Skleroderma (sistemik skleroz) nedir? Belirtileri ve tedavisi

Skleroderma nedir?

ABD Ulusal Artrit, Kas-İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü (NIAMS), sklerodermayı deride ve vücudun başka bölgelerinde iltihaplanmaya ve fibrozise yol açan otoimmün bir hastalık olarak tanımlar. Fibrozis, dokuda bağ dokusunun artarak kalınlaşması ve sertleşmesi demektir. Bu süreçte bağışıklık sistemi, derinin ve organların yapı taşlarından biri olan kolajen adlı proteinin fazla üretilmesini tetikler.

MedlinePlus'a göre skleroderma ayrıca küçük atardamarların duvarındaki hücrelere zarar verir. Bu da bazı dokulara yeterli kan gitmemesine ve doku hasarına yol açabilir.

Türleri nelerdir?

NHS ve NIAMS sklerodermayı iki ana gruba ayırır.

Lokalize skleroderma

Yalnız deriyi ve derinin altındaki dokuları etkiler; iç organları tutmaz. NIAMS'a göre çocuklarda daha sık görülen tür budur.

• Morfea (plak tipi): Deride oval, sert, kalınlaşmış lekeler oluşur. NIAMS bu lekelerin sarımsı ya da mumsu görünebileceğini belirtir. NHS'e göre yetişkinlerde sık görülen biçimdir.
• Lineer skleroderma: Kollarda, bacaklarda ya da yüzde çizgi biçiminde kalınlaşmış deri alanları oluşur. NHS'e göre bu tür bazen alttaki kas ve kemiği de etkileyebilir.

Sistemik skleroz

Deriyle birlikte damarları ve iç organları da etkileyebilir. NHS'e göre çoğunlukla 30–50 yaş arasındaki kadınlarda görülür. İki alt türü vardır:

• Sınırlı (limited) kutanöz sistemik skleroz: NIAMS'a göre yavaş başlar; deri tutulumu genellikle parmaklar, eller, yüz, ön kollar ve dizin altındaki bacaklarla sınırlıdır. Damar ve yemek borusu sorunları sık görülür; organ tutulumu daha sınırlı olma eğilimindedir.
• Yaygın (diffüz) kutanöz sistemik skleroz: NIAMS'a göre daha hızlı başlar ve deri tutulumu dirsek ve dizlerin ötesine, gövdeye yayılabilir. Sindirim sistemi, akciğerler, böbrekler ve kalp tutulumu olasılığı daha yüksektir.

Kimlerde görülür?

NIAMS'ın aktardığı bilgilere göre:

• Kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.
• Genellikle 30–50 yaş arasında başlar; yetişkinlerde çocuklardan daha sıktır.
• Her etnik kökenden kişide görülebilir.

Belirtileri nelerdir?

Belirtiler hastalığın türüne ve hangi organları etkilediğine göre kişiden kişiye büyük farklılık gösterir. NHS ve MedlinePlus'ın sıraladığı başlıca belirtiler şunlardır.

Raynaud fenomeni

Soğukta, kaygı ya da stres anında el ve ayak parmaklarına giden kan akımının azalmasıdır. NHS'e göre deri tipik olarak önce beyazlar, sonra morarır, kan akımı geri geldiğinde ise kızarır. MedlinePlus ve NHS, bunu sistemik sklerozun sık belirtileri arasında sayar. NHS'e göre Raynaud fenomeni çoğu zaman başka bir hastalık olmadan görülür; ancak bazen romatoid artrit ya da lupus gibi başka bir hastalığın işareti olabilir.

Deri ve tırnak çevresi

• Parmaklarda, ellerde, ön kollarda ve yüzde deri gerginliği ve sertleşmesi
• Yüzde maske benzeri bir görünüm, ağzın açılmasında zorlanma
• Deride koyulaşan ya da açılan lekeler, tüy kaybı
• Deri altında kalsiyum birikmesine bağlı küçük sert şişlikler
• Yüzde ve tırnak diplerinde görünür küçük kan damarları

Eklemler ve kaslar

• Eklem ağrısı, sertlik ve şişlik; özellikle ellerde hareket kısıtlılığı
• Yorgunluk ve kilo kaybı

Sindirim sistemi

• Yutma güçlüğü
• Mide yanması ve reflü (Bkz. Reflü nedir?)
• Şişkinlik, kabızlık ya da ishal

Akciğer, kalp ve böbrekler

• Kuru öksürük, nefes darlığı, hırıltı (akciğer dokusunda skar oluşumuna bağlı olabilir)
• Akciğer damarlarında basınç artışı (pulmoner hipertansiyon)
• Kalp ritim bozuklukları, kalp zarı çevresinde sıvı birikmesi
• Yüksek tansiyon ve böbrek işlevlerinde bozulma

Neden olur?

