Kısaca
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateş ve ağrılı iltihap ataklarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Ataklar sırasında en sık karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve şişliği görülür; ataklar genellikle 1–3 gün sürer ve aralarda kişi tamamen iyi olabilir. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Yahudi kökenli toplumlarda sık görülür. Düzenli kullanılan tedavi hem atakları azaltır hem de böbreklere zarar verebilen amiloidoz adlı ciddi komplikasyonun önlenmesine yardımcı olur.
Ailevi Akdeniz ateşi nedir?
FMF, bağışıklık sisteminin iltihap tepkisini düzenleyen mekanizmalardaki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan "otoinflamatuvar" bir hastalıktır. Otoimmün hastalıklardan farklı olarak burada vücuda karşı antikor üretimi değil, doğal bağışıklık sisteminin gereksiz yere ve aşırı şekilde iltihap başlatması söz konusudur.
Hastalıkta iltihap özellikle vücut boşluklarını saran zarlarda (karın zarı, akciğer zarı, eklem zarı) ortaya çıkar. Bu nedenle ataklar karın, göğüs ve eklemlerde ağrıya yol açar. Daha seyrek olarak kalp zarı, beyin ve omuriliği saran zarlar ve erkeklerde testis zarı da etkilenebilir.
Kimlerde görülür?
MedlinePlus Genetics'e göre FMF, Akdeniz kökenli toplumlarda, özellikle Ermeni, Arap, Türk ve Yahudi kökenli kişilerde 200 ila 1.000 kişiden birini etkiler. Diğer toplumlarda daha seyrek görülür. Türkiye, FMF'nin sık görüldüğü ülkeler arasındadır; bu nedenle tekrarlayan ve açıklanamayan ateş-ağrı ataklarında FMF akla gelmesi gereken hastalıklardan biridir.
FMF neden olur? Kalıtım
FMF'ye çoğunlukla MEFV adı verilen gendeki değişiklikler (varyantlar) yol açar. Bu gen, beyaz kan hücrelerinde iltihabın düzenlenmesine yardımcı olan "pirin" adlı bir proteinin yapımından sorumludur. Gen değişiklikleri bu proteinin işlevini bozduğunda iltihap tepkisi kontrolsüz şekilde başlayabilir.
Hastalık genellikle otozomal resesif kalıtılır. Bu, kişinin hastalığın ortaya çıkması için genin her iki kopyasında (biri anneden, biri babadan) değişiklik taşıması gerektiği anlamına gelir. Genin yalnızca bir kopyasında değişiklik taşıyan kişiler "taşıyıcı" olarak adlandırılır ve çoğunlukla belirti göstermez. Seyrek olarak tek kopyadaki değişiklikle de belirtiler ortaya çıkabilir. Toplumda taşıyıcılığın sık olduğu bölgelerde hastalık bazen kuşaktan kuşağa geçiyormuş gibi görünebilir.
Ailede FMF tanısı olan birinin kardeşleri ve çocukları açısından risk değerlendirmesi için genetik danışmanlık faydalı olabilir.
FMF belirtileri nelerdir?
Atakların genel özellikleri
- Ataklar genellikle ani başlayan ateşle birlikte ortaya çıkar.
- Ataklar çoğunlukla 12 ila 72 saat, yani yaklaşık 1–3 gün sürer.
- Ataklar arası süre kişiden kişiye çok değişir: haftada bir olabileceği gibi aylar da sürebilir.
- Ataklar arasında kişi genellikle tamamen sağlıklıdır.
- Kişilerin yaklaşık yarısında ataktan önce hafif bir rahatsızlık hissi gibi öncü belirtiler görülebilir.
Atak sırasında görülebilen belirtiler
- Ateş: Hızla yükselen ateş veya üşüme-titreme ile ateş
- Karın ağrısı: En sık belirtilerden biridir; karın zarının iltihabına bağlıdır. Ağrı şiddetli olabilir ve apandisit gibi acil cerrahi durumlarla karışabilir.
- Göğüs ağrısı: Akciğer zarının iltihabına bağlı, nefes alırken artan batıcı ağrı
- Eklem ağrısı ve şişliği: Genellikle diz ve ayak bileği gibi büyük eklemlerde, çoğu zaman tek bir eklemde
- Ciltte kızarıklık: Özellikle bacakların alt kısmında, ayak bileği çevresinde kırmızı, sıcak ve hassas döküntü
- Kas ağrısı: Bazı kişilerde, özellikle eforla ortaya çıkan bacak kas ağrıları
- Baş ağrısı
- Erkeklerde testiste ağrı ve şişlik (seyrek)
Başlangıç yaşı
İlk atak genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde, sıklıkla 5–15 yaş arasında ortaya çıkar. Daha geç yaşta başlayan FMF de görülebilir.
