Wilson hastalığı nedir? Bakır birikimi belirtileri ve tedavisi

Wilson hastalığı nedir?

Bakır, vücudun düzgün çalışması için az miktarda gereken bir mineraldir ve besinlerle alınır. Sağlıklı bir vücutta karaciğer, ihtiyaç fazlası bakırı safrayla birlikte dışarı atar.

NIDDK Wilson hastalığını, vücudun fazla bakırı uzaklaştırmasını engelleyen genetik bir bozukluk olarak tanımlar. MedlinePlus'a göre vücut dokularında aşırı bakır birikir ve bu fazla bakır karaciğere ve sinir sistemine zarar verir. Bakır zamanla gözlerde, böbreklerde ve diğer organlarda da birikebilir.

Ne kadar sık görülür?

NIDDK'ye göre eski araştırmalar Wilson hastalığının yaklaşık 30.000 kişiden birinde görüldüğünü düşündürürken, daha yeni genetik çalışmalar yaklaşık 7.000 kişiden birinin hastalığa yol açan gen değişikliklerini taşıyabileceğini göstermektedir. Belirtiler genellikle 5 ile 40 yaşları arasında başlar; ancak NIDDK, daha küçük çocuklarda ve 70 yaşın üzerindeki erişkinlerde de tanı konduğunu belirtir.

Wilson hastalığı neden olur? Kalıtım

NIDDK'ye göre Wilson hastalığı, ATP7B adlı gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, bakırın vücuttan atılmasında görev alan bir proteinin yapımını sağlar.

Hastalık otozomal çekinik (resesif) kalıtılır. Bu, hastalığın gelişmesi için kişinin değişmiş genin iki kopyasını, yani anne ve babasının her birinden birer kopya alması gerektiği anlamına gelir. MedlinePlus'a göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 25'tir. Tek kopya taşıyan kişiler genellikle hasta olmaz, ancak geni çocuklarına aktarabilir.

NIDDK'ye göre anne, baba, kardeş ya da çocuk gibi birinci derece akrabalarında Wilson hastalığı olan kişilerde risk belirgin biçimde artar. MedlinePlus, risk taşıyan aileler için genetik danışmanlık önerir.

Wilson hastalığı belirtileri

Belirtiler, bakırın en çok hangi organda biriktiğine göre değişir. NIDDK ve MedlinePlus'ın sıraladığı belirtiler şunlardır:

Karaciğer belirtileri

• Yorgunluk
• Bulantı, kusma ve iştahsızlık
• Sarılık: Cildin ve gözlerin akının sararması. Bkz. Sarılık nedir?
• Uzun süreli hastalıkta karında sıvı toplanması ve kilo kaybı

Sinir sistemi belirtileri

• Titreme. Bkz. El titremesi nedenleri
• Hareketlerde koordinasyon bozukluğu ve yürüme güçlüğü
• Kaslarda sertlik ve hareketlerde yavaşlama
• İstemsiz hareketler
• Konuşma ve yutma güçlüğü

Ruh sağlığı belirtileri

• Ruh hâli değişiklikleri ve kişilik değişiklikleri
• Kaygı ve depresyon. Bkz. Depresyon belirtileri
• Bilinç bulanıklığı
• Gerçeklikten kopma (psikoz) dönemleri

Göz bulgusu: Kayser-Fleischer halkası

NIDDK'ye göre Kayser-Fleischer halkaları, gözün saydam tabakası olan korneanın kenarında oluşan yeşilimsi, altın ya da kahverengi halkalardır. NIDDK, sinir sistemi belirtileri olan kişilerin yüzde 90'ından fazlasında bu halkaların görüldüğünü belirtir.

Diğer belirtiler

NIDDK'ye göre Wilson hastalığı kansızlığa, kemik ve eklem sorunlarına, kalp ve böbrek sorunlarına da yol açabilir.

Olası komplikasyonlar

NIDDK'nin sıraladığı komplikasyonlar şunlardır:

• Ani karaciğer yetmezliği: NIDDK'ye göre kişilerin yaklaşık yüzde 5'inde tanı anında bulunur ve çoğu zaman karaciğer nakli gerektirir.
• Karaciğer sirozu: NIDDK'ye göre kişilerin yüzde 35–45'inde tanı konduğunda siroz zaten gelişmiş durumdadır. Siroz, karaciğer kanseri riskini artırır. Bkz. Karaciğer sirozu
• İleri evre karaciğer hastalığı
• Ani böbrek yetmezliği ve alyuvarların yıkıldığı kansızlık (hemolitik anemi)

NIDDK, erken tanı ve tedavinin bu komplikasyonların görülme olasılığını belirgin biçimde azalttığını vurgular.

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?

