Hemokromatoz nedir? Demir birikimi belirtileri ve tedavisi

Hemokromatoz nedir?

NIDDK'ye (ABD Ulusal Diyabet, Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü) göre vücudun sağlıklı kalması, alyuvar yapması, kas ve kalp hücrelerini oluşturması için demire ihtiyacı vardır; ancak fazla demir zararlıdır. Vücut normalde besinlerden emilen demir miktarını kendisi ayarlar: Demire ihtiyaç olduğunda emilimi artırır, vücuttaki demir düzeyi çok yüksek olduğunda azaltır. Hemokromatozda ise vücut her gün besinlerden gereğinden fazla demir emer.

NIDDK hemokromatozu, vücutta fazla demirin zararlı düzeylere ulaşacak şekilde biriktiği bir bozukluk olarak tanımlar. NHS'e göre hastalıkta demir düzeyi yıllar içinde yavaş yavaş yükselir; bu birikime "demir yüklenmesi" denir ve rahatsız edici belirtilere yol açabilir. Tedavi edilmezse demir yüklenmesi karaciğer, kalp, pankreas, hormon salgılayan bezler ve eklemler gibi vücudun birçok bölümüne zarar verebilir.

Hemokromatoz türleri

NIDDK hemokromatozu nedenine göre şöyle sınıflandırır:

• Birincil (kalıtsal) hemokromatoz: Besinlerden emilen demir miktarını kontrol eden genlerde kalıtsal değişikliklerden kaynaklanır. En sık görülen biçimleri HFE adlı gendeki değişikliklere bağlıdır; hemokromatoza en sık yol açan değişiklik C282Y olarak adlandırılır. NIDDK'ye göre iki kopya C282Y taşıyanlarda demir yüklenmesi olasılığı en yüksektir. Bir kopya C282Y ve bir kopya H63D adlı başka bir değişikliği taşıyanlarda da demir yüklenmesi görülebilir; ancak bu daha seyrektir ve genellikle daha hafif seyreder.
• İkincil hemokromatoz: Besinlerle çok fazla demir alınması ya da örneğin ağır kansızlık (anemi) tedavisinde yapılan kan nakilleriyle vücuda çok fazla demir girmesi sonucunda gelişir.
• Yenidoğan hemokromatozu: Anne karnındaki bebeğin karaciğerinin hasar görmesiyle ortaya çıkan çok nadir bir durumdur; bu hasar karaciğerde ve diğer organlarda fazla demir birikmesine yol açar.

Kalıtım: hastalık nasıl aktarılır?

NHS'e göre kalıtsal hemokromatoz, demirin besinlerden nasıl emildiğini etkileyen hatalı bir genden kaynaklanır. Anne ve babanın her ikisi de bu hatalı geni taşıyorsa ve kişi her birinden birer kopya alırsa hastalık riski taşır. Hatalı genin yalnızca bir kopyasını alan kişide hemokromatoz gelişmez; ancak bu gen çocuklarına aktarılabilir.

NHS'e göre iki kopya almak, hastalığın mutlaka gelişeceği anlamına gelmez: İki kopya taşıyanların yalnızca küçük bir bölümünde hastalık ortaya çıkar ve bunun nedeni tam olarak bilinmemektedir.

NIDDK'ye göre Kuzey Avrupa kökenli kişilerin yaklaşık 15'te biri HFE geninde en az bir kopya C282Y değişikliği taşır; bu da bu toplulukta yaklaşık 225 kişiden birinin iki kopya taşıyarak hastalık riski altında olduğu anlamına gelir. NHS de hastalığın en çok Kuzey Avrupa kökenli beyaz tenli kişilerde görüldüğünü ve İrlanda, İskoçya ve Galler gibi Kelt kökenli nüfusun yoğun olduğu ülkelerde özellikle yaygın olduğunu belirtir. NIDDK'ye göre Asya ve Afrika kökenli kişilerde C282Y değişikliği çok daha seyrek olduğundan birincil hemokromatoz da çok daha az görülür.

Kimlerde ve ne zaman belirti verir?

