Kısaca
Fenilketonüri (PKU ya da FKÜ), vücudun proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi yeterince parçalayamadığı, doğuştan gelen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Tedavi edilmezse fenilalanin kanda ve dokularda birikerek beyne zarar verir. T.C. Sağlık Bakanlığı'na göre Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir ve doğan her bebekte topuk kanıyla ücretsiz olarak taranır. Hastalık erken tanınıp özel diyet tedavisine zamanında başlandığında çocuğun gelişimi korunabilir. Tedavi ömür boyu sürer ve düzenli izlem gerektirir.
Fenilketonüri nedir?
Proteinler, amino asit adı verilen yapı taşlarından oluşur. Fenilalanin de bu amino asitlerden biridir ve et, süt, yumurta, baklagiller, tahıllar gibi proteinli besinlerde bulunur. Sağlıklı bir vücutta karaciğerdeki bir enzim, fazla fenilalanini başka bir maddeye dönüştürerek dengede tutar.
NICHD'ye göre fenilketonüride bu enzimin yapımından sorumlu gen (PAH geni) değişiklik taşır. Enzim yeterince çalışmadığında fenilalanin vücutta birikir. MedlinePlus, fenilketonüriyi bebeğin fenilalanini doğru şekilde parçalayamadan doğduğu nadir bir durum olarak tanımlar. Sağlık Bakanlığı'nın bilgilendirmesine göre biriken bu madde çeşitli organlarda toplanır ve geri dönüşü olmayan beyin hasarına yol açabilir.
Fenilketonürinin türleri
MedlinePlus Genetics, fenilketonürinin farklı ağırlıkta türleri olduğunu açıklar. En ağır biçimine "klasik fenilketonüri" denir; bu türde enzim çok az çalışır ya da hiç çalışmaz ve tedavi edilmezse kalıcı zihinsel yetersizlik gelişir. Enzimin bir ölçüde çalıştığı daha hafif biçimler de vardır ("varyant PKU" ve "PKU dışı hiperfenilalaninemi" olarak adlandırılır); MedlinePlus Genetics'e göre bu biçimlerde beyin hasarı riski daha düşüktür. Hangi türün söz konusu olduğu, kandaki fenilalanin düzeyine ve ileri testlere göre belirlenir ve tedavi planı da buna göre şekillenir.
Nasıl kalıtılır?
Fenilketonüri "otozomal çekinik" (resesif) kalıtımla geçer. Bu, hastalığın ortaya çıkması için çocuğun hem anneden hem de babadan değişiklik taşıyan birer gen alması gerektiği anlamına gelir.
- Yalnızca bir değişik gen taşıyan kişiye taşıyıcı denir. Taşıyıcılar genellikle hasta değildir ve çoğu zaman taşıyıcı olduklarını bilmezler.
- MedlinePlus'a göre her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her gebelikte çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 25'tir, yani dörtte birdir.
Ailesinde fenilketonüri bulunan çiftlere gebelik öncesinde genetik danışmanlık önerilebilir. Bkz. Gebelik öncesi hazırlık
Belirtileri nelerdir?
Fenilketonürili bebekler doğduklarında genellikle sağlıklı görünür. Belirtiler, fenilalanin vücutta birikmeye başladıkça haftalar ve aylar içinde ortaya çıkar. Bu nedenle tarama, belirtiler başlamadan tanı koymanın tek güvenilir yoludur.
MedlinePlus'a göre tedavi edilmeyen fenilketonüride şu belirtiler görülebilir:
- Zihinsel gelişimde gerilik
- Baş çevresinin yaşıtlarına göre küçük kalması
- Aşırı hareketlilik (hiperaktivite)
- Havale (nöbet)
- Titreme
- Deride döküntüler
- Nefeste, deride ve idrarda fare kokusuna ya da küf kokusuna benzeyen karakteristik bir koku
MedlinePlus Genetics, klasik fenilketonürisi olan çocukların derisinin ve saçlarının çoğu zaman ailedeki diğer bireylerden daha açık renkli olduğunu ve egzama gibi deri sorunlarının sık görüldüğünü belirtir. Aynı kaynağa göre tedavi edilmeyen hastalıkta havale, gelişim geriliği, davranış sorunları ve ruhsal bozukluklar da sık görülür.
Sağlık Bakanlığı'na göre erken tanınıp tedavi edilmeyen fenilketonürinin sonucu ağır zihinsel geriliktir. MedlinePlus da tedavi edilmeyen hastalığın ağır zihinsel yetersizliğe ve dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğuna yol açabileceğini belirtir.
