Hirschsprung hastalığı nedir? Belirtileri, tanısı ve tedavisi

Hirschsprung hastalığı nedir?

Bağırsak duvarında bulunan sinir hücreleri (ganglion hücreleri), bağırsak kaslarının dalga şeklinde kasılıp gevşemesini sağlar. Bu hareket sayesinde besin artıkları ve dışkı bağırsak boyunca ilerler. NIDDK, Hirschsprung hastalığını kalın bağırsakta bazı sinir hücrelerinin eksik olduğu doğumsal bir durum olarak tanımlar.

NHS'e göre bu hastalıkta bağırsak hareketlerini kontrol eden sinirler, bağırsağın anüsten yukarı doğru uzanan son bölümünde bulunmaz. NIDDK'ye göre dışkı bağırsakta sinir hücresi olmayan bölüme kadar ilerler; bu noktada yavaşlar ya da durur. NHS'e göre dışkı birikerek tıkanıklık oluşturabilir; bu da ağır kabızlığa ve bazen enterokolit denen ciddi bir bağırsak enfeksiyonuna yol açabilir.

NIDDK'ye göre sinir hücresi olmayan bölümün uzunluğu çocuktan çocuğa değişir. Hastaların yaklaşık yüzde 80'inde yalnızca rektum ve bazen kalın bağırsağın son kısmı etkilenir (kısa segment tipi). Yaklaşık yüzde 5–10'unda ise kalın bağırsağın tamamında, bazen de ince bağırsağın bir bölümünde sinir hücreleri yoktur.

Neden olur?

NHS ve NIDDK'ye göre Hirschsprung hastalığında bağırsaktaki sinir hücreleri, bebek anne karnındayken o bölgede normal biçimde gelişmez. Bunun neden olduğu açık değildir; NIDDK'ye göre uzmanlar bu sinir hücrelerinin gelişimini etkileyen etkenleri hâlâ araştırmaktadır.

NIDDK'ye göre bazı genler, çocuğun Hirschsprung hastalığıyla doğma olasılığını artırır. NHS'e göre hastalık bazen ailede görülür; daha önce Hirschsprung hastalığı olan bir çocuğunuz olduysa, başka bir çocuğunuzda da görülme olasılığı daha yüksektir. NHS'e göre hastalığın annenin gebelikte yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklandığı düşünülmez.

NIDDK'ye göre hastalık erkeklerde kızlara göre yaklaşık 3–4 kat daha sıktır. Hastalık doğuştan vardır; bazı çocuklar doğumdan kısa süre sonra, bazıları ise bebeklik ya da erken çocukluk döneminde tanı alır. NIDDK'ye göre Hirschsprung hastalığıyla doğan çocukların yaklaşık yüzde 30'unda kalp, baş-yüz, eller ya da sindirim kanalını etkileyen başka doğumsal farklılıklar ya da Down sendromu gibi kromozom bozuklukları da bulunur.

Belirtileri nelerdir?

Yenidoğanlarda

NIDDK'ye göre bazı bebeklerde doğumdan kısa süre sonra bağırsak tıkanıklığının belirti ve bulguları ortaya çıkar. NHS ve NIDDK'nin sıraladığı belirtiler şunlardır:

• Mekonyumun 48 saat içinde çıkmaması: Mekonyum, sağlıklı bebeklerin doğumdan kısa süre sonra çıkardığı koyu, katran kıvamındaki ilk dışkıdır. NHS'e göre daha sonra Hirschsprung hastalığı tanısı alan bazı bebekler mekonyumu zamanında çıkarabilir.
• Karında şişlik: Bebeğin karnı gergin ve şiş görünebilir.
• Yeşil ya da sarı-yeşil (safralı) kusma: NIDDK yeşil ya da kahverengi kusmadan söz eder.
• Beslenme sorunları
• NIDDK'ye göre hekimin parmakla makat muayenesinden sonra patlayıcı tarzda dışkılama ya da ishal

Daha büyük bebek ve çocuklarda

NIDDK'ye göre doğumda tıkanıklık belirtisi göstermeyen çocuklar daha ileri yaşa kadar tanı almayabilir. NHS ve NIDDK'ye göre bu çocuklarda görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Olağan tedavilerle, örneğin ağızdan alınan dışkı yumuşatıcılarla düzelmeyen uzun süreli (kronik) kabızlık
• Karında şişlik
• Kusma ya da karın ağrısı
• Beslenme sorunları ve yaşına göre beklenenden az kilo alma
• İshal gibi enterokolit belirtileri

NIDDK'ye göre daha büyük bebek ve çocuklarda kabızlık gibi belirtiler başka durumlara benzeyebildiği için hastalıktan hemen şüphelenilmeyebilir. Nadiren tanı yetişkinlikte konur. Bkz. Kabızlık nedenleri

Enterokolit: önemli bir komplikasyon

NIDDK'ye göre Hirschsprung hastalığının en sık komplikasyonu, bağırsakların iltihaplandığı Hirschsprung ile ilişkili enterokolittir. Hem ameliyattan önce hem de ameliyattan sonra ortaya çıkabilir ve hayatı tehdit edebilir.

