Trombofili (pıhtılaşma eğilimi) nedir? Nedenleri ve önlemler

Trombofili nedir?

MedlinePlus'a göre pıhtılar, bir yaralanmadan sonra hasar gören damarları kapatarak daha fazla kan kaybını önler ve vücudu korur. Trombofilisi olan kişilerde ise gerekmediği hâlde pıhtı oluşabilir; bu pıhtılar normal kan akışını engelleyerek zarar verebilir.

ABD Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI), kan pıhtılaşma bozukluklarını vücudun kanın nasıl pıhtılaşacağını kontrol etme yeteneğindeki sorunlar olarak tanımlar ve bu durumların trombofili olarak da adlandırıldığını belirtir. NHLBI'ye göre bu bozukluklarda pıhtılar genellikle toplardamarlarda oluşur ve bacaklarda ya da akciğerlerde ortaya çıkar. Atardamarlarda pıhtı oluşması seyrektir; olduğunda kalp krizine ya da inmeye yol açabilir.

Kalıtsal ve edinsel trombofili

NHLBI, pıhtılaşma bozukluklarını iki ana gruba ayırır:

• Kalıtsal (doğuştan) trombofili: Doğumdan itibaren var olan ve genlerle aktarılan durumlardır.
• Edinsel (sonradan gelişen) trombofili: Başka bir hastalık ya da yaralanma sonucu ortaya çıkar. NHLBI, antifosfolipid sendromunu ve yaygın damar içi pıhtılaşmayı (DIC) bu gruba örnek olarak verir.

Faktör 5 Leiden

MedlinePlus'a göre faktör 5 Leiden, kan pıhtılaşmasının kalıtsal bir bozukluğudur ve F5 genindeki belirli bir değişiklikten kaynaklanır. Normalde pıhtılaşma sürecinde görev alan faktör 5, işini bitirdikten sonra "aktif protein C" adlı bir madde tarafından etkisiz hâle getirilir. Faktör 5 Leiden'de bu etkisizleştirme düzgün gerçekleşemez ve pıhtılaşma süreci normalden uzun süre etkin kalır.

MedlinePlus'a göre:

• Avrupa kökenli kişilerin %3–8'i bu gen değişikliğinin bir kopyasını taşır; yaklaşık 5000 kişiden 1'inde iki kopya bulunur.
• Bir kopya taşıyan kişilerde yıllık anormal pıhtı riski, genel nüfustaki 1000'de 1 düzeyinden 1000'de 3–8 düzeyine çıkar.
• Her ebeveynden birer kopya olmak üzere iki kopya taşıyanlarda bu risk yılda 1000'de 80'e kadar yükselebilir.
• Faktör 5 Leiden en sık görülen kalıtsal trombofili türüdür; diğer toplumlarda Avrupa kökenlilere göre daha seyrektir.

Protrombin gen değişikliği

MedlinePlus'a göre protrombin trombofilisi, kalıtsal trombofilinin en sık ikinci nedenidir. F2 genindeki bir değişiklik, pıhtılaşmada görev alan protrombinin fazla üretilmesine yol açar. Protrombin trombofilisi genellikle otozomal dominant biçimde kalıtılır; yani değişmiş genin tek bir kopyası bile pıhtı riskini artırmaya yeter. Bu değişikliğin bir kopyasını taşıyan kişilerde pıhtı riski ortalamanın 2–5 katıdır. Her iki ebeveynden de değişikliği alan kişilerde risk daha yüksektir ve pıhtılar daha sık ve daha genç yaşta görülebilir. MedlinePlus, bu değişikliğin Avrupa kökenli Amerikalıların %2–5'inde bulunduğunu, Afrika, Asya ve Amerika yerlisi kökenli toplumlarda ise çok daha seyrek görüldüğünü belirtir.

