Sağlık konusu

Fenilketonüri

Fenilalanin amino asidinin vücutta yıkılamamasıyla seyreden ve yenidoğan taramasıyla saptanabilen kalıtsal bir metabolik durum.

İlgili branş: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Doktorlar Bilgi

Yakınınızdaki doktorlar

Şehrinizi seçin; orada muayene yeri olan onaylı profiller listenin başına gelir.

Listeye git

Bilgi

Konu nedir?

Fenilalanin amino asidinin vücutta yıkılamamasıyla seyreden ve yenidoğan taramasıyla saptanabilen kalıtsal bir metabolik durum.

Diğer adları: PKU

Rehber yazısı

Fenilketonüri (PKU) nedir? Belirtileri, taraması ve diyet tedavisi

Fenilketonüri (PKU ya da FKÜ), vücudun proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi yeterince parçalayamadığı, doğuştan gelen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Tedavi edilmezse fenilalanin kanda ve dokularda birikerek beyne zarar verir. T.C. Sağlık Bakanlığı'na göre Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir ve doğan her bebekte topuk kanıyla ücretsiz olarak taranır. Hastalık erken tanınıp özel diyet tedavisine zamanında başlandığında çocuğun gelişimi korunabilir. Tedavi ömür boyu sürer ve düzenli izlem gerektirir.

Yazıda neler var?

Yazının tamamını okuyun

Hazırlayan: DoktorPlus Editör EkibiSon güncelleme: 5 Ekim 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; kişisel teşhis, tedavi veya ilaç önerisi değildir. Kendi durumunuz için bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.

Doktor bul

Fenilketonüri konusunda doktor arayın

İlgili branşlardaki onaylı profilleri şehrinize göre listeleyin. Teşhis ve tedavi kararı muayeneden sonra hekiminize aittir.

Doktor ara İllere göre doktorlar

Branşlar

Hangi doktora gidilir?

Bu konu genellikle şu branşlarla ilişkilendirilir. Eşleme genel bir yol göstericidir; hangi hekime başvuracağınız kişisel durumunuza göre değişir.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Birincil eşleme

Yenidoğandan ergenliğe kadar çocukların sağlığı ve hastalıklarıyla ilgilenen uzmanlık dalı.

Henüz onaylı profil yok

Branş sayfası — Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Tıbbi Genetik

İlişkili

Kalıtsal hastalıkların değerlendirilmesi ve genetik danışmanlıkla ilgilenen uzmanlık dalı.

Henüz onaylı profil yok

Branş sayfası — Tıbbi Genetik

Bu ilişki genel bir yönlendirmedir; hangi hekime başvurmanız gerektiğini kişisel durumunuz belirler.

Doktorlar

Bu konuda hizmet veren doktorlar

Liste, bu konuyla eşlenen branşlardaki onaylı profillerden ve konuyu çalışma/ilgi alanı olarak belirtmiş onaylı profillerden oluşur; ilgi alanı eşleşmesi kartta ayrıca yazılır ve branş eşleşmesinin ardından gelir. Seçtiğiniz şehirde muayene yeri olanlar önce gelir. Beğeni, yorum veya ücret sıralamayı etkilemez.

Bu konuda henüz onaylı profil yok

İlgili branşlarda doktorlar onaylandıkça burada listelenecek. Branş sayfalarına göz atabilirsiniz.

İlgili branş sayfaları

Şehrinizde

İlgili branşlarda onaylı profili bulunan iller ve bu illere ait açık kaynaklı hastane rehberi. Sayılar gerçek veriden hesaplanır.

Hastane rehberinde kaydı bulunan iller (kayıt sayısına göre)

Hastane kayıtları Wikidata ve OpenStreetMap açık verilerinden derlenmiştir; DoktorPlus'ta doğrulanmamıştır ve bu konuda hizmet verdikleri anlamına gelmez. Veri kaynakları ve lisanslar

Hastane rehberi

Hastaneleri il ve ilçeye göre bulun

Açık kaynaklardan derlenen hastane ve sağlık tesisi kayıtları: adres, telefon ve harita bağlantıları. Kayıtlar DoktorPlus'ta doğrulanmamıştır.

Hastane rehberi Nöbetçi eczaneler

Tetkik ve işlemler

İlgili tetkik ve işlemler

Bu konuyla editoryal olarak ilişkilendirilen ve aynı branşta yer alan tetkik ve işlem sayfaları. Hangi tetkik veya işlemin gerekli olduğuna muayene sonrasında hekiminiz karar verir.

