Kısaca
G6PD eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarların) sağlıklı kalmasına yardımcı olan glukoz-6-fosfat dehidrogenaz adlı enzimin yetersiz olduğu kalıtsal bir durumdur. Bu enzim eksik olduğunda alyuvarlar; bazı ilaçlar, enfeksiyonlar veya bakla gibi tetikleyicilerle karşılaşınca hızla parçalanabilir. Bu duruma "hemolitik anemi" denir ve koyu renkli idrar, sarılık, solukluk ve halsizlikle kendini gösterebilir. Bakla tüketimiyle ortaya çıkan tablo halk arasında "bakla hastalığı", tıpta ise "favizm" olarak bilinir. MedlinePlus Genetics'e göre G6PD eksikliği olan pek çok kişi hayatı boyunca hiçbir belirti göstermez; korunmanın temeli tetikleyicilerden uzak durmaktır.
G6PD eksikliği nedir?
Alyuvarlar, akciğerlerden aldıkları oksijeni vücudun tüm dokularına taşıyan kan hücreleridir. Bu hücreler yaşamları boyunca vücutta oluşan zararlı oksijen türevlerine (serbest radikallere) maruz kalır. G6PD enzimi, alyuvarları bu zarara karşı korumaya yardımcı olur.
MedlinePlus Genetics'e göre G6PD genindeki değişiklikler enzimin koruyucu işlevini azaltır. Enzim yeterince çalışmadığında, normal koşullarda bir sorun yaşanmayabilir; ancak alyuvarlar ek bir "stres" ile karşılaştığında, örneğin bir enfeksiyon sırasında ya da bazı ilaçlar kullanıldığında, hasar birikir ve hücreler zamanından önce parçalanır. MedlinePlus bu durumu, vücut belirli ilaçlarla ya da enfeksiyon stresiyle karşılaştığında alyuvarların parçalanması olarak tanımlar.
Alyuvarların hızla yıkılmasına "hemoliz", bunun sonucunda gelişen kansızlığa da "hemolitik anemi" denir. Bkz. Anemi türleri
Kimlerde görülür, nasıl kalıtılır?
MedlinePlus Genetics'e göre dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişide G6PD eksikliği bulunur. En sık Afrika, Asya, Akdeniz bölgesi ve Orta Doğu kökenli kişilerde görülür. MedlinePlus da Akdeniz ve Orta Doğu kökenli kişilerde daha sık görüldüğünü belirtir. StatPearls, G6PD eksikliğinin özellikle geçmişte ya da günümüzde sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde, örneğin Sahra altı Afrika, Akdeniz, Orta Doğu ile Güney ve Güneydoğu Asya'da sık görüldüğünü aktarır.
G6PD eksikliği "X'e bağlı" kalıtımla geçer. G6PD geni, cinsiyet kromozomlarından X kromozomu üzerinde bulunur:
- Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunduğu için, bu kromozomdaki gen değişikliği durumu ortaya çıkarmaya yeterlidir. MedlinePlus, durumun ağırlıklı olarak erkekleri etkilediğini belirtir.
- Kadınlarda iki X kromozomu vardır. MedlinePlus Genetics'e göre kadınlarda belirtilerin ortaya çıkması için genellikle her iki kopyanın da değişiklik taşıması gerekir. Bununla birlikte, tek kopyada değişiklik taşıyan bazı kadınlarda da belirtiler görülebilir.
Tek kopyada değişiklik taşıyan anneler bu geni oğullarına aktarabilir. Ailede G6PD eksikliği bulunanların, özellikle erkek çocukları için bu bilgiyi hekimle paylaşması önemlidir.
Belirtileri nelerdir?
G6PD eksikliği olan kişilerin çoğu, tetikleyici bir etkenle karşılaşmadıkça sağlıklıdır. MedlinePlus Genetics, birçok kişinin hayatı boyunca belirti göstermediğini belirtir. Belirtiler, bir tetikleyiciyle karşılaşıldıktan sonra alyuvarların hızla yıkılmasına bağlı olarak ortaya çıkar. MedlinePlus'ın sıraladığı hemoliz belirtileri şunlardır:
- Koyu renkli idrar
- Sarılık: Deride ve gözlerin beyaz kısmında sararma
- Solukluk
- Yorgunluk ve halsizlik
- Ateş
- Karın ağrısı
- Hızlı kalp atışı
- Nefes darlığı
- Dalak ve karaciğerde büyüme
Yenidoğanlarda sarılık
MedlinePlus Genetics'e göre G6PD eksikliği, yenidoğanlarda hafiften ağıra kadar değişen sarılığın önemli nedenlerinden biridir. NCBI Bookshelf'te yer alan StatPearls kaynağına göre G6PD eksikliği yenidoğanda bilirubin yüksekliği riskini genel topluma göre yaklaşık 1,6–2 kat artırır. Aynı kaynak; erken başlayan, ağır seyreden ya da ışık tedavisine (fototerapi) rağmen gerilemeyen yenidoğan sarılığında G6PD eksikliğinin araştırılması gerektiğini belirtir. Bu nedenle ailesinde G6PD eksikliği bulunan bebeklerde sarılık daha yakından izlenmelidir. StatPearls ayrıca emziren annenin bakla tüketmesinin ve naftalin kullanımının yenidoğan döneminde alyuvar yıkımı ve sarılığı tetiklediğine dair bildirimler olduğunu aktarır. Bkz. Yenidoğan sarılığı
G6PD eksikliğini ne tetikler?