Atakları tetikleyebilen durumlar
Bazı kişilerde ataklar şu durumlarla tetiklenebilir:
- Enfeksiyonlar
- Fiziksel yaralanma
- Yoğun egzersiz
- Duygusal stres
- Kadınlarda adet dönemi veya yumurtlama dönemi
FMF nasıl teşhis edilir?
FMF tanısı, belirtilerin özellikleri, aile öyküsü, muayene ve laboratuvar bulgularının birlikte değerlendirilmesiyle konur.
- Klinik değerlendirme: Tekrarlayan, kendiliğinden geçen ateş ve ağrı atakları, ataklar arasında iyilik hâli ve ailede benzer öykü tanıyı destekler. Atak sırasında muayene edilmek tanı için değerlidir.
- Kan testleri: Atak sırasında CRP, sedimantasyon, beyaz küre sayısı ve fibrinojen gibi iltihap belirteçleri yükselir. Ataklar arasında bu değerlerin izlenmesi de hastalığın kontrolü hakkında bilgi verir.
- İdrar testleri: İdrarda protein (albümin) bakılması, böbrekleri etkileyen amiloidozun erken fark edilmesi açısından önemlidir.
- Genetik test: MEFV genindeki değişikliklerin araştırılması tanıyı destekler. Ancak genetik test sonucu tek başına her durumda tanıyı belirlemez; belirtilerle birlikte yorumlanması gerekir.
Tekrarlayan ateş ve ağrının başka nedenlerini (enfeksiyonlar, diğer romatizmal hastalıklar gibi) ayırt etmek için ek tetkikler istenebilir.
Bu konuda
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) konusunda bir hekime danışın
Konu sayfasında ilgili branşları, tetkikleri ve bu alanda profili bulunan doktorları bir arada görebilirsiniz. Bu yazı muayenenin yerine geçmez.
FMF nasıl tedavi edilir?
FMF'yi ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak uygun tedaviyle atakların sıklığı ve şiddeti belirgin şekilde azaltılabilir ve ciddi komplikasyonlar önlenebilir.
Düzenli koruyucu tedavi
FMF tedavisinin temelini her gün düzenli olarak ağızdan alınan kolşisin oluşturur. Kolşisin iltihabı azaltarak atakların önlenmesine ve amiloidoz gelişiminin engellenmesine yardımcı olur. Bu tedavinin bilinmesi gereken önemli özellikleri şunlardır:
- Kolşisin atak başladıktan sonra atağı durdurmak için değil, atakları önlemek için kullanılır.
- Tedavi genellikle yaşam boyu sürer.
- İlacın düzenli kullanılması, atak olmasa bile amiloidozdan korunmak için gereklidir.
- İlacın miktarı ve kullanım şekli hekim tarafından kişiye göre belirlenir; kendi başınıza değiştirmeyin.
- İshal, karın ağrısı gibi yan etkiler yaşarsanız ilacı bırakmadan önce hekiminizle görüşün.
Kolşisine yanıt alınamayan durumlar
Kolşisine rağmen ataklar sürüyorsa veya ilaç tolere edilemiyorsa, iltihapta rol oynayan interlökin-1 adlı maddeyi baskılayan biyolojik ilaçlar gibi seçenekler uzman hekim tarafından değerlendirilebilir.
Atak sırasında
Atak sırasında ağrıyı ve ateşi hafifletmek için hekimin önerdiği ağrı kesiciler ve iltihap giderici ilaçlar kullanılabilir. Dinlenme ve yeterli sıvı alımı da önemlidir.
FMF'nin komplikasyonları
Amiloidoz
FMF'nin en ciddi komplikasyonu amiloidozdur. Uzun süreli ve kontrol altına alınmamış iltihap, "amiloid" adı verilen anormal bir proteinin organlarda, özellikle böbreklerde birikmesine yol açar. Böbrek amiloidozu ilk olarak idrarda protein kaçağıyla kendini gösterebilir ve zamanla böbrek yetmezliğine ilerleyebilir. Amiloid bağırsaklarda birikerek besinlerin emilimini de bozabilir. Düzenli koruyucu tedavi bu riskin azaltılmasında temel rol oynar.