NIAMS'a göre sklerodermanın nedeni bilinmemektedir. Olası katkıda bulunan etkenler şunlardır:

• Genetik yatkınlık: NHS'e göre aile öyküsü riski artırabilir.
• Çevresel etkenler: NIAMS bazı kimyasallara maruz kalmayı olası etkenler arasında sayar.
• Bağışıklık sistemi ve iltihaplanma: Bağışıklık sisteminin anormal etkinliği kolajen üretimini artırır.
• Hormonal farklılıklar: Kadınlarda daha sık görülmesi nedeniyle araştırılmaktadır.

Skleroderma bulaşıcı değildir.

Tanı nasıl konur?

Tanı; belirtiler, fizik muayene ve çeşitli testlerin birlikte değerlendirilmesiyle konur. MedlinePlus'ın sıraladığı testler şunlardır:

• Kan ve idrar testleri: Antinükleer antikor (ANA) ve sklerodermaya özgü antikorlar, iltihap göstergeleri (CRP, sedimantasyon), romatoid faktör, tam kan sayımı, böbrek ve karaciğer değerlerini içeren biyokimya, kalp kası testleri ve tam idrar tahlili
• Akciğer değerlendirmesi: Akciğer grafisi, akciğer tomografisi ve solunum fonksiyon testleri
• Kalp değerlendirmesi: Elektrokardiyografi (EKG) ve ekokardiyografi
• Deri biyopsisi: Gerektiğinde deriden küçük bir parça alınarak mikroskop altında incelenir.

Sistemik sklerozda organ tutulumu zamanla ortaya çıkabileceğinden, NIAMS erken tanı ve süregen izlemin önemini vurgular. Bu nedenle tanı konduktan sonra da düzenli kontrol testleri yapılır.

Tedavi ve yaşamla uyum

NIAMS ve NHS'e göre sklerodermayı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı belirtileri hafifletmek, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve organ tutulumunu erken fark edip tedavi etmektir. Tedavi, hangi organların etkilendiğine göre kişiye özel planlanır.

İlaç tedavileri

NHS ve MedlinePlus'a göre kullanılabilecek tedaviler şunlardır:

• Kan dolaşımını iyileştiren ilaçlar (özellikle Raynaud fenomeni için)
• Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar
• Kortikosteroidler; MedlinePlus, yüksek miktarda kortikosteroid kullanımının böbrek ve tansiyon sorunları riski nedeniyle önerilmediğini belirtir
• Reflü, sindirim sorunları, yüksek tansiyon gibi belirtilere yönelik ilaçlar

Hangi ilacın ne kadar süreyle kullanılacağına hastalığı izleyen hekim karar verir; ilaçlarınızı kendi başınıza değiştirmeyin.

Diğer tedaviler

• Fizyoterapi ve ergoterapi: NHS'e göre eklem hareketliliğini korumaya ve günlük işleri kolaylaştırmaya yardımcı olur.
• Deri bakımı: NHS, derinin düzenli nemlendirilmesini önerir.
• Cerrahi ve lazer gibi işlemler: NHS'e göre ağır durumlarda ya da belirli sorunlar için gündeme gelebilir.

Günlük yaşamda öneriler

NHS'in önerilerinden yola çıkarak:

• El ve ayaklarınızı sıcak tutun; soğukta eldiven ve kalın çorap kullanın.
• Sigara içiyorsanız bırakın; NHS sigaranın Raynaud belirtilerini kötüleştirdiğini belirtir.
• Düzenli hareket edin ve fizyoterapistinizin önerdiği egzersizleri yapın.
• NHS'e göre Raynaud yakınmalarını artırabildiği için aşırı kafeinden kaçının ve stresi yönetmeye çalışın.
• Reflü ya da yutma güçlüğü yakınmanız varsa beslenme düzeninizle ilgili hangi önlemlerin uygun olduğunu hekiminizle konuşun.
• Destek gruplarından ve psikolojik destekten yararlanmayı düşünün.

Seyri ve olası sorunlar

MedlinePlus'a göre lokalize skleroderma, sistemik türlere göre daha iyi seyirlidir. Sistemik sklerozda ise zamanla şu ciddi sorunlar gelişebilir:

• Akciğer dokusunda skarlaşma (pulmoner fibrozis) ve pulmoner hipertansiyon
• Kalp yetmezliği
• Böbrek yetmezliği
• Sindirim sorunlarına bağlı yetersiz beslenme
• MedlinePlus'a göre bazı kanser türlerinde, özellikle akciğer kanserinde risk artışı

Hastalığın seyri kişiden kişiye çok farklıdır. Düzenli kontroller, bu sorunların erken dönemde fark edilmesine yardımcı olur.