MedlinePlus ve MedlinePlus Genetics'in sıraladığı başlıca tetikleyiciler şunlardır:
Bakla (favizm)
Taze ya da kuru bakla yemek, G6PD eksikliği olan bazı kişilerde ani alyuvar yıkımına yol açabilir. MedlinePlus Genetics'e göre hemolitik anemi bakla yedikten sonra veya bakla bitkisinin polenleri solunduktan sonra da gelişebilir. Bu tablo "favizm" olarak adlandırılır.
Enfeksiyonlar
MedlinePlus Genetics'e göre bakteri ve virüs enfeksiyonları hemolizi tetikleyebilir. Enfeksiyon sırasında vücutta oluşan stres alyuvarları daha savunmasız hâle getirir.
Bazı ilaçlar
MedlinePlus'a göre hemolizi tetikleyebilecek ilaçlar arasında şunlar sayılır:
- Sıtma tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar
- Yüksek dozda aspirin
- Steroid olmayan bazı ağrı kesici-iltihap gidericiler
- Sülfonamid grubu ilaçlar ve bazı antibiyotikler
Bu liste eksiksiz değildir ve ilacın etkisi kişiden kişiye değişebilir. G6PD eksikliği olan kişiler, yeni bir ilaç başlamadan önce her zaman hekim ve eczacılarına bu durumu bildirmelidir. Bkz. Antibiyotik doğru kullanımı
Bazı kimyasallar
MedlinePlus, güve kovucu naftalin toplarında bulunan kimyasalların da tetikleyici olabileceğini belirtir. Bebek ve çocukların giysilerini naftalinle birlikte saklamamak bu açıdan önemlidir.
Bu konuda
G6PD eksikliği (bakla hastalığı) konusunda bir hekime danışın
Konu sayfasında ilgili branşları, tetkikleri ve bu alanda profili bulunan doktorları bir arada görebilirsiniz. Bu yazı muayenenin yerine geçmez.
Tanı nasıl konur?
MedlinePlus'a göre G6PD eksikliği, kandaki G6PD enziminin düzeyini ölçen bir kan testiyle tanınır. Bir hemoliz atağı sırasında hekim ek olarak şu testleri isteyebilir:
- Bilirubin düzeyi: Alyuvar yıkımıyla yükselen ve sarılığa yol açan maddenin ölçümü
- Tam kan sayımı: Hemoglobin ve alyuvar sayısının değerlendirilmesi. Bkz. Hemogram nedir?
- İdrarda hemoglobin araştırması
StatPearls'e göre önemli bir ayrıntı vardır: Hemoliz atağı sırasında yapılan enzim testi, yanıltıcı biçimde normal sonuç verebilir. Bu nedenle atak geçtikten sonra testin tekrarlanması önerilir. Ayrıca bazı hızlı tarama testleri, tek gen kopyası etkilenmiş kadınlarda eksikliği gözden kaçırabilir; bu durumda enzim düzeyini sayısal olarak ölçen testler tercih edilir.
Ailede G6PD eksikliği öyküsü olan kişiler, tanı için hekimlerine başvurabilir. Tanının bilinmesi, ilerde gereksiz risklerden korunmayı kolaylaştırır.
Tedavi nasıl yapılır?
G6PD eksikliğinin kendisini ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; tedavi hemoliz ataklarının yönetimine ve korunmaya yöneliktir. MedlinePlus'a göre:
- Varsa altta yatan enfeksiyon tedavi edilir.
- Hemolizi tetikleyen ilaç kesilir.
- StatPearls'e göre yeterli sıvı alımı, dinlenme ve kan değerlerinin izlenmesi destekleyici bakımın parçasıdır.
- Ağır kansızlıkta kan nakli gerekebilir.
MedlinePlus'a göre hemoliz atakları çoğu durumda kendiliğinden geçer. Çok nadir durumlarda ağır hemoliz böbrek yetmezliğine ve ölüme yol açabilir. Bu nedenle atak belirtileri fark edildiğinde gecikmeden hekime başvurmak önemlidir.