Diğer komplikasyonlar
- Eklemlerde uzun süreli iltihap ve artrit
- Gebe kalmada güçlük
- Sık atakların okul, iş ve sosyal yaşam üzerindeki olumsuz etkileri
FMF ile yaşamak
- İlacınızı her gün düzenli kullanın. Atak olmadığı dönemlerde de tedaviyi sürdürmek, böbreklerinizi korumak için gereklidir.
- Kontrollerinizi aksatmayın. Hekiminizin önerdiği aralıklarla kan ve idrar testleri yaptırın.
- Atak günlüğü tutun. Atakların sıklığını, süresini ve olası tetikleyicilerini not etmek tedavinin düzenlenmesine yardımcı olur.
- Diğer hekimlerinizi bilgilendirin. Kolşisin bazı ilaçlarla etkileşime girebilir; yeni bir ilaç başlanırken FMF tanınızı ve kullandığınız ilaçları mutlaka belirtin.
- Gebelik planlıyorsanız önceden hekiminizle görüşün; tedavinin bu dönemde nasıl sürdürüleceği birlikte planlanır.
Ne zaman doktora başvurmalı?
Aşağıdaki durumlarda bir aile hekimine, çocuk sağlığı uzmanına veya romatoloji uzmanına başvurun:
- Belirli aralıklarla tekrarlayan, birkaç gün süren ve kendiliğinden geçen ateş ve karın, göğüs veya eklem ağrısı atakları yaşıyorsanız
- Ailenizde FMF tanısı olan biri varsa ve benzer belirtileriniz ya da çocuğunuzun benzer belirtileri varsa
- FMF tanınız varsa ve tedaviye rağmen ataklarınız sıklaşıyorsa
- İdrarınızın köpüklü olduğunu, ayaklarınızda veya göz kapaklarınızda şişlik olduğunu fark ettiyseniz (böbrek tutulumu açısından)
- İlacınızla ilgili yan etkiler yaşıyorsanız
Şu durumlarda vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya acil servise başvurun: her zamankinden çok daha şiddetli ya da farklı nitelikte karın ağrısı, karında sertlik, kusmanın durmaması, nefes darlığı, şiddetli baş ağrısıyla birlikte ense sertliği veya bilinç bulanıklığı. FMF tanısı olan kişilerde de apandisit gibi başka acil durumlar gelişebileceğini unutmayın.
Acil durumlarda 112'yi arayın.112'yi ara
Sık sorulan sorular
Yanıtı görmek için soruya dokunun.
FMF bulaşıcı mı?
Hayır. FMF kalıtsal bir hastalıktır ve bir kişiden diğerine bulaşmaz. Ateş atakları enfeksiyondan değil, iltihap düzenlenmesindeki bozukluktan kaynaklanır.
FMF geni taşıyan herkes hasta olur mu?
Hayır. Genin yalnızca bir kopyasında değişiklik taşıyan kişiler genellikle taşıyıcıdır ve çoğu belirti göstermez. Hastalık genellikle her iki kopyada değişiklik olduğunda ortaya çıkar; ancak istisnalar olabilir.
FMF ilacı ömür boyu mu kullanılır?
Çoğu kişide evet. Düzenli koruyucu tedavi hem atakları azaltır hem de böbrek hasarına yol açabilen amiloidozun önlenmesine yardımcı olur. Tedavi kararlarını hekiminizle birlikte verin.
FMF hastaları spor yapabilir mi?
Genel olarak evet. Düzenli egzersiz genel sağlık için yararlıdır. Bazı kişilerde çok yoğun egzersiz atakları tetikleyebilir; bu nedenle egzersizin yoğunluğunu kendinize göre ayarlayın ve gerekirse hekiminizle görüşün.
FMF için hangi doktora gidilir?
Çocuklarda çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı veya çocuk romatoloğu, yetişkinlerde romatoloji ya da iç hastalıkları uzmanı tanı ve takipte yer alır. Böbrek tutulumu varsa nefroloji, aile planlaması için tıbbi genetik uzmanlarından da destek alınabilir.
Bu yazı genel bilgi amaçlıdır; tanı ve tedavi için hekiminize başvurun.
Kaynaklar
Bu yazı hazırlanırken aşağıdaki kaynaklara başvuruldu.
İlgili konu sayfaları
DoktorPlus'ın arama, randevu ve destek alanları acil hizmetin yerine geçmez. Acil durumlarda 112 veya uygun acil sağlık hizmetine başvurun. Acil durum bilgisi