Pıhtı riskini artıran ek etkenler

MedlinePlus'a göre protrombin trombofilisi olan birçok kişide hiçbir zaman pıhtı sorunu olmaz; ancak bazı etkenler pıhtı riskini artırır. MedlinePlus ve CDC'nin sıraladığı ek risk etkenleri şunlardır:

• İleri yaş
• Fazla kilo ve obezite. Bkz. Sağlıklı kilo verme
• Ameliyat, yaralanmalar ve CDC'ye göre bir toplardamarın hasar görmesi
• Hareket kısıtlılığı nedeniyle kan akışının yavaşlaması; yatağa bağımlılık ya da uçak yolculuğu gibi uzun yolculuklar. Bkz. Uzun uçuşlarda sağlık
• Sigara içmek. Bkz. Sigarayı bırakmak için pratik adımlar
• Gebelik
• Doğum kontrolü ya da menopoz yakınmaları için östrojen içeren ilaçların kullanımı
• Ailede pıhtı öyküsü
• CDC'ye göre bazı süregen hastalıklar

MedlinePlus'a göre faktör 5 Leiden ile F5 genindeki başka bir değişiklik bir arada bulunduğunda anormal pıhtı riski çok daha yüksektir; pıhtılaşmada görevli başka bir gendeki değişiklikle birlikte bulunduğunda da risk artar.

Belirtileri nelerdir?

NHLBI'ye göre pıhtının yol açtığı belirtiler, pıhtının vücutta nerede oluştuğuna bağlıdır. MedlinePlus'a göre faktör 5 Leiden'de derin ven trombozu en sık bacaklarda gelişir; ancak beyin, gözler, karaciğer ve böbrekler gibi vücudun başka bölgelerinde de görülebilir. Faktör 5 Leiden, pıhtıların koparak kan dolaşımıyla akciğerlere gitme riskini de artırır.

Derin ven trombozu (bacak ya da kol toplardamarında pıhtı) belirtileri (CDC):

• Bacakta ya da kolda şişlik
• Ağrı ya da dokunmakla hassasiyet
• Sıcaklık
• Kızarıklık ya da renk değişikliği

CDC'ye göre derin ven trombozu olan kişilerin yaklaşık yarısında hiç belirti olmaz. Bu belirtilerden biri varsa en kısa sürede hekime başvurulmalıdır. Bkz. Derin ven trombozu

Akciğer pıhtısı (pulmoner emboli) belirtileri (CDC):

• Nefes almada güçlük
• Normalden hızlı ya da düzensiz kalp atışı
• Derin nefes alırken ya da öksürürken genellikle artan göğüs ağrısı veya rahatsızlığı
• Öksürük ya da kan tükürme
• Tansiyonun çok düşmesi, baş dönmesi ya da bayılma

CDC'ye göre bacakta pıhtı belirtisi olmadan da akciğer pıhtısı gelişebilir ve bu durumda hemen tıbbi yardım alınması gerekir.

Gebelik ve trombofili

Gebelik, pıhtı riskini artıran durumlardan biridir. MedlinePlus'a göre faktör 5 Leiden taşıyan kadınlarda tekrarlayan düşük ya da gebeliğin ikinci ve üçüncü üç aylık döneminde gebelik kaybı yaşama olasılığı 2–3 kat daha yüksektir. Preeklampsi, bebeğin yavaş büyümesi ve plasentanın erken ayrılması gibi durumlarla olası bir ilişkiden söz edilse de MedlinePlus bu ilişkilerin doğrulanmadığını vurgular ve faktör 5 Leiden'i olan kadınların çoğunun normal gebelik geçirdiğini belirtir. MedlinePlus'a göre araştırmalar, protrombin trombofilisinde de gebelik kaybının biraz daha olası olabileceğini düşündürmektedir; diğer gebelik sorunlarıyla ilişkisi ise tartışmalıdır.

Trombofili tanısı olan ya da ailesinde pıhtı öyküsü bulunan kadınların gebelik planlarken bunu hekimleriyle konuşması yararlı olur. Bkz. Gebelik öncesi hazırlık

Tanı nasıl konur?

NHLBI'ye göre pıhtılaşma bozukluğundan şüphelenildiğinde hekim kişinin ve ailesinin tıbbi geçmişini sorar; tanıdan emin olmak için testler de isteyebilir. MedlinePlus'a göre faktör 5 Leiden ve protrombin trombofilisi, sırasıyla F5 ve F2 genlerindeki belirli değişikliklerden kaynaklanır.