Tıbbi teknoloji

İlgili tıbbi teknolojiler

Tıbbi teknoloji rehberinde bu sayfayla ilişkilendirilmiş cihaz ve yöntemler. Bir teknolojinin listelenmesi, her durumda kullanıldığı veya size uygun olduğu anlamına gelmez.

Tandem kütle spektrometrisi (yenidoğan taraması) Laboratuvar ve hasta başı testler Tandem kütle spektrometrisi, topuk kanından alınan kuru kan örneğinde çok sayıda metabolitin aynı anda ölçülmesini sağlayan bir laboratuvar yöntemidi…

Tıbbi teknoloji rehberi

Randevuya hazırlık

Görüşmeyi kolaylaştırmak için genel bir kontrol listesi. Hangi belgelerin gerektiğini randevu aldığınız sağlık kuruluşuna da sorabilirsiniz.

Kimlik belgeniz ve varsa sağlık güvencenize ilişkin bilgiler
Daha önce yapılmış tetkik sonuçları, raporlar, epikrizler ve görüntüleme kayıtları
Kullandığınız ilaçların, vitamin ve bitkisel ürünlerin listesi (adı ve nasıl kullandığınız)
Bilinen alerjileriniz ve daha önce geçirdiğiniz ameliyatlar
Yakınmalarınızın ne zaman başladığı, ne sıklıkla olduğu ve nasıl değiştiğine dair kısa notlar
Sormak istediğiniz soruların yazılı listesi
Kayıt işlemleri için randevu saatinden önce kurumda olmayı planlayın; isterseniz bir yakınınızla gidin

Doğru lokasyonu seçme rehberi Belge paylaşımı rehberi

Görüşmeye hazırlık

Doktorunuza sorabileceğiniz sorular

Görüşmeye hazırlanırken not alabileceğiniz genel sorular:

Yakınmalarım hangi durumla ilişkili olabilir ve bunu nasıl değerlendireceksiniz?
Hangi muayene veya tetkiklere ihtiyaç olabilir; ne zaman sonuç alırım?
Hangi tedavi seçenekleri var; olası yararları ve riskleri nelerdir?
Günlük yaşamımda nelere dikkat etmeliyim?
Hangi durumda tekrar başvurmalı veya acile gitmeliyim?
Bu konuda güvenilir bilgi kaynakları önerebilir misiniz?
Kullandığım ilaçlar veya takviyeler bu durumu ya da tetkikleri etkiler mi?
Bir sonraki görüşmeye kadar neleri not etmeli veya izlemeliyim?

Değerlendirmede neler konuşulur?

Hekim; yakınmalarınızın ne zamandır sürdüğünü, geçmiş sağlık bilgilerinizi, kullandığınız ilaçları ve gerekli görürse muayene ve tetkikleri değerlendirir. Görüşmeye önceki tetkik sonuçlarınızı ve ilaç listenizi götürmeniz faydalı olabilir.

Sağlık rehberi

Kaynak gösterilen sağlık yazılarını okuyun

Hastalıklar, tetkikler, hasta hakları ve muayeneye hazırlık üzerine yazılar. Her yazının sonunda kaynakları ve güncellenme tarihi yer alır.

Rehber yazıları Hastalıklar ve konular

Benzer konular

Aynı branştaki konular, ortak tetkik/işlem bağlantısı veya ortak branş eşlemesi olan konular ve alfabetik komşular. Benzerlik katalog bağlantılarına dayanır; tıbbi bir ilişki iddiası değildir.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları alanındaki diğer konular

Ortak bağlantısı olan konular

Sağlık rehberi

Fenilketonüri ile ilgili rehber yazıları

Bu konuyla bağlantılı, kaynak gösterilen yazılar. Tanı ve tedavi için doktorunuza başvurun.

Platform rehberleri

Doktor seçimi ve randevu rehberleri

DoktorPlus'ı kullanırken işinize yarayabilecek adım adım rehberler.

Yardım merkezi

Sık sorulanlar

Bu sayfa hakkında sık sorulanlar

Yanıtlar platform verisinden (branş eşlemesi, onaylı profil sayısı, ilişkili sayfalar) oluşturulur; tıbbi soru yanıtlamaz.

Fenilketonüri ile hangi branşlar ilgilenir?