G6PD eksikliğinde korunma
Korunmanın temeli tetikleyicilerden uzak durmaktır. MedlinePlus, G6PD eksikliği olan kişilerin bilinen tetikleyicilerden kaçınmasını ve ilaçlarını sağlık profesyonelleriyle konuşmasını önerir. Günlük hayatta:
- Bakla ve bakla içeren yemeklerden kaçının.
- Herhangi bir ilaç, bitkisel ürün veya takviye kullanmadan önce hekim ve eczacınıza G6PD eksikliğinizi söyleyin.
- Naftalin içeren ürünleri evde kullanmayın.
- Enfeksiyon dönemlerinde idrar rengi ve sarılık açısından dikkatli olun.
- Çocuğunuzun tanısını okul, kreş ve bakıcılarla paylaşın.
- Tanı bilginizi, acil durumlarda sağlık çalışanlarının görebileceği şekilde yanınızda taşımanız yararlı olabilir.
Ne zaman doktora başvurmalı?
Hemen 112'yi arayın veya acil servise başvurun:
- Belirgin nefes darlığı, bayılma ya da bilinç bulanıklığı
- Çok hızlı kalp atışıyla birlikte aşırı solukluk ve halsizlik
- İdrar miktarında belirgin azalma ya da hiç idrar yapamama
- Yenidoğanda sarılıkla birlikte emmeme, aşırı uyku hâli veya kasılma
Hekime başvurun:
- Bakla yedikten, yeni bir ilaç başladıktan veya enfeksiyon sırasında idrar koyulaştıysa
- Deride ve gözlerde sararma, solukluk veya halsizlik başladıysa
- Yenidoğan bebeğinizde sarılık varsa ve ailede G6PD eksikliği bulunuyorsa
- Ailenizde G6PD eksikliği varsa ve tanınızı öğrenmek istiyorsanız
- MedlinePlus'ın önerdiği gibi G6PD eksikliğiniz varsa ve tedavi sonrasında belirtiler düzelmiyorsa
Acil durumlarda 112'yi arayın.112'yi ara
Sık sorulan sorular
Yanıtı görmek için soruya dokunun.
G6PD eksikliği olan biri bakla yerse ne olur?
Bazı kişilerde bakla, alyuvarların hızla parçalanmasına yol açar. Bunun sonucunda koyu renkli idrar, sarılık, solukluk ve halsizlik gelişebilir. Bu belirtiler fark edildiğinde gecikmeden hekime başvurun.
G6PD eksikliği kızlarda görülür mü?
Daha seyrek de olsa görülebilir. MedlinePlus Genetics'e göre kadınlarda belirtiler genellikle iki gen kopyası da etkilendiğinde ortaya çıkar; ancak tek kopyası etkilenen bazı kadınlarda da belirtiler görülebilir.
G6PD eksikliği geçer mi?
G6PD eksikliği kalıtsal ve ömür boyu süren bir durumdur. Ancak tetikleyicilerden korunarak hemoliz atakları büyük ölçüde önlenebilir ve pek çok kişi belirti yaşamadan hayatını sürdürür.
G6PD eksikliğinde hangi ilaçlar kullanılmamalı?
MedlinePlus sıtma ilaçlarını, yüksek doz aspirini, bazı ağrı kesici-iltihap gidericileri, sülfonamid grubu ilaçları ve bazı antibiyotikleri sayar. Liste eksiksiz olmadığından her yeni ilaç öncesinde hekim ve eczacınıza durumunuzu bildirin.
Emziren anne bakla yiyebilir mi?
StatPearls, emziren annenin bakla tüketmesinin G6PD eksikliği olan yenidoğanda alyuvar yıkımını ve sarılığı tetiklediğine dair bildirimler olduğunu aktarır. Bebeğinizde G6PD eksikliği varsa ya da ailede bu durum biliniyorsa, emzirme döneminde bakla tüketimini hekiminizle konuşun.
G6PD eksikliği için hangi doktora gidilir?
Çocuklarda çocuk doktoruna, erişkinlerde aile hekimine başvurabilirsiniz. Ayrıntılı değerlendirme ve izlem için hematoloji uzmanı, aile planlaması açısından tıbbi genetik uzmanı sürece katılabilir.
Bu yazı genel bilgi amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekiminize başvurun.
Kaynaklar
Bu yazı hazırlanırken aşağıdaki kaynaklara başvuruldu.
İlgili konu sayfaları
DoktorPlus'ın arama, randevu ve destek alanları acil hizmetin yerine geçmez. Acil durumlarda 112 veya uygun acil sağlık hizmetine başvurun. Acil durum bilgisi
