Hemofili nedir? Belirtileri, kalıtımı ve tedavisi

Hemofili nedir?

Kanda, kanamanın durmasına yardım eden ve pıhtılaşma faktörü adı verilen birçok protein bulunur. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), hemofiliyi kanın düzgün pıhtılaşmadığı, genellikle kalıtsal bir kanama bozukluğu olarak tanımlar. CDC'ye göre bu durum, yaralanma ya da ameliyat sonrasında kanamaya ve bilinen bir neden olmadan ortaya çıkan (kendiliğinden) kanamalara yol açabilir. NHS de hemofilinin nadir görülen bir durum olduğunu ve kişinin başkalarına göre daha kolay kanamasına neden olduğunu belirtir.

CDC'ye göre kandaki faktör miktarı ne kadar düşükse kanama olasılığı o kadar artar ve bu durum ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. CDC, hemofilinin şu sonuçlara yol açabileceğini belirtir:

• Eklem içi kanamalar ve buna bağlı süreğen eklem hastalığı ve ağrı
• Başın içinde, bazen beyinde kanama; bu da nöbetler ve felç gibi uzun süreli sorunlara neden olabilir
• Kanama durdurulamazsa ya da beyin gibi hayati bir organda olursa ölüm

Hemofili türleri

NHS ve CDC en sık görülen iki türü şöyle tanımlar:

• Hemofili A: Pıhtılaşma faktörü 8 (faktör VIII) eksikliğine ya da düşüklüğüne bağlıdır. CDC bunu "klasik hemofili" olarak da adlandırır.
• Hemofili B: Pıhtılaşma faktörü 9 (faktör IX) eksikliğine ya da düşüklüğüne bağlıdır. CDC bu türü "Christmas hastalığı" adıyla da anar.

NHS'e göre iki türün belirtileri aynıdır, ancak tedavide farklı ilaçlar kullanılır. Bu nedenle türün doğru belirlenmesi önemlidir. CDC'ye göre kalıtsal hemofili yaklaşık her 5.000 erkek doğumdan birinde görülür; hemofili A, hemofili B'den yaklaşık üç-dört kat daha sıktır.

Hastalığın şiddeti

NHS, hemofilinin hafif, orta ya da ağır olabileceğini belirtir: Kandaki pıhtılaşma faktörü ne kadar azsa belirtiler o kadar ağırdır. NHS'e göre ağır hemofilisi olan kişiler daha fazla tedaviye ihtiyaç duyar ve hayatı tehdit eden kanama riskleri daha yüksektir.

Neden olur, nasıl kalıtılır?

NHS'e göre hemofili, kanın pıhtılaşmasına yardım eden pıhtılaşma faktörü adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanır ve hemofilisi olan kişilerin çoğu bu durumla doğar. CDC'ye göre kalıtsal hemofiliye, pıhtılaşma faktörlerinin yapımını yöneten ve X kromozomu üzerinde bulunan genlerdeki değişiklikler yol açar.

• Erkeklerde bir X kromozomu bulunur. NHS'e göre değişmiş geni taşıyan erkeklerde hemofili belirtileri görülür.
• Kadınlarda iki X kromozomu bulunur. CDC'ye göre tek bir X kromozomu etkilenmiş kadın hemofili "taşıyıcısı"dır ve bu geni çocuklarına aktarabilir. NHS'e göre taşıyıcı kadınlarda da belirtiler görülebilir; ancak bu daha seyrektir ve belirtiler erkeklerdekinden daha hafiftir. CDC, kadınlarda hemofilinin de görülebileceğini ama çok daha nadir olduğunu belirtir.

CDC'ye göre hemofili tanısı alan bebeklerin yaklaşık üçte birinde, ailenin diğer üyelerinde bulunmayan yeni bir gen değişikliği vardır. Yani ailede bilinen bir hastalık olmaması hemofiliyi dışlamaz.

Sonradan ortaya çıkan (edinsel) hemofili

NHS'e göre hemofilinin yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkması da mümkündür, ancak bu çok nadirdir. CDC'ye göre edinsel hemofili vakalarının çoğu orta yaşlı veya yaşlı kişilerde ya da yakın zamanda doğum yapmış veya gebeliğin son dönemindeki genç kadınlarda görülür ve uygun tedaviyle çoğu zaman geçer.

Belirtileri nelerdir?

