Amniyosentez nedir, ne zaman ve nasıl yapılır?

Amniyosentez nedir?

Anne karnındaki bebek, amniyon kesesi içindeki amniyon sıvısıyla çevrilidir. Bu sıvıda bebeğe ait hücreler bulunur. Amniyosentezde alınan sıvıdaki bu hücreler laboratuvarda incelenerek bebeğin kromozomları ve bazı genleri hakkında bilgi edinilir.

MedlinePlus'a göre amniyosentez; gelişmekte olan bebekte doğumsal bozuklukları ve genetik sorunları araştırmak, enfeksiyon olup olmadığını anlamak ve gebeliğin ileri döneminde bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek gibi farklı amaçlarla yapılabilir. MedlinePlus, rahimde fazla amniyon sıvısı biriktiği durumlarda sıvının azaltılması için de kullanılabildiğini belirtir.

Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark

Gebelikteki tarama testleri, bebeğin belirli bir durumu taşıyor olabileceğini düşündürebilir; NHS'e göre böyle bir tarama sonucu amniyosentez önerilmesinin nedenlerinden biridir. MedlinePlus, amniyosentezin tüm gebelere yapılan bir tarama testi olmadığını, bir tanı testi olduğunu vurgular: Alınan örnek laboratuvarda incelenerek araştırılan gen ya da kromozom sorunlarının bulunup bulunmadığına bakılır. Tarama testleri hakkında ayrıntılı bilgi için bkz. Gebelikte tarama testleri

Kimlere önerilir?

NHS'e göre amniyosentez herkese rutin olarak yapılmaz; bebeğin bir genetik ya da kromozom farklılığı taşıma olasılığının yüksek olduğu durumlarda önerilir. Bu durumlar şunlar olabilir:

• Gebelikteki bir tarama testinin bebekte araştırılan durumlardan biri olabileceğini göstermesi
• Daha önceki bir gebeliğin ya da bebeğin bu durumlardan birinden etkilenmiş olması
• Sizde, bebeğin babasında ya da yakın bir akrabada amniyosentezle araştırılan durumlardan birinin bulunması

MedlinePlus (ABD) ayrıca doğumda 35 yaş ya da üzerinde olacak gebeleri ve ailesinde genetik bozukluk öyküsü olanları, amniyosentezin genellikle önerildiği gruplar arasında sayar.

NHS'e göre amniyosentezle araştırılabilen başlıca durumlar şunlardır:

• Down sendromu
• Edwards sendromu
• Patau sendromu
• Orak hücreli anemi
• Talasemi
• Kistik fibrozis

Amniyosentez yaptırmak zorunlu değildir. NHS'e göre ebeniz ya da hekiminiz amniyosentezin neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama gelebileceğini açıklayarak testin sizin için uygun olup olmadığına karar vermenize yardımcı olur.

Karar verirken konuşulabilecek sorular

MedlinePlus, işlemden önce genetik danışmanlık alınmasını önerir; böylece diğer doğum öncesi testler hakkında bilgi edinip doğum öncesi tanı seçenekleri konusunda bilgilendirilmiş bir karar verebilirsiniz. Bu görüşmede şu soruları sormak yararlı olabilir:

• Tarama sonucum tam olarak neyi gösteriyor ve tanı testi bana hangi ek bilgiyi verecek?
• Amniyosentez hangi durumları araştıracak, hangilerini araştırmayacak?
• Benim durumumda CVS ya da amniyosentezden hangisi daha uygun?
• Sonuçlar ne zaman ve nasıl bildirilecek?
• Sonuç bir durumu gösterirse hangi destekler ve seçenekler sunulacak?

Bu soruların yanıtları, kendi değerleriniz ve aile planlarınızla birlikte değerlendirilerek verilen bir kararın sizin için en uygun karar olmasına yardımcı olur.

Ne zaman yapılır?

NHS ve MedlinePlus'a göre amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15–20. haftaları arasında yapılır; ancak daha ileri haftalarda da yapılabilir. MedlinePlus'a göre 15. ile 40. haftalar arasında herhangi bir zamanda uygulanabilir.

Koryon villus örneklemesi (CVS) ile farkı

Amniyosentezin alternatifi olan bir başka tanı testi koryon villus örneklemesidir (CVS). NHS'e göre:

• CVS daha erken, gebeliğin 11–14. haftaları arasında yapılır.
• CVS'de amniyon sıvısı yerine plasentadan küçük bir doku örneği alınır.
• NHS'e göre CVS sonrası düşük riski çoğu gebelikte 200'de 1'den azdır; çoğul gebeliklerde yaklaşık 100'de 1'dir.
• NHS, amniyosentez sonuçları alındığında gebeliğin daha ilerlemiş olacağını, bu nedenle seçenekleri değerlendirmek için daha az zaman kalacağını belirtir.

Hangi testin uygun olduğu; gebelik haftasına, araştırılan duruma ve kişisel tercihlere göre hekimle birlikte belirlenir.

Hazırlık

MedlinePlus'a göre işlemden önce kan grubunuz ve Rh faktörünüz bilinmelidir. Rh negatifseniz Rh(D) immünglobulin adı verilen koruyucu bir iğne yapılabilir. NHS de kan grubu Rh negatif (A-, B-, AB- ya da 0-) olanlara amniyosentezden sonra bu iğnenin önerildiğini belirtir.