NHS'e göre Hirschsprung belirtileriyle birlikte 38 °C veya üzeri ateş ve sulu, kanlı ya da kötü kokulu ishal görülmesi enterokolit işareti olabilir; bu durum ciddidir ve sepsise yol açabilir. NIDDK'nin saydığı belirtiler arasında karında şişlik, ateş, ishal, kusma, enerji eksikliği, makattan kanama ve şok bulunur. NIDDK'ye göre bu belirtileri olan kişi hemen hastaneye gitmelidir. Diğer olası sorunlar arasında dışkı kaçırma, bağırsağın aşırı genişlemesi (megakolon), yetersiz beslenme ve özellikle yenidoğanlarda bağırsak duvarında delinme sayılır. Hirschsprung hastalığı tanısı almış bir çocuğun ailesinin bu belirtileri tanıması önemlidir.

Tanı nasıl konur?

NIDDK'ye göre tanıda görüntüleme testleri, anorektal manometri ve rektal biyopsi kullanılır. NHS de fizik muayene, röntgen ve biyopsiyi sayar.

• Öykü ve fizik muayene: NIDDK'ye göre hekim çocuğun tıbbi ve aile öyküsünü, belirtilerin ne zaman başladığını sorar; boy ve kiloyu değerlendirir, karında şişlik olup olmadığına bakar ve parmakla makat muayenesi yapar.
• Röntgen ve görüntüleme: NHS'e göre röntgen bağırsaktaki tıkanıklığı ve genişlemeyi gösterebilir. NIDDK'ye göre bağırsağa kontrast madde verilerek çekilen röntgen filmleri (kontrastlı lavman) de kullanılabilir.
• Anorektal manometri: NIDDK'ye göre rektumun ne kadar iyi çalıştığını değerlendirir. Rektumda küçük bir balon şişirilir; normalde rektum kasları gevşer, gevşemiyorsa Hirschsprung hastalığından şüphelenilebilir.
• Rektal biyopsi: Tanıyı doğrulayan temel testtir. NHS'e göre rektumdan alınan küçük doku örnekleri mikroskop altında incelenerek sinir hücrelerinin olup olmadığına bakılır.

NIDDK'ye göre biyopsi, rektumun iç yüzeyinden küçük bir aletle emilerek alınan parçalarla ya da ameliyatla daha kalın bir doku parçası çıkarılarak yapılabilir. Tanı sürecinde ailelerin, bebeğin ilk dışkısını ne zaman yaptığını, beslenme düzenini ve kusmaların rengini hekime ayrıntılı olarak anlatması değerlendirmeyi kolaylaştırır.

Tedavi: ameliyat

NHS'e göre Hirschsprung hastalığı olan tüm çocukların ameliyat olması gerekir. Ameliyatın amacı, sinir hücresi bulunmayan bağırsak bölümünü çıkarmak ve sağlıklı bağırsağı anüse bağlamaktır.

NHS'e göre ameliyat beklenirken çocuğun süt beslenmesine ara verilip sıvıların damardan verilmesi, burundan mideye ince bir tüp yerleştirilerek biriken sıvı ve havanın boşaltılması, makattan ince bir tüple ılık tuzlu su verilerek sıkışmış dışkının yumuşatılıp yıkanması ve enterokolit varsa antibiyotik kullanılması gerekebilir. Bu dönemde çocuğun hastanede mi kalacağına yoksa evde mi bakılabileceğine hekim karar verir.

Çekme (pull-through) ameliyatı

NIDDK ve NHS'e göre en sık uygulanan ameliyat "pull-through" (aşağı çekme) ameliyatıdır. NIDDK'ye göre cerrah, kalın bağırsağın sinir hücresi bulunmayan bölümünü çıkarır ve sağlıklı bölümü anüse bağlar. NHS ve NIDDK'ye göre bu ameliyat kapalı (laparoskopik) ya da açık yöntemle yapılabilir; NIDDK'ye göre bazı durumlarda karında kesi yapılmadan aletler anüs yoluyla ilerletilir.