NHS'e göre belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar; ancak bazen daha ileri yaşlara kadar fark edilmeyebilir. NHS ve CDC'nin sıraladığı başlıca belirtiler şunlardır:

• Yaralanma, ameliyat veya diş çekiminden sonra uzun süren kanama
• Kolay morarma; deri, kas ya da yumuşak doku içine kanama sonucu kanın birikmesi (hematom)
• Eklem içine kanama: CDC'ye göre şişlik, ağrı ya da gerginlik yapabilir ve sıklıkla dizleri, dirsekleri ve ayak bileklerini etkiler. NHS eklemlerde ağrı, sertlik ve şişliği belirtiler arasında sayar.
• Ağızda ve diş etlerinde kanama, diş kaybından sonra durdurulması zor kanama
• Sık ve durdurulması zor burun kanamaları. Bkz. Burun kanaması
• İdrarda ya da dışkıda kan
• Aşı gibi iğne uygulamalarından sonra kanama

NHS, von Willebrand hastalığı gibi başka durumların da hemofiliye benzer belirtilere yol açabileceğini hatırlatır.

Bebeklerde dikkat edilecek işaretler

CDC, sünnet sonrası kanamayı, aşılardan sonra görülen kanamayı ve zor doğumlardan sonra bebeğin başında gelişebilen kanamayı hemofilinin işaretleri arasında sayar. CDC'ye göre ailesinde hemofili bulunan pek çok kişi, bebeğinin doğumdan kısa süre sonra test edilmesini ister. Ailede öykü olmadığında ise hekim, bebekte hemofili belirtileri görüldüğünde test yapabilir.

Tanı nasıl konur?

Hemofili tanısı kan testleriyle konur. CDC'ye göre önce kanın düzgün pıhtılaşıp pıhtılaşmadığını gösteren testler yapılır; pıhtılaşma normal değilse faktör düzeyi ölçümleriyle (faktör analizi) hemofilinin türü ve şiddeti belirlenir. NHS'e göre hekim hemofiliden şüphelenirse kandaki pıhtılaşma faktörü miktarına bakmak için kan testi istenir ve tanı konan kişiler tedavi için bölgesel bir hemofili merkezine yönlendirilir.

Gebelikte ve ailede test

NHS'e göre hemofilili bir çocuk sahibi olma riski olan kişiler, riskleri ve seçenekleri konuşmak üzere bir genetik danışmana yönlendirilebilir. Gebelik öncesinde, sırasında ve sonrasında yapılabilecek testler şunlardır:

• Değişmiş geni taşıyıp taşımadığınızı gösteren genetik test
• Erken gebelikte bebeğin cinsiyetini belirlemek için kan testi (erkek bebeklerde hemofili riski daha yüksektir)
• Gebelik sırasında koryon villus örneklemesi (plasentadan küçük bir örnek alınması) ya da amniyosentez (bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınması)
• Doğumdan sonra bebekten alınan kan testi

Tedavi nasıl yapılır?

CDC'ye göre hemofili A ve B'nin standart tedavisi, kanın düzgün pıhtılaşabilmesi için eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konmasıdır. CDC, bu hastalığı iyi bilen sağlık çalışanlarının verdiği bakımın bazı ciddi sorunları önlemeye yardımcı olabileceğini ve bu bakımın kapsamlı hemofili tedavi merkezlerinde sunulduğunu belirtir.

• Pıhtılaşma faktörü tedavisi: Eksik faktör damar yoluyla verilir. NHS'e göre ağır hemofilide kanamaları önlemek için genellikle haftada üç kereye kadar enjeksiyon gerekir (koruyucu tedavi) ve bu enjeksiyonlar çoğu zaman evde kişinin kendisi tarafından yapılabilir. Hafif ya da orta hemofilide ise genellikle yalnız kanama başladıktan sonra tedavi gerekir (gerektiğinde tedavi); ameliyat veya diş tedavisi öncesinde de tedavi gerekebilir.
• Faktör dışı tedaviler: CDC, hemofili A için eksik faktör VIII'in işlevini üstlenen, deri altına enjeksiyonla verilen ve kişinin kendisinin uygulayabildiği bir tedaviden söz eder. NHS de hemofilinin başka ilaçlarla da tedavi edilebildiğini belirtir; CDC'ye göre hafif hemofilide başka tedaviler kullanılabilir.
• Gen tedavisi: CDC'ye göre gen tedavisi, hemofili A ve B için bir seçenektir; vücudun daha fazla pıhtılaşma faktörü yapmasına yardım eden genin kopyalarının enjekte edilmesiyle uygulanır.

