Huntington hastalığı nedir? Belirtileri, kalıtımı ve tedavisi

Huntington hastalığı nedir?

MedlinePlus Huntington hastalığını, beynin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinin zamanla eridiği (dejenere olduğu) genetik bir bozukluk olarak tanımlar. NHS de hastalığın hareketi, düşünmeyi ve duygu durumunu etkileyen, zamanla kötüleşen ve şu anda tedaviyle ortadan kaldırılamayan kalıtsal bir durum olduğunu belirtir.

MedlinePlus hastalığın diğer adları arasında "Huntington koresi"ni de sayar. NHS'e göre "kore", kontrol edilemeyen küçük seğirme ya da sıçrama tarzındaki hareketlere verilen addır. NHS'e göre değişmiş gen beynin belirli bölgelerine zarar verir; bu da hareketi, belleği ve düşünmeyi etkiler. Değişmiş geni taşıyan kişide uzun yıllar hiçbir belirti olmayabilir, ancak sonunda hastalık gelişir.

NHS'e göre belirtiler başladıktan sonra çoğu kişi uzun yıllar yaşar; ancak zamanla günlük yaşamda desteğe ihtiyaç duyulur.

Kalıtım: nasıl geçer?

NHS'e göre Huntington hastalığı, ebeveynden çocuğa geçen değişmiş bir genden kaynaklanır. Anne ya da babadan biri bu değişmiş geni taşıyorsa, çocuğun bu geni alma ve hastalığa yakalanma olasılığı ikide birdir (yüzde 50).

MedlinePlus hastalığın genetik temelini şöyle açıklar:

• Hastalık, 4. kromozomdaki bir gende "CAG" olarak adlandırılan küçük bir DNA diziliminin normalden fazla sayıda tekrarlanmasından kaynaklanır.
• MedlinePlus'a göre bu dizilim normalde 10–28 kez tekrarlanırken, Huntington hastalığında 36–120 kez tekrarlanır.
• NHS'e göre hastalık, değişmiş genin anne ya da babadan yalnızca birinden çocuğa geçmesiyle ortaya çıkar.
• Gen kuşaktan kuşağa aktarıldıkça tekrar sayısı artma eğilimindedir. Tekrar sayısı arttıkça belirtilerin daha erken yaşta başlama olasılığı artar.
• MedlinePlus'a göre hastalığın en sık görülen yetişkin başlangıçlı türünde belirtiler genellikle 30'lu yaşların ortasında ya da 40'lı yaşlarda başlar.

MedlinePlus'a göre geni anne ya da babasından alan kişi bunu kendi çocuklarına aktarabilir; onların da geni alma olasılığı yüzde 50'dir. Değişmiş geni almayan kişi ise geni çocuklarına aktaramaz. MedlinePlus, ailede Huntington hastalığı varsa ve çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlerde genetik danışmanlık önerir.

Belirtileri nelerdir?

NHS'e göre belirtiler yavaş gelişir ve birkaç yıl içinde yavaş yavaş kötüleşir. MedlinePlus'a göre davranış değişiklikleri hareket sorunlarından önce ortaya çıkabilir. NHS'e göre kişilik ve davranıştaki değişiklikleri bazen çevredekiler daha kolay fark eder.

Erken belirtiler

NHS'e göre erken dönemde şunlar görülebilir:

• Dikkati toplamakta ve işleri planlamakta güçlük
• Bellek sorunları
• Çökkünlük, depresyon ve kaygı
• Davranış ve kişilik değişiklikleri; örneğin daha sinirli ya da dürtüsel olma
• İstemsiz seğirmeler
• Kas kontrolünde güçlük, sakarlık

İlerleyen dönemde

NHS'e göre hastalık ilerledikçe şunlar gelişebilir:

• Yutma ve konuşma güçlüğü
• Kilo kaybı
• Kaslarda sertlik, hareketlerin yavaşlaması ve zorlaşması
• Duygu durumunda belirgin değişiklikler

MedlinePlus belirtileri üç grupta toplar:

• Hareket belirtileri: Yüz buruşturma, kollarda, bacaklarda ve yüzde ani sıçrama tarzında ya da yavaş ve kontrolsüz hareketler, geniş adımlı ve dengesiz yürüme. Anormal hareketler düşmelere yol açabilir.
• Davranış belirtileri: Huzursuzluk ve alınganlık, duygu durumunda dalgalanmalar, şüphecilik, bazı kişilerde halüsinasyonlar ve psikoz
• Düşünme belirtileri: Zamanla kötüleşen bunama: yön bulamama ya da zihin karışıklığı, muhakeme ve bellek kaybı, kişilik değişiklikleri ve konuşurken duraklamalar gibi konuşma değişiklikleri. Bkz. Demans nedir?

Çocuklarda ve gençlerde görülen tür

MedlinePlus'a göre hastalığın az sayıda kişiyi etkileyen erken başlangıçlı türü çocukluk ya da ergenlik döneminde başlar. MedlinePlus'a göre çocuklarda kas sertliği, hareketlerde yavaşlama ve titreme görülebilir.