NIDDK ve MedlinePlus'ın sıraladığı testler şunlardır:

• Kan testleri: Bakır taşıyan bir protein olan seruloplazmin düzeyi Wilson hastalığında çoğu zaman düşüktür. Kandaki bakır düzeyi, karaciğer enzimleri (ALT ve AST) ve kansızlık bulguları da değerlendirilir. Bkz. Karaciğer fonksiyon testleri
• 24 saatlik idrar toplama: Bakır içermeyen özel bir kaba bir gün boyunca idrar toplanır. NIDDK'ye göre Wilson hastalığında idrardaki bakır düzeyi çoğu zaman yüksektir.
• Göz muayenesi: Yarık lamba (biyomikroskop) adı verilen özel bir mikroskopla Kayser-Fleischer halkaları aranır.
• Karaciğer biyopsisi: Diğer testler tanıyı doğrulamadığında karaciğerden küçük bir doku örneği alınarak bakır birikimi ve karaciğer hasarı değerlendirilir.
• Genetik test: NIDDK'ye göre diğer testler yeterli olmadığında ATP7B genindeki değişiklikler araştırılabilir.
• Görüntüleme: Sinir sistemi belirtileri olan kişilerde beyin MR ya da bilgisayarlı tomografisi yapılabilir. Bkz. MR nedir?

Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?

NIDDK'ye göre tedavi çoğu durumda belirtileri ve organ hasarını iyileştirebilir ya da önleyebilir. Tedavinin iki temel bileşeni vardır:

• Şelasyon ilaçları: Vücuttaki fazla bakıra bağlanarak onun idrarla atılmasını sağlar.
• Çinko: Bağırsaktan bakır emilimini azaltır.

Hangi ilacın kullanılacağına, ilaçların olası yan etkileri ve kişinin durumu göz önüne alınarak hekim karar verir.

Tedavi ömür boyu sürer

MedlinePlus ve NIDDK, Wilson hastalığının ömür boyu tedavi gerektirdiğini vurgular. NIDDK'ye göre tedavinin bırakılması ani karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Bu nedenle kendinizi iyi hissetseniz bile ilaçlarınızı hekiminize danışmadan bırakmayın. Tedavinin etkisi düzenli kan ve idrar testleriyle izlenir.

Gebelik

NIDDK'ye göre gebelikte tedavi sürdürülmelidir; ancak bebeğin bakır gereksinimini korumak için ilaç dozlarında hekim tarafından düzenleme yapılabilir. Gebelik planlayan kişilerin bunu önceden hekimleriyle konuşması önemlidir.

Karaciğer nakli

NIDDK'ye göre ani ya da ilerleyici karaciğer yetmezliği gelişen kişilerde karaciğer nakli gerekebilir. Nakil değerlendirmesi organ nakli merkezlerinde, uzman bir ekip tarafından yapılır. Bkz. Karaciğer nakli değerlendirmesi

Beslenme önerileri

MedlinePlus'a göre bakırdan zengin besinlerin sınırlanması önerilebilir. Bu besinler arasında çikolata, kuru meyveler, karaciğer, mantar, kuruyemişler ve kabuklu deniz ürünleri bulunur. MedlinePlus ayrıca damıtılmış su kullanılmasını ve bakır kaplardan kaçınılmasını önerir. NIDDK de hekimlerin bakırdan zengin besinlerden kaçınmayı önerebileceğini belirtir. Bakır içeren vitamin ve mineral takviyelerini hekiminize danışmadan kullanmayın. Beslenme planınızı hekiminiz ve diyetisyeninizle birlikte oluşturun.

Wilson hastalığı ile yaşam

Wilson hastalığı ömür boyu süren bir durum olsa da düzenli tedavi ve izlemle pek çok kişi günlük yaşamını sürdürebilir. NIDDK ve MedlinePlus'ın vurguladığı noktalar doğrultusunda şunlar önemlidir:

• İlaçlarınızı her gün, aksatmadan kullanın: NIDDK'ye göre tedavinin bırakılması ani karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Yan etki yaşarsanız ilacı kendiniz kesmek yerine hekiminizle konuşun; ilacın değiştirilmesi mümkün olabilir.
• Kontrol testlerini aksatmayın: Tedavinin etkisi düzenli kan ve idrar testleriyle izlenir.
• Tüm hekimlerinize hastalığınızı bildirin: Yeni bir ilaç ya da takviye başlamadan önce Wilson hastalığınız olduğunu söyleyin.
• Gebelik planınızı önceden konuşun: NIDDK'ye göre gebelikte tedavi sürdürülür, ancak doz düzenlemesi gerekebilir. NIDDK, bazı şelasyon ilaçlarını kullanırken emzirmenin önerilmediğini de belirtir.
• Aile bireylerinizi bilgilendirin: NIDDK'ye göre birinci derece akrabalarda risk yüksektir; kardeşlerinizin ve çocuklarınızın değerlendirilmesi hakkında hekiminizle konuşun.
• Ruh sağlığınızı ihmal etmeyin: Ruh hâli değişiklikleri hastalığın bir parçası olabilir; bu konuda destek almaktan çekinmeyin.