NHS'e göre günümüzde kullanılan pıhtılaşma faktörü güvenlidir; büyük bölümü yapaydır ve enfeksiyon riski taşımaz. Bağışlanan kandan elde edildiğinde ise test edilip işlemden geçirilir ve enfeksiyon riski çok düşüktür.

Olası komplikasyonlar

NHS ve CDC'nin belirttiği başlıca komplikasyonlar şunlardır:

• Eklem hasarı: NHS'e göre eklemler zarar görebilir ve bazen eklem protezi gerekebilir. CDC eklem içi kanamaların süreğen eklem hastalığına ve ağrıya yol açabileceğini belirtir. Bkz. Eklem ağrısı nedenleri
• Kompartman sendromu: NHS'in saydığı komplikasyonlardan biridir; kas bölmesi içinde basıncın artmasıyla ortaya çıkan bir durumdur.
• Ciddi kanamalar: NHS'e göre özellikle ameliyat ya da yaralanma sonrasında ciddi kanama görülebilir. CDC, başta ve beyinde kanamanın uzun süreli sorunlara yol açabileceğini vurgular.
• İnhibitör gelişimi: CDC'ye göre kalıtsal hemofili A veya B'si olan kişilerin yaklaşık %15–20'sinde, pıhtılaşma faktörlerinin kanı pıhtılaştırmasını engelleyen antikorlar (inhibitörler) gelişir. NHS'e göre bu durumda tedavi daha az etkili olur ve hemofili ekibi kişiyle birlikte daha uygun bir tedavi arar.

NHS'e göre tedavi komplikasyon riskini azaltır ve çoğu kişide hastalığın günlük yaşama etkisini belirgin biçimde azaltır.

Hemofiliyle yaşam

NHS'in önerileri doğrultusunda hemofilili kişiler şunlara dikkat edebilir:

• Kanamayı hemen tedavi edin: Kanama olduğunda düzenli kullandığınız ilacı hemen kullanın ve tıbbi yardım alın.
• Düzenli egzersiz: NHS, eklemleri sağlıklı tutmak için düzenli egzersiz yapılmasını önerir; hangi egzersizin size uygun olduğuna fizyoterapist karar vermenize yardım edebilir. Hemofili ekibiniz güvenli olduğunu söylemedikçe ragbi ya da boks gibi temas sporlarından kaçının.
• Diş sağlığı: Dişlerinize ve diş etlerinize iyi bakın, düzenli diş kontrollerine gidin. Bkz. Diş fırçalama nasıl olmalı?
• İlaçlara dikkat: NHS, aspirin, ibuprofen ve diğer steroid olmayan iltihap giderici ilaçların (NSAİİ) kullanılmamasını önerir. Yeni bir ilaca başlamadan önce hemofili ekibinize danışın.
• Tıbbi uyarı bilekliği: NHS, tıbbi uyarı bilekliği takılmasını önerir.
• Ameliyat ve diş tedavisi öncesi: Herhangi bir ameliyat ya da diş tedavisi planlamadan önce hemofili ekibinizle konuşun.

Kanamaları evde yönetmek ve destek

NHS'e göre hemofili ekibi, kanamaları evde pıhtılaşma faktörü enjeksiyonları ya da başka ilaçlarla nasıl tedavi edeceğinizi genellikle size gösterir. Eklem ya da kas içine olanlar dahil her kanamayı mümkün olduğunca erken tedavi etmek; ağrıyı, iyileşme süresini ve kalıcı hasar riskini azaltır. Eklem veya kas kanamasından sonraki iyileşme döneminde burkulma ve incinmeler için önerilen PRICE adımlarını (koruma, dinlenme, buz, sargı ve yükseltme) izlemek iyileşmeye yardımcı olabilir. NHS'e göre çoğu kanamada ayrıca tıbbi yardım almanız gerekir.

NHS, hemofilinin herkeste farklı seyrettiğini hatırlatır. Hemofili ekibi tedavi süresince kişiye ve aileye destek olur. Hemofilisi olan başka kişilerden ya da hemofilili çocukların ebeveynlerinden destek almak da yararlı olabilir.