Bunun nedeni şudur: NHS'e göre Rh (D) negatif bir anne, Rh pozitif bir bebek taşıdığında ve bebeğin kanıyla temas ettiğinde bağışıklık sistemi bebeğin kan hücrelerine karşı antikor geliştirebilir. Bu durum "fetüs ve yenidoğanın hemolitik hastalığı" adı verilen seyrek bir kan hastalığına yol açabilir. NHS'e göre risk varsa antikor gelişmesini önlemek için iğneler önerilir.

MedlinePlus'a göre bazı merkezlerde ultrason görüntüsünün daha net olması için mesanenin dolu olması istenebilir. NHS'e göre HIV, hepatit B ya da hepatit C taşıyorsanız amniyosentez enfeksiyonun bebeğe geçme riskini artırabilir; bu riski sizi izleyen hekim ya da uzman ekip sizinle konuşur.

NHS, işlem sırasında odada tanıdığınız biri ya da bir sağlık çalışanı (refakatçi) bulunmasını isteyebileceğinizi, iğneden çekiniyorsanız bunu ekibe söyleyebileceğinizi belirtir. İşlemden sonra dinlenmek için zaman ayırmanız önerilir.

Amniyosentez nasıl yapılır?

NHS ve MedlinePlus'a göre işlem şu şekilde yapılır:

1. Önce ultrason yapılır; hekim işlem boyunca bebeği ekranda görür.
2. Karın derisi antiseptikle temizlenir; MedlinePlus'a göre iğnenin gireceği bölge uyuşturulabilir.
3. Gebelik bakımında uzmanlaşmış hekim (kadın doğum uzmanı), ultrason görüntüsü eşliğinde ince bir iğneyi karın duvarından rahmin içine ilerletir. İğne her zaman bebekten uzak tutulur.
4. Az miktarda amniyon sıvısı çekilir (MedlinePlus'a göre yaklaşık 20 mililitre) ve iğne dikkatle çıkarılır.
5. Örnek incelenmek üzere laboratuvara gönderilir. İkiz ya da daha fazla bebek varsa her bebeği çevreleyen sıvıdan ayrı örnek almak gerekebilir.

NHS'e göre işlem genellikle hastanede yapılır ve yaklaşık 10 dakika sürer; MedlinePlus, hastanede yatmanın gerekmediğini belirtir. NHS'e göre işlem rahatsız edici olabilir; ancak acı vermemelidir.

Sonuçlar ne zaman çıkar?

NHS'e göre:

• Down, Edwards ve Patau sendromlarına yönelik ilk sonuçlar yaklaşık 3 iş günü içinde çıkar.
• Diğer durumlara ilişkin sonuçlar yaklaşık 2 hafta sürer.

MedlinePlus'a göre ayrıntılı genetik sonuçlar genellikle yaklaşık 2 hafta, diğer incelemelerin sonuçları ise 1–3 gün içinde çıkar. MedlinePlus, normal bir sonucun bebekte araştırılan genetik sorunların bulunmadığını gösterdiğini; ancak test edilmeyen başka seyrek doğumsal farklılıkların yine de görülebileceğini belirtir.

Sonuç bir durumu gösterirse

NHS'e göre sonuç bebekte bir durum olduğunu gösterirse, sağlık ekibi bu durumun sizi ve bebeğinizi nasıl etkileyebileceğini sizinle ayrıntılı olarak konuşur. Size gebeliğin sürdürülmesi ya da sonlandırılması seçenekleri arasında karar vermenize yardımcı olacak bilgi ve destek sunulur. MedlinePlus, hekiminize durumun gebelik sırasında ya da doğumdan sonra nasıl tedavi edilebileceğini ve bebeğinizin doğumdan sonra ne tür özel gereksinimleri olabileceğini sormanızı önerir.

Sonuçları bekleme süreci kaygılı geçebilir. Sonuçların hekiminiz ya da genetik danışmanınızla birlikte değerlendirilmesi ve sorularınızın yanıtlanması önemlidir.

Amniyosentez sonrası

NHS'in önerileri şunlardır:

• İşlemden sonra ve mümkünse ertesi gün dinlenmeye çalışın.
• Karın ağrısı olağandır; genellikle işlemden sonraki ilk bir iki gün içinde görülür.
• Kan grubunuz Rh negatifse koruyucu iğne önerilir.
• Sonuçları genellikle telefonla ya da bir randevuda yüz yüze almayı seçebilirsiniz.

Olası riskler

NHS'e göre amniyosentezin başlıca riskleri şunlardır:

• Düşük: NHS'e göre işlemden sonra her 200 gebelikten yaklaşık 1'inde düşük görülebilir; ikiz ya da çoğul gebeliklerde risk daha yüksektir. Düşüklerin çoğu işlemden sonraki 3 gün içinde olur, ancak 2 haftaya kadar görülebilir.
• Enfeksiyon: Seyrektir; NHS'e göre 1.000 işlemde 1'den az görülür.
• Enfeksiyonun bebeğe geçişi: HIV, hepatit B ya da hepatit C taşıyan annelerde bu risk artabilir.

MedlinePlus risklerin az olduğunu belirtir ve ayrıca amniyon sıvısı sızıntısı, vajinal kanama ve bebeğin yaralanmasını olası riskler arasında sayar.