Nasıl teşhis edilir?

NHS'e göre belirtileri olan kişiyi aile hekimi, test ve tedavi için beyin hastalıkları uzmanına (nörolog) yönlendirir. MedlinePlus'a göre hekim aile öyküsünü ve belirtileri sorar; değerlendirmede şunlar kullanılabilir:

• Fizik ve nörolojik muayene
• Psikolojik testler: Düşünme, bellek ve duygu durumunun değerlendirilmesi
• Beyin görüntülemesi: Bilgisayarlı tomografi, MR ve bazı durumlarda PET. Bkz. MR nedir?
• Genetik test: Kişinin hastalığa yol açan geni taşıyıp taşımadığını gösterir.

Belirti yokken genetik test yaptırmak

NHS'e göre anne ya da babasında Huntington hastalığı olan ya da belirtileri bulunan kişiler, değişmiş geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için genetik test yaptırmayı seçebilir. Test için genellikle 18 yaşını doldurmuş olmak gerekir. Test yaptırıp yaptırmamak kişinin kendi kararıdır; NHS'e göre hastalık şu anda önlenemediği için bazı kişiler, özellikle belirtileri yoksa, test yaptırmamayı seçer. Aile hekimi, karar vermeye yardımcı olacak bir genetik danışmanla görüşme ayarlayabilir.

Genetik danışmanlıkta neler konuşulur?

Kaynaklara göre genetik danışmanlıkta şu konular ele alınabilir:

• NHS'e göre tanının anlamı ve aile üyelerinin bundan nasıl etkilenebileceği
• MedlinePlus'a göre hastalığın olası seyri ve aile planlaması
• NHS'e göre geleceği planlama ve çocuk sahibi olma gibi kararlar
• Test yaptırmamanın da bir seçenek olduğu

Tedavi ve destek

NHS'e göre Huntington hastalığını ortadan kaldıran ya da belirtilerin kötüleşmesini durduran bir tedavi yoktur. Ancak pek çok belirti tedavi ve destekle hafifletilebilir.

İlaçlar

• NHS'e göre depresyon için antidepresan ilaçlar ve huzursuzluk, sinirlilik gibi davranış belirtileri için çeşitli ilaçlar kullanılabilir.
• MedlinePlus'a göre istemsiz hareketleri azaltmak için dopamin etkisini engelleyen ilaçlar ve tetrabenazin adlı ilaç kullanılabilir.

İlaçların seçimi ve dozu nöroloji ve psikiyatri uzmanları tarafından kişiye özel belirlenir.

Terapiler

NHS'in sıraladığı destek seçenekleri şunlardır:

• Bilişsel davranışçı terapi gibi konuşma terapileri
• Fizyoterapi: Hareket sorunlarına yardımcı olmak için
• Konuşma ve dil terapisi
• Ergoterapi: Günlük etkinliklerde yardımcı olmak için

NHS'e göre tedavinin amacı belirtileri yönetmek ve kişinin olabildiğince uzun süre rahat ve bağımsız kalmasını sağlamaktır; bir sağlık ekibi bakım planı oluşturur. MedlinePlus'a göre hastalık ilerledikçe kişinin yardıma ve gözetime ihtiyacı artar; sonunda 24 saat bakım gerekebilir.

Hastalıkla yaşamak ve aileler

NHS'e göre Huntington hastalığıyla yaşamak hem bedensel hem duygusal olarak zor olabilir; hastalığın kişiyi nasıl etkileyeceği belirtilere ve bunların ne hızla kötüleştiğine bağlıdır. MedlinePlus'a göre hastalık herkesi farklı etkiler; CAG tekrar sayısı belirtilerin ağırlığını belirleyebilir. Bu süreçte şunlar yardımcı olabilir:

• NHS'e göre sağlık ekibinin sunduğu iyi oluş ve ruh sağlığı desteğinden yararlanmak
• Yerel ya da çevrim içi destek gruplarında hastalığı yaşayan başka kişilerle konuşmak
• Günlük yaşamda yardım gerektiğinde sosyal bakım ve destek seçeneklerini araştırmak
• MedlinePlus'a göre bakım verenlerin belirtileri izlemesi ve gerektiğinde hemen tıbbi yardım istemesi; davranış sağlığı uzmanları kişinin başa çıkmasına yardımcı olabilir

MedlinePlus'a göre Huntington hastalığı olan kişilerde depresyon ve intihar sıktır; saldırgan davranış gibi davranış sorunlarına da eğilim vardır. Bu nedenle duygu durumundaki değişiklikler sağlık ekibiyle açıkça paylaşılmalıdır.

NHS, ebeveyninde hastalık olan ve kendi riskini konuşmak isteyen kişilerin de aile hekimine başvurabileceğini belirtir. Başka biri için endişeleniyorsanız onu aile hekimine gitmesi için cesaretlendirebilir, birlikte gitmeyi önerebilirsiniz.