Tanı: topuk kanı taraması
Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın Yenidoğan Tarama Programı kapsamında doğan tüm bebeklerden ücretsiz olarak topuk kanı alınır ve fenilketonüri dahil altı hastalık taranır. Sağlık Bakanlığı'nın bilgilendirmesine göre:
- İlk topuk kanı örneği bebek hastaneden taburcu olmadan hemen önce alınır; bu örnekte fenilketonüri de çalışılır.
- İlk hafta içinde aile hekimliği biriminde ikinci bir kan örneği alınmalıdır; bu örnekte fenilketonüri için analiz tekrarlanır.
- Yeterli kan alınamaması ya da sonucun şüpheli olması gibi durumlarda yeniden örnek istenebilir.
Tarama sonucunun pozitif çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez; hastalık şüphesi olduğunu ve ileri inceleme gerektiğini gösterir. MedlinePlus'a göre tarama testi pozitif çıktığında tanı; kan ve idrar testleri ile genetik testlerle doğrulanır. Sağlık Bakanlığı, bu durumda bebeğin en kısa sürede ilgili uzman tarafından değerlendirilmesi gerektiğini vurgular. Tarama süreci için bkz. Yenidoğan tarama testleri (topuk kanı)
Bu konuda
Fenilketonüri konusunda bir hekime danışın
Konu sayfasında ilgili branşları, tetkikleri ve bu alanda profili bulunan doktorları bir arada görebilirsiniz. Bu yazı muayenenin yerine geçmez.
Tedavi: fenilalanini kısıtlayan diyet
Fenilketonürinin temel tedavisi, fenilalanin alımını sınırlayan özel bir diyettir. MedlinePlus, diyetin fenilalanin açısından çok düşük olması ve hayat boyu titizlikle sürdürülmesi gerektiğini belirtir.
Sağlık Bakanlığı'na göre bebeğin bedensel ve zihinsel gelişiminin normal olabilmesi için diyet tedavisine doğumdan sonra en geç ilk 2–3 ay içinde başlanmalı ve tedaviye yaşam boyu devam edilmelidir.
Diyetin genel ilkeleri şöyledir:
- Özel mamalar ve protein karışımları: MedlinePlus'a göre bebeklere fenilalanin içeriği çok düşük özel mamalar verilir. Daha büyük çocuklar ve erişkinler, vücudun ihtiyaç duyduğu proteini fenilalanin olmadan sağlayan özel formüller kullanır.
- Proteinli besinlerin sınırlanması: Fenilalanin proteinli besinlerin doğal bir parçası olduğu için hangi besinin ne miktarda tüketileceği uzman ekip tarafından belirlenir.
- Aspartam içeren ürünlerden kaçınma: MedlinePlus'a göre aspartam adlı tatlandırıcı fenilalanin içerir; bu nedenle aspartamlı ürünler tüketilmemelidir. Paketli ürünlerin etiketlerini okumak bu açıdan önemlidir.
- Düzenli kan testleri: Kandaki fenilalanin düzeyi düzenli aralıklarla ölçülür ve diyet buna göre ayarlanır.
NICHD'ye göre tedavi, kişinin fenilalanine toleransına göre bireysel olarak planlanır; bazı hastalarda diyete ek olarak ilaç tedavisi de kullanılabilir. Diyet ve ilaç kararları metabolizma hastalıkları konusunda deneyimli bir ekip ve diyetisyen tarafından verilir; aileler kendi başlarına diyet değişikliği yapmamalıdır.
Hamilelik ve fenilketonüri (maternal PKU)
Fenilketonürisi olan bir kadın gebe kaldığında, kanındaki yüksek fenilalanin bebeğin gelişimine zarar verebilir. MedlinePlus, fenilketonürili kadınların gebelik sırasında diyet kısıtlamalarını sürdürmesi gerektiğini belirtir. MedlinePlus Genetics'e göre annedeki fenilalanin düzeyi kontrol altında değilse bebekte zihinsel yetersizlik, düşük doğum ağırlığı, büyümede yavaşlama, kalp kusurları, baş çevresinin küçük kalması ve davranış sorunları görülebilir.
Bu nedenle fenilketonürisi olan kadınların gebelikten önce hekimleriyle görüşmesi ve kan fenilalanin düzeylerini gebelik planlamadan önce kontrol altına alması önemlidir. Bkz. Gebelik öncesi hazırlık
Fenilketonüriyle yaşam
MedlinePlus'a göre doğumdan kısa süre sonra başlanan diyet titizlikle sürdürüldüğünde hastalığın seyri çok iyidir. NICHD de erken ve düzenli tedavi gören çocukların ve erişkinlerin tipik bir gelişim gösterdiğini belirtir.