CDC'ye göre derin ven trombozu ya da akciğer pıhtısı tanısı, yalnızca hekimin yapabileceği özel testler gerektirir. Bu nedenle pıhtı belirtileri olduğunda tıbbi yardım almak önemlidir. Hangi testlerin sizin için gerekli olduğunu hekiminizle konuşun.

Tedavi ve korunma

NHLBI'ye göre pıhtılaşma bozukluğu olan kişilerin kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar kullanması gerekebilir; hekim pıhtıdan korunma yollarını da konuşabilir. CDC'ye göre derin ven trombozu ilaçla tedavi edilir; pıhtıyı önlemek ve ağrı ile şişliği azaltmak için kademeli basınçlı (kompresyon) çoraplar önerilebilir ve bunların 2 yıl ya da daha uzun süre giyilmesi gerekebilir. Ağır durumlarda pıhtının ameliyatla çıkarılması gerekebilir. Akciğer pıhtısı hemen tıbbi müdahale gerektirir; hayatı tehdit eden ağır durumlarda pıhtıyı eritebilen ilaçlar (trombolitikler), yeni pıhtıları önlemek için de pıhtılaşma önleyici ilaçlar (antikoagülanlar) kullanılabilir. Bazı kişilerin bu ilaçları uzun süre kullanması gerekebilir.

CDC'nin pıhtıdan korunma önerileri şunlardır:

• Hastalık ya da ameliyat sonrası yataktan mümkün olan en kısa sürede kalkıp hareket edin.
• 4 saatten uzun yolculuklar gibi uzun süre oturmanız gereken durumlarda 1–2 saatte bir kalkıp yürüyün ve bol giysiler giyin.
• Otururken bacaklarınızı çalıştırın: Parmak uçlarınız yerdeyken topuklarınızı, topuklarınız yerdeyken parmak uçlarınızı kaldırıp indirin; bacak kaslarınızı kasıp gevşetin.
• Sağlıklı kiloyu koruyun ve hareketsiz bir yaşamdan kaçının.
• Risk altındaysanız kademeli basınçlı çoraplar ve pıhtıyı önleyen ilaçlar hakkında hekiminizle konuşun.

MedlinePlus doğum kontrolü ya da menopoz yakınmaları için östrojen kullanımını pıhtı riskini artıran etkenler arasında saydığı için, bu ilaçları düşünüyorsanız trombofili tanınızı hekiminize söyleyin.

Riskli dönemlerde nelere dikkat edilmeli?

CDC, herkesin pıhtı belirtilerini ve kendi risk durumunu bilmesini, riskini hekimiyle konuşmasını ve belirti olduğunda hemen tıbbi yardım almasını önerir. Ameliyat, hastalık ya da yaralanma gibi pıhtı riskinin arttığı dönemlerden önce trombofili tanınızı ve daha önce pıhtı geçirip geçirmediğinizi hekiminize söyleyin. CDC'ye göre bu dönemlerden sonra mümkün olan en kısa sürede hareket etmek pıhtıdan korunmaya yardımcı olur.

CDC'ye göre derin ven trombozunun en ciddi sorunu, pıhtının bir parçasının koparak akciğere gitmesidir. Derin ven trombozu geçirenlerin üçte biri ile yarısında, toplardamar kapakçıklarının hasar görmesine bağlı şişlik, ağrı, renk değişikliği ve ağır durumlarda pullanma ya da yaralarla seyreden uzun süreli bir sorun (posttrombotik sendrom) gelişir. CDC, derin ven trombozu ya da akciğer pıhtısı geçirenlerin yaklaşık %30'unun yeni bir pıhtı açısından risk altında olduğunu belirtir.

Kalıtsal trombofili ebeveynden çocuğa geçen gen değişikliklerinden kaynaklandığı için aile üyelerinde de bulunabilir. Ailenizde pıhtı öyküsü varsa bunu hekiminize söyleyin.