DoktorPlus’ta Fenilketonüri konusu şu branşlarla eşleştirilmiştir: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Tıbbi Genetik (birincil: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları). Bu eşleme genel bir yönlendirmedir; hangi hekime başvuracağınızı kişisel durumunuz belirler.

DoktorPlus’ta Fenilketonüri ile ilgili kaç doktor listeleniyor?

Şu an ilgili branşlarda onaylı doktor profili bulunmuyor; doktorlar onaylandıkça bu sayfada listelenir.

Fenilketonüri ile ilişkilendirilen tetkik ve işlemler hangileri?

Bu konuyla editoryal olarak ilişkilendirilen sayfalar: Yenidoğan tarama testleri (topuk kanı). Hangi tetkik veya işlemin gerekli olduğuna muayene sonrasında hekiminiz karar verir.

Fenilketonüri için ICD-10 kodu nedir?

Dünya Sağlık Örgütü’nün ICD-10 sınıflamasında ilgili kategori: E70.0. Kod bilgi amaçlıdır; tanı ve kayıt için hekiminizin değerlendirmesi esastır.

Fenilketonüri ICD-10 sınıflamasında hangi bölümde yer alır?

E70.0 kodu, ICD-10'un IV. bölümü olan “Endokrin, beslenme ve metabolizma hastalıkları” (E00–E90) içinde yer alır. Kod bilgi amaçlıdır; tanı ve kayıt için hekiminizin değerlendirmesi esastır.

Fenilketonüri için randevuya giderken yanımda neler bulundurmalıyım?

Kimlik belgenizi, varsa önceki tetkik sonuçlarınızı ve raporlarınızı, kullandığınız ilaç ve takviyelerin listesini ve sormak istediğiniz soruları yanınızda bulundurmanız görüşmeyi kolaylaştırır. Gerekli belgeleri randevu aldığınız sağlık kuruluşuna da sorabilirsiniz.

Fenilketonüri hakkında ayrıntılı bir rehber var mı?

Evet. Kaynaklı rehber bu sayfada yer alır; DoktorPlus Editör Ekibi tarafından hazırlanmıştır. Kaynaklar rehberle birlikte listelenir.

Bu sayfa teşhis veya tedavi önerisi içeriyor mu?

Hayır. Sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır; kişisel teşhis, tedavi veya ilaç önerisi değildir. Acil durumlarda 112’yi arayın.

Şeffaflık

Bu sayfa hakkında

Bu sayfadaki bilgilerin nereden geldiği, ne zaman güncellendiği ve ayrıntılı sağlık metinlerinin nasıl yayınlandığı.

Veri kaynakları

Sınıflama kodu ve bölüm adı: Dünya Sağlık Örgütü ICD-10 (2019) sınıflaması. WHO ICD-10 tarayıcısı
Konu adı, diğer adlar, kısa tanım ve branş eşlemeleri: DoktorPlus editoryal kataloğu. Kısa tanımlar tıbbi iddia içermeyecek biçimde yazılır ve editör doğrulamasına açıktır.
Doktor ve profil sayıları: yayında olan onaylı profillerden anlık hesaplanır; sıralama ücretten, beğeniden veya yorumdan etkilenmez.
Tıbbi teknoloji kayıtları: DoktorPlus tıbbi teknoloji rehberi; her kaydın kaynakları kendi sayfasında listelenir. Tıbbi teknoloji rehberi

Katalog kaydının son güncellenmesi: 3 Ekim 2026
Ayrıntılı sağlık metni: Kaynaklı rehber yayında; DoktorPlus Editör Ekibi tarafından hazırlandı.

Yayın ve doğrulama ilkelerimiz İletişim

Bu sayfada bir hata gördüyseniz bize bildirin. Bu sayfa tanı koymaz, tedavi önermez ve sonuç garantisi vermez. Aynı adla anılan durumlar kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

DoktorPlus'ın arama, randevu ve destek alanları acil hizmetin yerine geçmez. Acil durumlarda 112 veya uygun acil sağlık hizmetine başvurun.

Diğer hastalık ve konular

Teknik bilgi: ICD-10: E70.0 · IV. bölüm · Endokrin, beslenme ve metabolizma hastalıkları (E00–E90) — Kod, Dünya Sağlık Örgütü ICD-10 sınıflamasındandır; bilgi amaçlıdır ve tanı yerine geçmez.

Son aramalarınız

Sık aranan alanlar

Hızlı bağlantılar