NIDDK'ye göre C282Y değişikliği kadın ve erkeklerde aynı sıklıkta görülür; ancak demir yüklenmesi, belirtiler ve komplikasyonlar erkeklerde daha olasıdır. Bu değişikliği taşıyanlarda demirin zararlı düzeylere ulaşması onlarca yıl sürebilir ve belirtiler genellikle 40 yaşından önce ortaya çıkmaz. Kadınlarda belirtiler ortalama olarak erkeklerden yaklaşık 10 yıl sonra, genellikle menopozdan sonra görülür. NIDDK bu farkı, adet kanamasıyla kan kaybedilmesinin kadınlarda demir düzeyini düşürmesine bağlar. NHS ise belirtilerin genellikle 30 ile 60 yaşları arasında başladığını belirtir.

NIDDK'ye göre C282Y değişikliğini taşıyan kişilerde şu durumlar ağır demir yüklenmesi, belirti ve komplikasyon riskini artırabilir:

• Başta kronik hepatit C olmak üzere diğer kronik karaciğer hastalıkları
• Yoğun alkol tüketimi (NIDDK'nin aktardığı tanıma göre erkeklerde haftada 14, kadınlarda haftada 7 standart içkiden fazlası)

Hemokromatoz belirtileri

NHS ve NIDDK'nin sıraladığı belirtiler şunlardır:

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik. Bkz. Sürekli yorgunluk ve halsizlik neden olur?
• Kilo kaybı
• Eklem ağrısı. Bkz. Eklem ağrısı nedenleri
• NIDDK'ye göre karında, karaciğerin bulunduğu bölgede ağrı
• Cinsel istekte azalma ve erkeklerde sertleşme sorunu
• Kadınlarda düzensiz adet ya da adetlerin gecikmesi veya kesilmesi
• NIDDK'ye göre ciltte koyulaşma
• NHS'e göre zihin bulanıklığı, duygu durum dalgalanmaları, depresyon ve kaygı

Bu belirtilerin her biri hemokromatoz dışındaki nedenlerden de kaynaklanabilir. NHS, hemokromatoza bağlı olabilecek sürekli ya da endişe verici belirtileriniz varsa, özellikle de ailenizin kökeni Kuzey Avrupa'ya dayanıyorsa aile hekiminize görünmenizi ve hemokromatoz için kan testi yaptırmanız gerekip gerekmediğini konuşmanızı önerir.

Olası komplikasyonlar

NHS'e göre hastalık ancak ilerlemiş bir evrede fark edilirse yüksek demir düzeyi vücudun bazı bölümlerine zarar verebilir. NHS ve NIDDK'nin sıraladığı komplikasyonlar şunlardır:

• Karaciğer sirozu: Sağlıklı karaciğer dokusunun yerini skar dokusunun alması; NIDDK'ye göre siroz ağırlaştıkça karaciğer işlevini yitirmeye başlar.
• Karaciğer yetmezliği: NIDDK'ye göre siroz sonunda karaciğer yetmezliğine yol açabilir; bu durumdaki kişilerde karaciğer nakli gerekebilir.
• Karaciğer kanseri: NIDDK'ye göre siroz karaciğer kanseri olasılığını artırır; hekim bunu araştırmak için kan testleri ve ultrason gibi görüntüleme önerebilir.
• Diyabet: Kandaki şeker düzeyinin çok yükselmesi. NIDDK'ye göre demir yüklenmesinin pankreasa verdiği hasarla ilişkilidir. Bkz. Tip 2 diyabet nedir?
• Kalp yetmezliği: Kalbin kanı vücuda düzgün pompalayamaması.
• Eklem iltihabı (artrit): Eklemlerde ağrı ve şişlik.
• Cinsel istekte azalma ve sertleşme sorunu: NIDDK'ye göre demir hasarının cinsiyet hormonu düzeylerini düşürmesine bağlıdır.

NHS'e göre hastalık erken tanı alıp tedavi edildiğinde ciddi sorunlara yol açma olasılığı düşüktür.

Hemokromatoz nasıl teşhis edilir?

NIDDK'ye göre hekimler hemokromatoz tanısını genellikle kan testi sonuçlarına göre koyar. Hekim önce yorgunluk, halsizlik ya da eklem ağrısı gibi belirtileri, diyabet veya artrit gibi komplikasyon olabilecek sağlık sorunlarını ve ailede hemokromatoz, siroz ya da diyabet öyküsü olup olmadığını sorar. Fizik muayenede ciltte renk değişikliği, karaciğer ya da dalakta büyüme, karında karaciğer üzerinde hassasiyet ve eklemlerde hassasiyet ile şişlik gibi bulgulara bakar.