Günlük hayatta aileleri ve çocukları zorlayabilecek konular ve bazı öneriler:
- Okul ve sosyal ortamlar: Öğretmenleri ve okul yemekhanesini çocuğun diyeti konusunda bilgilendirmek, doğum günü ve kutlamalarda uygun yiyecekleri önceden planlamak işe yarar.
- Ergenlik dönemi: Diyete uyum bu dönemde zorlaşabilir. Ergenin tedavi kararlarına katılması ve hekimiyle doğrudan iletişim kurması uyumu destekler.
- Erişkinlik: Tedavinin yaşam boyu sürmesi gerektiği için erişkinlikte de düzenli izlem önemlidir.
- Destek: Aynı hastalığı yaşayan ailelerle ve hasta derneklerinle bağlantı kurmak, deneyim paylaşımı sağlar.
Ne zaman doktora başvurmalı?
Hemen 112'yi arayın:
- Bebekte havale (nöbet), bilinç kaybı ya da nefes almada güçlük varsa
Çocuk doktorunuza ya da aile hekiminize başvurun:
- MedlinePlus'ın önerdiği gibi bebeğiniz fenilketonüri açısından taranmadıysa, özellikle ailede bu hastalık varsa
- İkinci topuk kanı örneği ilk hafta içinde alınmadıysa
- Tarama sonucunun tekrarlanması istendiyse veya sizinle iletişime geçildiyse (gecikmeden)
- Tanı almış çocuğunuzda gelişim geriliği, davranış değişikliği, deride döküntü ya da beslenme sorunları fark ederseniz
- Fenilketonürisi olan bir kadın olarak gebelik planlıyorsanız
Acil durumlarda 112'yi arayın.112'yi ara
Sık sorulan sorular
Yanıtı görmek için soruya dokunun.
Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?
Fenilketonüri ömür boyu süren bir durumdur. Ancak erken başlanan ve titizlikle sürdürülen diyet tedavisiyle beyin hasarı önlenebilir. NICHD'ye göre erken ve düzenli tedavi gören çocuklar tipik bir gelişim gösterir.
Fenilketonürili bebek anne sütü alabilir mi?
Beslenme planı, bebeğin kan fenilalanin düzeyine göre metabolizma ekibi tarafından belirlenir. Bebeğin ne kadar anne sütü ve ne kadar özel mama alacağına bu ekip karar verir; aileler kendi başına değişiklik yapmamalıdır.
Anne ve baba sağlıklıyken çocuk nasıl fenilketonüri olur?
Fenilketonüri çekinik kalıtılır. MedlinePlus Genetics'e göre taşıyıcı olan anne ve babada genellikle hiçbir belirti yoktur. İki taşıyıcı ebeveynin her çocuğunun hasta olma olasılığı MedlinePlus'a göre dörtte birdir. Bu nedenle ailede daha önce hiç görülmemiş olsa da hastalık ortaya çıkabilir.
Fenilketonüri diyeti ne kadar sürer?
MedlinePlus ve Sağlık Bakanlığı'na göre diyet hayat boyu sürdürülmelidir. Diyetin bırakılması, kandaki fenilalanin düzeyinin yeniden yükselmesine yol açabilir.
Aspartam neden yasak?
MedlinePlus'a göre aspartam adlı tatlandırıcı fenilalanin içerir. Bu nedenle fenilketonürisi olan kişilerin aspartam içeren ürünlerden kaçınması gerekir.
Topuk kanı sonucu bildirilmezse ne anlama gelir?
Sağlık Bakanlığı'na göre test sonuçları normal çıkarsa aileye ayrıca bilgi verilmez; tekrar örnek gerekirse veya hastalıktan şüphelenilirse aileyle iletişime geçilir. Bu nedenle numune kâğıdındaki iletişim bilgilerinin doğru olması önemlidir.
Bu yazı genel bilgi amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekiminize başvurun.
Kaynaklar
Bu yazı hazırlanırken aşağıdaki kaynaklara başvuruldu.
İlgili konu sayfaları
DoktorPlus'ın arama, randevu ve destek alanları acil hizmetin yerine geçmez. Acil durumlarda 112 veya uygun acil sağlık hizmetine başvurun. Acil durum bilgisi
