve idrar testleri ister,
• Distoninin türünü ve olası bir nedeni belirlemek için beyin görüntülemesi (MR gibi) planlayabilir.

MedlinePlus'a göre tortikolis gibi boyun distonilerinde röntgen, tomografi veya MR gibi görüntülemeler ve hangi kasların etkilendiğini gösteren elektromiyografi (EMG) kullanılabilir. Genetik bir neden düşünüldüğünde genetik testler ve genetik danışmanlık da gündeme gelebilir. Belirtiler yalnızca belirli durumlarda ortaya çıkıyorsa ve muayene sırasında görülmüyorsa, kasılmaların kısa bir video kaydını hekiminize göstermek değerlendirmeyi kolaylaştırabilir.

Tedavi nasıl yapılır?

MedlinePlus'a göre distoniyi ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak tedavinin amacı kasılmaları ve ağrıyı azaltmaktır. NHS'in sıraladığı başlıca tedavi seçenekleri şunlardır:

Botulinum toksini enjeksiyonları

Etkilenen kaslara yapılan botulinum toksini enjeksiyonları, kasın aşırı kasılmasını azaltır. NHS'e göre etkisi geçici olduğu için enjeksiyonların yaklaşık her 3 ayda bir tekrarlanması gerekir. Özellikle boyun, göz kapağı ve ses telleri gibi belirli bir bölgeyi etkileyen distonilerde sık kullanılır.

İlaçlar

NHS'e göre kasları gevşeten ilaçlar tablet şeklinde ya da bazı durumlarda damar yoluyla verilebilir. Hangi ilacın uygun olduğuna nöroloji uzmanı karar verir.

Fizyoterapi ve ergoterapi

NHS, fizyoterapi ve ergoterapinin de tedavide yer aldığını belirtir. MedlinePlus'a göre tortikolis tedavisinde germe egzersizleri, fizik tedavi ve boyunluklar kullanılabilir. Bkz. Fizik tedavi nedir?

Derin beyin stimülasyonu

NHS'e göre bazı kişilerde derin beyin stimülasyonu ameliyatı bir seçenektir. Bu yöntem, beynin hareketi kontrol eden belirli bölgelerine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla hafif elektrik uyarıları verilmesine dayanır. Genellikle diğer tedavilerin yeterli olmadığı durumlarda, nöroloji ve beyin cerrahisi ekiplerinin ortak değerlendirmesiyle düşünülür.

Distoniyle yaşamak

Distoni çoğu zaman uzun süreli bir durumdur ve hem bedensel hem duygusal açıdan zorlayıcı olabilir. Günlük yaşamı kolaylaştırmak için şunlar yararlı olabilir:

• Belirtileri artıran durumları (stres, yorgunluk, kafein, alkol) bir süre not alarak kendi tetikleyicilerinizi tanıyın.
• Düzenli uyku ve dinlenmeye özen gösterin.
• Yazı yazma, bilgisayar kullanma gibi işlerde ergoterapistin önerdiği yardımcı araçlardan yararlanın.
• Boyun ve omuz ağrısı için hekiminizin ve fizyoterapistinizin önerdiği egzersizleri düzenli yapın.
• Görünümle ilgili kaygılar ya da sosyal ortamlarda zorlanma yaşıyorsanız psikolojik destek almaktan çekinmeyin.