İki aşamalı tedavi ve stoma

NHS'e göre çocuk bu ameliyat için yeterince iyi durumda değilse (örneğin enterokolit ya da ağır tıkanıklık varsa) ya da yenidoğan döneminden büyükse tedavi iki aşamada yapılabilir. İlk aşamada karın duvarında geçici bir açıklık (stoma) oluşturulur ve dışkı buradan çocuğun üzerinde taşıdığı bir torbaya akar. NIDDK'ye göre stoma kalın ya da ince bağırsağa bağlanabilir; bu ameliyat, çekme ameliyatından önce çocuğun sağlığının düzelmesine ve bağırsağın iyileşmesine olanak tanır. Kalın bağırsağın tamamı etkilenmişse de stoma gerekebilir. İkinci aşamada etkilenen bölüm çıkarılır, stoma kapatılır ve sağlıklı bağırsak bölümleri birleştirilir. NIDDK'ye göre stoma genellikle geçicidir.

NHS, çocuğunuz için en uygun seçeneği cerrahınızla konuşmanızı önerir. NHS'e göre hiçbir ameliyat risksiz değildir; küçük de olsa kanama, enterokolit, bağırsak içeriğinin karın içine sızması (hızla tedavi edilmezse ciddi enfeksiyona, peritonite yol açabilir) ve bağırsağın yeniden daralması ya da tıkanması nedeniyle yeni ameliyat gerekmesi olasılığı vardır. Genel anestezi hakkında bilgi için bkz. Genel anestezi nedir?

Ameliyattan sonra yaşam

NIDDK'ye göre Hirschsprung hastalığı olan çocuklar çoğunlukla ameliyattan sonra kendilerini daha iyi hisseder. NHS'e göre çocukların çoğu ameliyattan sonra normal şekilde dışkılayabilir. NHS'e göre ameliyattan sonra çocuk büyük olasılıkla birkaç gün hastanede kalır; ağrı kesici ilaçlar ve yiyip içebilene kadar damardan sıvı verilir. İlk zamanlarda dışkılarken popo bölgesi pişik gibi ağrıyabilir; bölgeyi mümkün olduğunca havalandırmak, nazikçe temizlemek ve her bez değişiminde bez kremi kullanmak yardımcı olabilir.

Bununla birlikte bazı sorunlar bir süre devam edebilir:

• Tuvalet eğitimi: NHS'e göre tuvalet eğitimi diğer çocuklara göre daha uzun sürebilir.
• Kabızlık: NHS'e göre bazı çocuklarda kabızlık sürer; hekim lifli beslenme ve gerektiğinde dışkı yumuşatıcı ilaçlar önerebilir.
• Dışkı kaçırma: NHS'e göre bazı çocuklarda dışkı kaçırma ergenlik dönemine kadar devam edebilir.
• Enterokolit: Ameliyattan sonra da gelişebileceği için uyarı işaretleri bilinmelidir.
• Kalıcı stoma: NHS'e göre küçük bir olasılıkla kalıcı stoma gerekebilir.

NIDDK'ye göre bu sorunlar ortaya çıkarsa hekim ek testler ve tedaviler önerebilir; birçok durumda sorunlar hekimin rehberliğinde zamanla düzelir.

NIDDK'ye göre çocukların çoğu iyileştikten sonra özel bir diyet izlemek zorunda kalmaz. NHS'e göre eve döndükten sonra özel bir diyet gerekmez, ancak iyileşme sürecinde çocuğun bol sıvı içmesi önemlidir. NIDDK'ye göre ameliyattan sonra dışkı kontrolü sorunları ya da kabızlık gelişirse hekim lifli besinlerin artırılması gibi beslenme değişiklikleri önerebilir. Kalın bağırsağın tamamını ve ince bağırsağın bir bölümünü etkileyen tiplerde ise ameliyattan sonra yeterli besin alımında sorun olabilir ve beslenme desteği gerekebilir. Stoması olan çocuklar için hekim ve stoma hemşiresi beslenme ve bakım konusunda bilgi verir.

Aileler için pratik öneriler

• Enterokolit belirtilerini (ateş, ishal, karında şişlik, kusma) öğrenin ve çocuğa bakan herkesle paylaşın.
• Dışkı kaçırma sorun olmaya başlarsa NHS'in önerdiği gibi hekiminizle konuşun.
• Stoma bakımıyla ilgili hekim ve stoma hemşiresinin verdiği bilgileri saklayın.