Kan testleri

NIDDK'ye göre kan testleri tanı için çok önemlidir. Hekim şunları isteyebilir:

• Demir ve transferrin düzeyleri: Transferrin, kanda demiri taşıyan proteindir. NIDDK'ye göre kandaki demirin transferrine oranının yüksek olması hemokromatozu düşündürebilir.
• Ferritin: Karaciğerde demiri depolayan proteindir. NIDDK'ye göre hemokromatozu olan kişilerde ferritin düzeyinin yüksek olması tipiktir; ferritin testi, tedaviyle demir düzeylerinin düzelip düzelmediğini izlemek için de kullanılabilir. Bkz. Ferritin ve demir testleri

Genetik test

Hekimler genellikle hemokromatoza yol açan gen değişikliklerini araştırmak için de kan testi ister. NIDDK'ye göre HFE geninin iki kopyasında C282Y değişikliği bulunması birincil hemokromatoz tanısını doğrular. NHS, anne-babası ya da kardeşi hemokromatoz tanısı almış kişilerin, kendilerinde belirti olmasa bile aile hekimine başvurmasını önerir; risk altında olup olmadıklarını anlamak için testler yapılabilir.

Karaciğer biyopsisi

NIDDK'ye göre bazı durumlarda karaciğerden küçük doku parçaları alınarak demir yüklenmesi doğrulanabilir ve başka bir karaciğer hastalığı olmadığı gösterilebilir. Biyopsi, demir yüklenmesinin karaciğerde skar dokusuna ya da kalıcı hasara yol açıp açmadığını da gösterir; dokudaki demir miktarı ölçülebilir.

Hemokromatoz nasıl tedavi edilir?

NHS'e göre hemokromatozun şu an için hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavisi yoktur; ancak vücuttaki demir miktarını azaltan ve hasar riskini düşüren tedaviler vardır. NIDDK'ye göre tedavi belirtileri iyileştirebilir ve komplikasyonları önleyebilir.

Flebotomi (kan aldırma)

NHS ve NIDDK'ye göre tedavinin temeli flebotomi, yani düzenli aralıklarla vücuttan bir miktar kan alınmasıdır. NIDDK'ye göre çoğu durumda bir seferde yaklaşık yarım litre kadar kan alınır ve bu, vücuttaki demir depolarını azaltmanın doğrudan ve güvenli bir yoludur.

NHS'e göre başlangıçta kan alma işleminin her hafta yapılması gerekebilir; daha sonra yaşam boyu yılda 2–4 kez sürdürülmesi gerekebilir. Tedavi sürecinde hekim, demir düzeylerinin düzelip düzelmediğini görmek için ferritin testini kullanabilir.

Şelasyon tedavisi

NHS'e göre şelasyon tedavisinde vücuttaki demir miktarını azaltan bir ilaç kullanılır. Bu tedavi yalnızca düzenli olarak kan alınmasının kolay olmadığı durumlarda tercih edilir.

Beslenme ve günlük yaşam

NHS'e göre tedavi görüyorsanız demir düzeyinizi kontrol etmek için beslenmenizde büyük değişiklikler yapmanız gerekmez. NHS ve NIDDK'nin önerileri şunlardır:

• Demir ve C vitamini takviyelerinden kaçının: NHS ve NIDDK bu takviyelerden kaçınılmasını önerir. Bkz. Vitamin takviyesi gerekli mi?
• Demir eklenmiş ürünlere dikkat edin: NHS, demir eklenmiş kahvaltılık gevreklerden kaçınılmasını önerir. Ürün etiketlerini okumak bu konuda yardımcı olur.
• Alkolü sınırlayın: NHS fazla alkolden kaçınılmasını, NIDDK alkolün sınırlanmasını önerir. NIDDK'ye göre siroz gelişmişse alkol tamamen bırakılmalıdır. Bkz. Alkol ve sağlık
• Çiğ deniz kabuklularından kaçının: NIDDK'ye göre hekiminiz çiğ kabuklu deniz ürünlerinden kaçınmanızı önerebilir.
• Dengeli beslenin: NIDDK, hemokromatozu olan kişilerin sağlıklı ve dengeli beslenmesini önerir. Ayrıntılı beslenme planınızı hekiminiz ya da diyetisyeninizle oluşturun.